Sentiamo spesso di scoperte avvenute per pura casualità, per ognuno di questi eventi esistono tuttavia altrettanti casi in cui essere la persona giusta al momento giusto non è sufficiente. Inevitabilmente la vita ci mette di fronte a scelte difficili e solo la volontà può trasformare una brutta situazione in un’occasione unica. In questa condizione si ritrovò la famiglia Odone nel 1983, quando i medici diagnosticarono al figlio Lorenzo, di soli cinque anni, l’adrenoleucodistrofia.
L’adrenoleucodistrofia, definita spesso come ALD, è una grave malattia degenerativa che comporta la progressiva compromissione della mielina e l’atrofia delle ghiandole surrenali. La peggiore conseguenza della demielinizzazione è la difficoltà dei nervi nel condurre l’impulso nervoso. Questa difficoltà si traduce in problemi motori, perdita di vista e udito e in altre compromissioni neurologiche che conducono ad uno stadio vegetativo e in breve tempo alla morte. L’aspetto caratteristico della malattia è un’elevata concentrazione nei tessuti di acidi grassi saturi a catena lunga (VLCFA).
Normalmente i VLCFA sono metabolizzati nei perossisomi (organelli della cellula che sfruttano l’ossidazione per demolire sostanze come acidi grassi, aminoacidi e purine) e la loro concentrazione nel corpo è scrupolosamente controllata. Nei pazienti affetti, invece, una mutazione ereditata sul cromosoma X compromette il meccanismo che conduce gli acidi grassi verso la loro degradazione provocandone l’accumulo nella cellula. È proprio a seguito di questo accumulo che si innesca la reazione infiammatoria che andrà a compromettere inevitabilmente la mielina.
I medici diedero a Lorenzo massimo due anni di vita ed in effetti i sintomi iniziarono a peggiorare rapidamente. Augusto Odone e Teresa Murphy decisero di non arrendersi e iniziarono un lungo e ininterrotto lavoro di ricerca scientifica sulla malattia. In breve tempo divennero tra i maggiori esperti in tutti gli Stati Uniti. Dopo intere giornate nella biblioteca dell’Istituto di Sanità i coniugi vengono finalmente a conoscenza di una cura sperimentale che sfrutta l’acido oleico (principale costituente dell’olio d’oliva) per fermare l’avanzare dei sintomi. Il piccolo Lorenzo inizia subito la terapia sotto la supervisione di un anziano dottore che aveva preso a cuore il caso.
La cura sperimentale funziona e gli acidi grassi che prima circolavano nel sangue diminuiscono del 50%. Le condizioni del bambino sono tuttavia ancora gravi e la cura non è sufficiente. Ancora una volta i genitori non si danno per vinti e continuano le loro ricerche scoprendo che l’olio di colza (fonte di acido erucico) può essere la chiave per migliorare la terapia. Il il bambino era ormai paralizzato e costretto a continue convulsioni ma sorprendentemente dopo la nuova dose inizia a migliorare. Lentamente le ciglia ricominciano a battere, le dita della mano tornano a fare cenni e Lorenzo può di nuovo vedere.
La miscela di oli (costituiti da acidi grassi insaturi) agisce in competizione con gli acidi grassi saturi diminuendone la concentrazione fino a valori normali. Attraverso questo stratagemma i sintomi non possono peggiorare ulteriormente e la situazione diventa stabile. Augusto e Teresa erano riusciti a vincere una battaglia che da solo il piccolo Lorenzo avrebbe perso: era nato l’Olio di Lorenzo. Fu subito chiaro che la terapia non permetteva la regressione dei sintomi ma esclusivamente la loro stabilità. Quando Lorenzo iniziò la cura i suoi sintomi erano già in stato avanzato ma l’olio che porta il suo nome divenne un vero e proprio regalo per tutti i bambini nati con questa grave patologia e per le loro famiglie.
Se credete che la storia finisca qui non avete veramente capito a fondo la determinazione della famiglia Odone.
Non pienamente soddisfatti dei risultati ottenuti i due coniugi fondarono nel 1989 il Myelin Project con l’intento di trovare un modo per promuovere la ricostituzione della mielina così da poter veramente curare malattie come l’adrenoleucodistrofia e la sclerosi multipla. Purtroppo Teresa Murphy morirà nel 2000 a seguito di un tumore, il marito Augusto Odone continuerà invece a credere nel suo progetto fino al 24 Ottobre 2013.
Quando i medici visitarono il piccolo Odone, nel 1983, diedero lui al massimo altri due anni di vita. Lorenzo si è spento il 30 Maggio 2008 a causa di una polmonite. La speranza per le famiglie di bimbi affetti non morirà mai.
Fonte | Immagine in evidenza: www.myelin.org
