domenica, novembre 19, 2017

Labbro leporino: scoperte nuove radici genetiche

La labiopalatoschisi, condizione nota come labbro leporino, è una delle più comuni malformazioni congenite. Un nuovo studio condotto alla Exeter University ha identificato delle nuove mutazioni che sono in parte responsabili...
Fibrosi cistica

Fibrosi cistica ed epatopatia: nuovi scenari terapeutici

La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica autosomica recessiva, causata da una mutazione sul cromosoma 7, del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). CFTR codifica per una proteina, la quale funge...

Un Pap Test per la Diagnosi Prenatale?

Il test di Papanicolaou, conosciuto come Pap test, è un semplice test di screening utilizzato per la diagnosi rapida dei tumori del collo dell’utero. Un gruppo di ricercatori della Wayne State...
immagini forti

Le Papule Perlacee Peniene Sono Patologiche?

Le Papule Perlacee Peniene sono delle lesioni benigne (di circa 1 – 3 mm di diametro) che si possono manifestare intorno a livello della corona del glande. Le papule perlacee sono innocue, non contagiose e...

ExAC: una rivoluzione nella genetica medica.

La ricerca genetica negli ultimi decenni ha trovato migliaia di mutazioni genetiche associate a malattie e disabilità. Molte associazioni sono solide, ma alcune mutazioni considerate fino ad oggi pericolose o addirittura...

Via Libera alla Terapia Genica Salvavita per i “Bambini Bolla”

E’ giunta dalla Commissione Europea l’autorizzazione alla prima terapia genica con cellule staminali per trattare i pazienti affetti da ADA-SCID, rarissima e grave forma di immunodeficienza severa, letale entro il primo...

Celocentesi: un test precoce per la diagnosi prenatale

Un nuovo studio nato dalla collaborazione tra l'azienda ospedaliera Villa Sofia-Cervello di Palermo e la Fondazione Franco e Piera Cutino ha permesso di verificare su una donna in gravidanza la presenza...

Nuovi farmaci per la terapia della fibrosi cistica

Circa 1 bambino su 2500 nati vivi è affetto da fibrosi cistica. In Europa il numero di soggetti portatori sani è di 1 su 25. Tali stime permettono di considerare questa...

Malformazioni fetali: difetti del SNC

Anencefalia L'anencefalia è una malformazione congenita che fa parte dei difetti del tubo neurale (NTD) e consiste nella mancata formazione della calotta cranica e degenerazione dell'encefalo in seguito all'esposizione al liquido amniotico. Questa malformazione porta...

Emofilia: possibile una cura grazie alla terapia genica

L'emofilia è una malattia che colpisce 1 soggetto su 10000, specialmente il sesso maschile. La manifestazione clinica più importante nei soggetti emofilici è la tendenza al sanguinamento, cioè all'emorragia, a volte anche...