CASO

Un ragazzo di 15 anni man mano che cresce nota che da entrambi gli occhi comincia a vederci poco bene, come se ci fosse qualcosa che distorca l’immagine. Andando avanti nel tempo e non riferendo nulla ai genitori ad un certo punto, durante una partita di calcetto, cade a terra senza sbattere la testa. Quando si rialza nota che ha perso completamente la vista all’occhio destro.

I genitori allarmatissimi vanno in pronto soccorso dove il ragazzino riceve una visita oculistica di urgenza che riscontra un distacco della retina (di tipo regmatogeno con lacerazione vitreo-retinica).

Il ragazzo è operato d’urgenza e alla fine riesce a salvare la vista ma dall’analisi del fondo oculare emerge un dato sconcertante: ad entrambe le retine il ragazzo presenta degli emangiomi multipli.

E’ sottoposto quindi ad intervento di laserterapia per evitare che in futuro possa verificarsi ancora il distacco di retina o altre patologie come il glaucoma. Passano due anni ed il ragazzo inizia a presentare una strana sintomatologia: palpitazioni cardiache, cefalea, nervosismo, edemi. Fa tutti gli accertamenti del caso ed emerge una sindrome nefrosica con pressione arteriosa media di 200/120 mmHg. Allarmatissimo fa tutte le indagini del caso inclusi i metaboliti: l’acido omovanillico, vanilmandelico e il l’acidio 5 idrossiindolacetico sono alti (markers catecolamminici). Fa una TC addome che riscontra tre masse ai surreni bilateralmente. Reni in sede e normo conformati senza alterazioni.

A questo punto il ragazzo non ci vede chiaro e decide di andare ad una consulenza internistica. Quale può essere l’iter ? Cosa può globalmente soffrire questo ragazzo ?

DIAGNOSI:  Sindrome di Vob Hippel Lindau

La sindrome di Von Hippel Lindau (VHLS) è una malattia genetica autosomica dominante dovuta ad un difetto proteico di una proteina oncosoppressiva chiamata Von Hippel Lindau (VHL), dal nome dei suoi scopritori.

La proteina VHL insieme a delle elonghine partecipa all’ubiquitinazione del fattore HIF-1 idrossolato dalla presenza di ossigeno causandone la degradazione. Il fattore HIF-1 è un induttore di neoangiogenesi cioè agisce in carenza di ossigeno stimolando la creazione di nuovi vasi capillari e stimola il rilascio di EPO. Da questo ne emerge che una carenza di proteina VHL o una sua mancata produzione causa un aumento esponenziale della trascrizione del fattore HIF-1 con conseguente neoangiogenesi incontrollata.

Questo conduce ad uno dei tratti caratteristici della sindrome e cioè ad una angiomatosi retinica caratterizzata da emangiomi multipli e bilaterali che possono causare perdita di vista da glaucoma ad angolo chiuso secondario da masse (angiomi) ostruenti il deflusso dell’umor acqueo dalla camera anteriore a quella posteriore o distacco di retina.
Altro segno della malattia sono gli emangioblastomi del SNC che possono essere sintomatici o asintomatici a seconda della sede e la localizzazione.

La VHL si caratterizza per almeno altri due malattie importantissime: il feocromocitoma e il carcinoma renale a cellule chiare. Il primo da’ una ipertensione di grado severo che è riscontrabile con un aumento dei metaboliti catecolaminici mentre il secondo è un carcinoma della corticale a prognosi infausta. Infine la VHLS può associarsi anche a policitemia perché la carenza della proteina VHL causa un aumento del rilascio di EPO dall’apparato renale secernente ixuaglomerurale causato dallo stesso fattore HIF-1.
Il trattamento della VHL è complesso così come la diagnosi. Difatti la malattia è di tipo genetico mendeliano quindi ereditaria ma nel 20% dei casi le mutazioni del gene VHL sono DE NOVO e quindi non è possibile fare una diagnosi precoce prenatale. Ciò nonostante l’insieme di segni e sintomi che compaiono sin dall’infanzia possono orientare nella diagnosi della malattia una volta che il sospetto viene alla mente.
Come tutte le sindromi che danno predispozione allo sviluppo di tumori la VHL si tratta segno per segno quindi gli emangioblastomi piuttosto che gli angiomi retinici piuttosto che il carcinoma renale o la policitemia hanno trattamenti multispecialistici completamente diversi che delineano il soggetto affetto come un caso da seguire in follow up da una equipe di specialisti

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Redazione | Nato a Torre del greco il 27/03/1992 5°anno facoltà di medicina e chirurgia Federico II Napoli Appassionato di molte discipline diverse la medicina rappresenta sicuramente la più importante. Non disdegno alcun settore ma le branche che più mi interessano sono quelle della diagnostica clinica, della dermatologia, della ricerca oncologica, della farmacologia, della pediatria e della medicina interna. La mia idea di medico è quella di un lavoro di gruppo che possa essere parte di un team multidisciplinare ben strutturato che garantisca ai pazienti un iter di cura completo ed efficace. Spero un giorno di poter fare esperienze anche in zone di guerra specialmente in medio oriente magari con MSF o Emergency