CASO

Anamnesi | Un bambino di 6 anni, magro e con difficoltà di crescita, si presenta all’osservazione per essere particolarmente suscettibile di sbalzi d’umore e difficoltà di socializzazione. Da qualche tempo mostra sui gomiti l’eruzione di vescicolo papule molto pruriginose che peggiorano ancor più il suo stato di irrequietezza. La madre disperata va dal pediatra. Egli ordina subito la ricerca di anticorpi anti-transglutaminasi (anti-tGA), anti-endomisio (anti-EMA) e anti-glutamina deamidata (DPG-AGA). I primi due sono negativi, il terzo è positivo. Per conferma diagnostica ordinano una biopsia digiunale. La biopsia evidenza infiltrato linfocitario intraepiteliale inferiore al 15%.  A questo punto il pediatra fa fare indagini per l’HLA DQ 2.5 e l’HLA DQ8 che risultano positivi. Qual ‘è dunque la diagnosi finale ?


 

SOLUZIONE

Diagnosi | Celiachia potenziale

La celiachia è una malattia SISTEMICA MULTIORGANO a patogenesi autoimmune che è abbastanza frequente nel bacino del Mediterraneo e nel mondo occidentale. E’ una patologia legata a molte cause di natura strutturale dipendente dall’ integrità della barriera mucosale del tratto gastroenterico e dal noto fattore scatenante vale a dire la gliadina del glutine la quale, pervenendo alla lamina propria della mucosa, scatena una reazione immunitaria con attivazione di popolazioni linfocitarie miste sia T-helper che B. Ciò perché l’enzima transglutamina della lamina propria deamida la glutamina sostituendo il residuo neutro (glutammina) con uno carico negativamente (acido glutammico) rendendolo avido per alcuni complessi HLA come quelli HLA-DQ2 e 8. Le cellule B sono responsabili della formazione di anticorpi come gli anti-transglutaminasi (i più sensibili) mentre la reazione linfocitaria T-helper, attiva le cellule B, attiva cellule NK e cellule T-citotossiche. La reazione finale è un’infiammazione mucosale con sindrome da malassorbimento mista a sintomi extraintestinali (anche se più tipici degli adulti) con calo ponderale, astenia, anemia, diarrea, disturbi di crescita, irritabilità, tiroiditi autoimmuni, alopecia, diabete mellito tipo I e così via. E’ nota un’associazione tra celiachia a ADHD che forse condividono una simile suscettibilità genomica. Essa si associa anche a molte manifestazioni extraintestinali tra cui la dermatite erpetiforme di cui soffre il bimbo del caso. La celiachia può essere di vari tipi. Può essere conclamata con sintomi intestinali forti, può essere paucisintomatica con pochi sintomi intestinali, può essere latente con biopsia positiva ed assenza di sintomi e può essere potenziale con positività laboratoristica, genetica, bioptica (talvolta negativa), sintomi extraintestinali ma assenza di sintomi intestinali, e refrattaria con a-responsività alla terapia gluten-free (prognosi peggiore) . La celiachia è classificabile in 4 stadi secondo la classificazione di MARSH e dallo stadio 1 al 4 si osserva progressiva infiltrazione flogistica linfocitaria della mucosa, iperplasia criptica compensatoria e atrofia progressiva dei villi. L’evento finale della malattia, se intrattata, può determinare la morte del soggetto. Pertanto la diagnosi precoce e la terapia con dieta gluten-free è fondamentale per la prognosi