1Anencefalia

L’anencefalia è una malformazione congenita che fa parte dei difetti del tubo neurale (NTD) e consiste nella mancata formazione della calotta cranica e degenerazione dell’encefalo in seguito all’esposizione al liquido amniotico. Questa malformazione porta spesso ad aborto spontaneo o a morte del feto in utero; quando la gravidanza riesce a giungere a termine, i bambini sono spesso ciechi, sordi, non coscienti ed hanno un’aspettativa di pochi giorni. Una delle principali cause è il deficit di acido folico in gravidanza o l’uso di alcuni farmaci antiepilettici. Si può fare diagnosi ecograficamente dopo 11-12 settimane di gestazione e attraverso alti livelli di AFP nel sangue materno.

2Encefalocele

L’encefalocele è un altro difetto di chiusura del tubo neurale (conosciuto anche come cranium bifidum) caratterizzato da una lacuna nel cranio da cui si può formare una protrusione delle meningi sacciforme contente liquido cerebrospinale (meningocele) ed anche tessuto cerebrale (mielomeningocele). Qui, un rarissimo caso di encefalocele doppio.

3Spina bifida

La spina bifida è un’altra malformazione congenita parte delle NTD, consiste nella incompleta o mancata chiusura degli archi posteriori delle vertebre e può, nella forma più grave, portare all’erniazione del midollo spinale con possibili alterazioni di questo e stiramenti delle radici dei nervi spinali. In base all’entità del difetto e alla regione interessata si possono avere anche deficit motori e funzionali. Qui un caso di spina bifida aperta ed uno di riparazione del difetto con triplice lembo. Da notare anche il caratteristico ciuffetto di pelo in sede della malformazione, presente spesso anche nelle forme occulte.

4Spina bifida

Descrizione precedente.

5Microcefalia

Recentemente se n’è parlato molto in seguito all’epidemia di Zika virus: stiamo parlando della microcefalia. La microcefalia è un difetto di sviluppo cerebrale caratterizzato da una circonferenza cranica ridotta senza anomalie macroscopiche dell’architettura cerebrale e con deficit cognitivo variabile, tanto più grave quanto più piccola è la testa (la prognosi neuroevolutiva e quindi spesso negativa). Qui, il confronto tra la testa di una persona con microcefalia ed una normale.

6Lissencefalia

Con lissencefalia si intende un gruppo di malformazioni caratterizzate da anomalie nello sviluppo del cervello, che si presenta con circonvoluzioni ridotte oppure assenti (lissencefalia significa proprio cervello liscio). Bambini affetti presentano disturbi dell’alimentazione e deglutizione, alterazioni del tono muscolare, convulsioni e ritardo psicomotorio. La prognosi dipende dall’entità del difetto: molti bambini muoiono prima dei 10 anni, altri sopravvivono oltre ma il loro sviluppo cerebrale massimo è equiparabile a quello di un bambino di 3-5 mesi. Altri fortunati casi possono avere uno sviluppo -e raggiungere un livello intellettivo- vicino alla normalità. Qui il confronto tra 2 campioni autoptici, lissencefalia ed un corrispettivo normale.

7Sindrome di Dandy-Walker

La Sindrome di Dandy-Walker è caratterizzata da una malformazione congenita del cervello che comporta un allargamento del quarto ventricolo, assenza parziale o completa del verme cerebellare e allargamento della fossa cranica posteriore. Si manifesta generalmente durante l’infanzia con ritardo nello sviluppo molto variabile, sintomi legati alla disfunzione del cervelletto (come la mancanza di coordinamento) e la comparsa di idrocefalo. Qui, MRI di un bambino con D-W con stenosi acqueduttale, dilatazione del 4° ventricolo, dilatazione del 3° ventricolo con rigonfiamenti dei recessi sopraottico, infundibolare e pineale.

FONTE | (1) radiopaedia.org

8Iniencefalia associata ad oloprosancefalia

Oloprosencefalia: è una grave malformazione congenita del sistema nervoso centrale che origina da un difetto di separazione della vescicola telencefalica. Generalmente non compatibile con la vita se non nelle forme meno gravi (oloprosencefalia lobare), comunque accompagnate da grave ritardo psicomotorio e talvolta anomalie anche ad altri organi ed apparati. Frequente è il coinvolgimento del massiccio facciale con alterazioni tipo ipertelorismo o labiopalatoschisi. In questa foto abbiamo un raro caso di iniencefalia con oloprosencefalia. L’Iniencefalia è una grave alterazione del SNC che coinvolge la giunizione cervico occipitale.

FONTE | “Iniencephaly and Holoprosencephaly: Report of a Rare Association” 

9Agenesia del corpo calloso

L’agenesia del corpo calloso è una rara malformazione congenita a carico della parte di sostanza bianca deputata alla comunicazione tra i due emisferi. Questa causa la cosiddetta “sindrome da disconnessione interemisferica” con entità molto variabile, spesso modesta, a seconda anche della gravità della malformazione. La sdr da disconnessione interemisferica è molto particolare ed interessante, comporta la mancata collaborazione tra l’emisfero destro e sinistro: un bambino con questa malformazione potrebbe, per esempio, non riuscire a cogliere il significato non letterale di un’espressione; potrebbe addirittura non riconoscere come sua la mano non dominante se messa dietro alla schiena o non saper denominare un oggetto riconosciuto con le mani se ad occhi bendati. Nella foto  vi sono immagini di risonanza magnetica e le rispettive trattografie di un encefalo normale, uno con agenesia parziale e completa del corpo calloso. Si può ben vedere come nel secondo caso e ancora di più nel terzo, le fibre commissurali interemisferiche siano meno rappresentate rispetto al normale; nel secondo caso c’è solo un modesto scambio di fibre tra le zone anteriori dell’encefalo, il trattino rosso nella seconda foto.  Si vede inoltre il fascio di Probst, dato dalle fibre callose non incrociate che girano parallele alle pareti mediali dei ventricoli laterali “correndo ” in senso antero-posteriore allo stesso emisfero.

FONTE | (1) ajnr.org