L’ago inserito attraverso la vagina va a prelevare il liquido che circonda il sacco amniotico, detto liquido celomatico.

Un nuovo studio nato dalla collaborazione tra l’azienda ospedaliera Villa Sofia-Cervello di Palermo e la Fondazione Franco e Piera Cutino ha permesso di verificare su una donna in gravidanza la presenza della sindrome di Cockayne all’ottava settimana. Una tempistica molto precoce per gli standard della diagnosi prenatale. Le due tecniche regine delle indagini genetiche sul feto, infatti, vengono applicate molte settimane successive. La villocentesi, il prelievo di DNA dai villi coriali, viene proposta tra la undicesima e la tredicesima settimana. L’amniocentesi viene invece applicata alla sedicesima settimana. Lo scopo di ogni tecnica di diagnosi prenatale è ottenere cellule del feto da cui estrarre il DNA per diagnosticare cromosomopatie e malattie genetiche. La celocentesi si avvale del fatto che a 5-12 settimane il sacco amniotico è circondato da liquido celomatico, che ospita cellule di origine fetale. Per raccogliere le cellule viene inserito un ago per via transvaginale attraverso la guida di un ecografo.

L’ago inserito attraverso la vagina va a prelevare il liquido che circonda il sacco amniotico, detto liquido celomatico.

Non è necessario quindi bucare la pancia della mamma per ottenere le cellule, cosa che avviene invece nella villocentesi e nell’amniocentesi ed è fonte di ansia per le future neomamme. La celocentesi è attuabile tra la settima e la nona settimana di gravidanza, un’età molto precoce. Basti pensare che l’embrione a sette settimane misura solo 10 mm. In questo momento della gravidanza è possibile per la prima volta ascoltare ed osservare la melodia del battito cardiaco fetale, di solito molto più accelerato di quello di un essere umano adulto. La celocentesi finora è stata applicata esclusivamente per le emoglobinopatie, in particolare la beta-talassemia. Finora, infatti, sono state svolte circa 330 diagnosi di talassemia, tutte confermate tramite villocentesi e amniocentesi. Recentemente una donna ha chiesto che venisse applicata la tecnica per la diagnosi prenatale di sindrome di Cockayne. La sua richiesta è stata soddisfatta ed è stato sviluppato un protocollo di analisi molecolare delle mutazioni del gene responsabili della malattia.

La sindrome di Cockayne è una malattia complessa e multisistemica, come la maggior parte delle malattie genetiche. Un difetto del meccanismo di riparazione del DNA compromette il processo di replicazione cellulare, provocando invecchiamento precoce. Ai genetisti piace dire che i pazienti Cockayne hanno una facies caratteristica, sono cioè riconoscibili a colpo d’occhio tramite caratteristiche fisiche specifiche quali microcefalia, orecchie grandi, naso sottile ed enoftalmo (termine medico che indica infossamento del bulbo oculare). La prognosi è variabile a seconda delle mutazioni: nella forma più grave l’esordio è molto precoce, nella forma più lieve è tardivo e i sintomi meno gravi. All’ottava settimana la donna si è sottoposta alla celocentesi e in pochi giorni ha potuto conoscere il genotipo fetale, sapendo, quindi, se il feto fosse affetto o no dalla malattia.

L’estrema precocità del test permette di avere una maggiore quantità di tempo per decidere il percorso da intraprendere. La procedura consente infatti di ricorrere all’interruzione volontaria di gravidanza piuttosto che all’aborto terapeutico, con un consistente beneficio fisico ed emotivo per la donna e la coppia in generale. Ma non solo, sarà possibile valutare eventuali interventi terapeutici in utero. La speranza è quella di estendere il test prenatale anche ad altre patologie genetiche con grave espressività clinica, e di arrivare ad elaborare un test precoce e meno invasivo del carioripo del feto. Se si arrivasse ad un tale risultato, per la diagnosi prenatale sarebbe davvero un mondo nuovo.

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Matteo Cavanna
Redazione | Nato a Belluno il 5/06/1990, ho studiato all'Università degli studi di Trento Scienze e tecnologie biomolecolari. Delle scienze biologiche mi appassiona tutto ciò che è afferente alla medicina. Microrganismi, cellule, cromosomi e geni sono il mio microcosmo. In che modo queste entità microscopiche influenzano ciò che siamo e il nostro stato di salute? Quale impatto possono avere sulla vita di tutti i giorni? Queste sono le domande che mi affascinano. Se anche tu sei curioso/a questo è il posto giusto :)