martedì, gennaio 17, 2017

Via Libera alla Terapia Genica Salvavita per i “Bambini Bolla”

E’ giunta dalla Commissione Europea l’autorizzazione alla prima terapia genica con cellule staminali per trattare i pazienti affetti da ADA-SCID, rarissima e grave forma di immunodeficienza severa, letale entro il primo...

Celocentesi: un test precoce per la diagnosi prenatale

Un nuovo studio nato dalla collaborazione tra l'azienda ospedaliera Villa Sofia-Cervello di Palermo e la Fondazione Franco e Piera Cutino ha permesso di verificare su una donna in gravidanza la presenza...

Nuovi farmaci per la terapia della fibrosi cistica

Circa 1 bambino su 2500 nati vivi è affetto da fibrosi cistica. In Europa il numero di soggetti portatori sani è di 1 su 25. Tali stime permettono di considerare questa...

Malformazioni fetali: difetti del SNC

Anencefalia L'anencefalia è una malformazione congenita che fa parte dei difetti del tubo neurale (NTD) e consiste nella mancata formazione della calotta cranica e degenerazione dell'encefalo in seguito all'esposizione al liquido amniotico. Questa malformazione porta...

Emofilia: possibile una cura grazie alla terapia genica

L'emofilia è una malattia che colpisce 1 soggetto su 10000, specialmente il sesso maschile. La manifestazione clinica più importante nei soggetti emofilici è la tendenza al sanguinamento, cioè all'emorragia, a volte anche...

La trasposizione delle grandi arterie

La sindrome dei bambini blu consiste nella cianosi periferica più o meno marcata dei neonati (ma non solo) che presentano uno shunt prevalentemente ventricolare che provoca un mixing di sangue non ossigenato (dal...

Esame autoptico di massa tumorale in feto prematuro (IMMAGINI NON ADATTE AI PIÙ SENSIBILI)

Bambina partorita prematuramente dopo 6 mesi e mezzo di gestazione con assenza di attività respiratoria e presenza di una grossa massa neoplastica. La bambina è stata sottoposta ad autopsia alla nascita per...
gemelle craniopaghe Lori e Dori Schappell deformazione congenita

La storia delle gemelle craniopaghe più longeve al mondo

Il 18 settembre 1961 a Reading in Pennsylvania nascevano Lori e Dori Schappell, gemelle siamesi unite per il cranio, condizione che definisce le gemelle craniopaghe. Lori e Dori condividono le ossa...

Progeria di Hutchinson: tredici anni ed un corpo da novantenne

E’ la terribile malattia che accelera il tempo della vita, la progeria di Hutchinson-Gilford, disordine genetico estremamente raro che colpisce 1 bimbo su 8 milioni di nati vivi. Dal greco πρό, "prima" e γέρων,...
Sirenomielia, bambino affetto da Marmaid Syndrome

Sirene tra mito e realtà: la sindrome di Mermaid

« Le sirene sono fanciulle marine che ingannano i naviganti con il loro bellissimo aspetto ed allettandoli col canto; e dal capo e fino all'ombelico hanno il corpo di vergine e...