IFF, una sigla semplice che nasconde però il nome di una patologia devastante: insonnia fatale familiare. Come chiarisce il nome, questa patologia è geneticamente trasmissibile (con modalità autosomica dominante) e al momento ha prognosi sempre sfavorevole poiché prevede una completa privazione del sonno.
L’esordio della malattia è tardivo: si presenta da un momento all’altro consumando lentamente la persona colpita. Proprio a causa dell’età di insorgenza spesso la persona colpita ha già avuto figli, loro stessi con ¼ di probabilità affetti. Le sofferenze possono prolungarsi anche per più di un anno e i sintomi costanti sono insonnia, ipertensione, tachicardia, un dimagrimento progressivo e nelle fasi più avanzate anche problemi motori e comportamentali.

Finalmente le nuove ricerche hanno permesso di fare chiarezza su questa condizione.

Fino ad oggi era noto che la mutazione coinvolta compromettesse la funzionalità di una proteina operante a livello del talamo. Il procedimento che porta alla patologia è dunque analogo a quello della mucca pazza (ndr. encefalopatia spongiforme bovina) e il suo decorso è progressivo a seguito dell’accumulo costante di proteina mutata che il cervello non riesce a smaltire. Proprio questo accumulo all’interno dei neuroni talamici li porterebbe inesorabilmente verso l’apoptosi, riducendo senza sosta la popolazione di questa particolare area del sistema nervoso.

I neuroni del talamo si attivano per svolgere svariate funzioni, tra cui il controllo motorio, la modulazione dei flussi di informazioni che arrivano e partono dalla corteccia ed infine la regolazione del ritmo sonno-veglia. È chiaro che una distruzione massiva di questi neuroni non può che avere conseguenze devastanti. L’orologio biologico che controlla il sonno non può più funzionare, il cervello rimane perennemente stimolato e attivato come se la persona fosse sempre sveglia: un’indagine specifica con elettroencefalogramma mostra come le onde sincronizzate caratteristiche del sonno profondo non siano più presenti nonostante il soggetto cerchi di addormentarsi in ogni modo. Anche i sonniferi più potenti di cui disponiamo oggi nulla possono per alleviare questa condizione ma oggi, finalmente, grazie a uno studio finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e dalla Fondazione Cariplo e pubblicato sulla rivista PLOS Pathogens si potrebbe aver messo le fondamenta per la risoluzione del problema.

Parlare di “cura trovata” sarebbe sicuramente eccessivo ma Roberto Chiesa dell’Istituto Mario Negri di Milano, in collaborazione con Luca Imeri dell’Università degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini della Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta hanno ideato e successivamente sviluppato un modello animale in cui precise mutazioni mimino la patologia umana. In tal modo è stato possibile evidenziare che la proteina colpevole della patologia si accumula nella via secretoria del neurone: questa precisa localizzazione consente di valutare un eventuale intervento sulle conseguenze dell’accumulo. In pratica non potendo ancora risolvere il problema alla radice -la mutazione- si cerca di alleviare e arrestare il decorso della malattia. Per una risoluzione vera e propria andrebbe chiamata in causa la terapia genica, sempre più discussa e ricercata ma purtroppo ancora in fase di sperimentazione.

Non sappiamo se e quando verrà trovata una cura definitiva ma sicuramente il ruolo della medicina non può fermarsi a questo e, dove necessario, occorre sviluppare terapie sintomatiche che permettano al paziente una vita dignitosa, qualsiasi durata questa abbia.