Bambino affetto da sindrome di Lesch-Nyhan
Bambino affetto da sindrome di Lesch-Nyhan

“Quando Michele era ancora piccolo, è stato per noi molto importante capire che qualunque situazione può produrre il comportamento di farsi del male o fare del male ad altri e il male non è solo fisico. I malati fanno cose che non vorrebbero fare e loro stessi hanno paura dei loro comportamenti”

Testimonianza della madre di Michele, un ragazzo affetto dalla Sindrome di Lesch-Nyhan.

La Sindrome di Lesch-Nyhan (LSN) è una rara malattia genetica a trasmissione ereditaria recessiva X-linked con incidenza di 1/380.000 nati vivi.

Generalmente i maschi sono affetti e presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici eterozigoti normalmente asintomatiche. E’ in questo senso importante effettuare una ricerca genetica nelle donne che potrebbero presentare l’alterazione genetica e nel caso svolgere delle analisi in gravidanza, quali amniocentesi e villocentesi, per una diagnosi precoce della sindrome.

La patologia è caratterizzata da una mutazione del gene HPRT1 (Xq26) che porta ad un difetto dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT) causando un’alterazione del metabolismo purinico. Questa condizione porta di conseguenza ad un accumulo di nucleotidi purinici e quindi dei prodotti del loro catabolismo con particolare attenzione per l’acido urico.

Fonte | Lesch Nyhan patient with custom helmet and limited motion elbow orthoses.
Fonte | Lesch Nyhan patient with custom helmet and limited motion elbow orthoses.

Alla nascita i soggetti affetti non presentano sintomi specifici che tendono però a manifestarsi attorno al terzo mese di vita con un tipico ritardo psicomotorio. Infatti presentano difficoltà nell’assumere la posizione seduta e nel sostenere il capo; tendono a sviluppare movimenti involontari anomali ed un comportamento aggressivo ed autolesivo ossessivo compulsivo privo di ogni sorta di riduzione della sensibilità ed aggravato quindi da stress psicologico. Il comportamento Lesch-Nyhan è evidente nei primi mesi di vita, al momento dell’eruzione dentaria, quando i pazienti cominciano a causarsi ferite profonde principalmente a livello della cavità orale (lingua, labbra) e delle mani.

“Michele ha cominciato a farsi del male poco dopo i due anni, battendo la testa contro il muro o contro lo schienale della sua seggiolina con le ruote e dopo qualche mese, ha cominciato a mordersi prima le mani e poi le labbra. Una delle sue prime parole è stata “co” per domandare i manicotti, che riducendo la flessione dei gomiti, gli impedivano di portarsi le mani alla bocca. Quando ha cominciato a mordersi le labbra era disperato e noi con lui, finché non è stata trovata la soluzione in un ciuccio attaccato, con un sistema di elastici, ad un cappellino con la visiera.” – Testimonianza della madre di Michele, un ragazzo affetto dalla Sindrome di Lesch-Nyhan.

Metabolismo delle purine.
Metabolismo delle purine.

La causa dei sintomi non è nota ma probabilmente associata alla tossicità dovuta all’accumulo di basi puriniche e di acido urico. Nell’organismo umano ed in condizioni fisiologiche infatti, l’acido urico è prodotto durante il metabolismo di aminoacidi e purine ed eliminato dal rene attraverso le urine. Una iperuricemia, ossia una concentrazione plasmatica eccessiva di acido urico, può portare ad una saturazione e quindi ad una precipitazione dell’analita nei tessuti causando tossicità. Nei soggetti affetti dalla sindrome descritta questa condizione è evidenziata, oltre che da una eccessiva concentrazione di acido urico nel sangue, anche dalla presenza di cristalli arancioni nelle urine come diretta conseguenza.

La diagnosi consiste nell’inquadramento di una situazione clinica caratterizzata da ritardo mentale, dalle tipiche anomalie comportamentali e dalla positività ad una serie di esami di laboratorio che permettono di confermare il dubbio diagnostico e  in contemporanea, procedere con una diagnosi differenziale che possa quindi escludere patologie diverse come paralisi cerebrale, autismo, sindrome di Tourette, sindrome di Cornelia de Lange o turbe psichiatriche gravi.

Non esiste una terapia efficacie per le disfunzioni neurologiche ma vengono sfruttate una serie di pratiche che migliorano senza dubbio la prognosi del paziente e la sua qualità di vita permettendogli di sopravvivere oltre i 40 anni. Esistono pratiche mediche legate alla riabilitazione fisica e all’utilizzo di dispositivi per il controllo delle mani, tutori per la marcia e per migliorare la postura evitando deformità conseguenti. In affiancamento a ciò si utilizzano delle terapie farmacologiche, comportamentali e restrizioni fisiche per il trattamento dell’automutilazione e della tossicità dei prodotti del metabolismo purinico.

E’ importante quindi oltre alle pratiche strettamente mediche, individuare la causa del tormento e sviare l’attenzione verso qualche altro pensiero o in alternativa agire in modo da mettere in sicurezza il soggetto. E’ necessario evitare di insultare e sgridare i soggetti affetti dalla patologia e mostrarsi insicuri minimizzando i timori del soggetto o picchiandolo in risposta di un atteggiamento aggressivo verso se stesso o nei confronti degli altri.

E’ bene ricordare  che il comportamento compulsivo Lesch-Nyhan è completamente dissociato sia dall’umore del paziente, sia dalla propria volontà nei confronti di se stessi e nei confronti degli altri. I pazienti agiscono e comunicano influenzati dall’azione della malattia, questo li porta ad un enorme stress psicologico.

Fonte | http://digitaldeconstruction.com/disease-people-selfcannibalize/#.VCxDqfl_vX4
Fonte | http://digitaldeconstruction.com/disease-people-selfcannibalize/#.VCxDqfl_vX4

E’ la Nyhan che mi comanda” – Testimonianza di Michele, un ragazzo affetto dalla sindrome di Lesch-Nyhan.

Nonostante le difficoltà però, questi soggetti sviluppano un carattere aperto, buone capacità sociali e di humor. Secondo il Professor Nyhan, queste caratteristiche fanno parte del fenotipo  Lesch-Nyhan tanto quanto l’autolesionismo, probabilmente come modalità di adattamento finalizzato alla sopravvivenza in quanto il paziente ha bisogno di molto aiuto da parte degli altri per ridurre i rischi derivanti dalla malattia.

Il paziente, combattuto tra volontà ed impulso, si trova ad avere a che fare con profonde situazioni emotive. L’angoscia di non essere contenuto. L’angoscia di non essere compreso.

Fonte | Immagine in evidenza: www.lesch-nyhan.eu