Facies: scoprire una patologia dal volto

Malattia di Vaquez o Policitemia Vera – Il paziente appare con una facies caratterizzata da intenso rossore sia della cute che della mucose a causa della forte congestione del circolo ematico.

Condizione che affligge coloro i quali sono affetti da Morbo di Flaiani-Graves-Basedow. L’ipertiroidismo comporta il tratto più evidente: l’esoftalmo, dovuto ad una ipertrofia ed iperplasia dei tessuti retro-oculari, in particolar modo del grasso retro-orbitario. Sguardo fisso, palpebre retratte e lineamenti marcati.

Facies caratterizzata dall’eritema a farfalla tipico del Lupus Eritematoso Sistemico o LES.

Tipica dei Pazienti affetti da Lebbra. Notiamo ispessimenti caratteristici del sottocutaneo a formare noduli sporgenti e perdita della sopracciglia. Il viso risulta nel complesso fortemente deturpato.

La si riscontra nella Sclerodermia. La cute è liscia, sclerotica, dura, tesa, lucente e priva di rughe. Il volto è amimico.

Tipica della Sindrome di Cushing o sindrome da eccesso di Cortisolo. La facies è detta “a luna piena” in quanto i tegumenti sono imbibiti e vi è una maggiore deposizione di grasso sottocutaneo specialmente nella regione del volto. La cute si assottiglia e diviene lucente, il reticolo vascolare sottocutaneo diviene maggiormente visibile.

Più che una facies è un tratto distintivo di questa patologia. L’arteria temporale appare  tortuosa, dura e calda alla palpazione. La cute sovrastante invece è iperemica, dolorabile, edematosa.

Forse oggi meno frequente, si riscontra solitamente in donne, nel post-menopausa, in cui vi è iperplasia del surrene con produzione in eccesso di ormoni maschili o maggiore sensibilizzazione dell’individuo agli stessi. Le condizioni cliniche alla base sono tra le più diverse ma il risultato è la virilizzazione del soggetto a cui cresce la barba, si inspessiscono i tratti ed acquisiscono una tipica espressione più mascolina.

La si reperta nella Sindrome di Down o Trisomia 21. La conosciamo molto bene e presenta occhi piccoli, allungati e ristretti con epicanto, lingua scrotale, testa piccola e radice nasale schiaccia.

Tipica del Morbo di Cooley o talassemia Major. Presenta occhi a mandorla e zigomi molto pronunciati.

Tipica dei bambini che in infazia hanno sofferto di ipertrofia delle adenoidi non trattata. Respirando preferenzialmente con la bocca a causa dell’impedimento dovuto alle adenoidi, questi soggetti hanno sviluppato nel tempo questa particolare Facies. Si reperta viso allungato con bocca tendenzialmente aperta e coane ristrette. L’aspetto è tra “il sorpreso e l’ebete”.

Spesso conseguente a duna iperproduzione di GH in età adulta. Esso comporta un vero e proprio ingrandimento sia dei tessuti molli che dello scheletro, in particolare notiamo i bozzi frontali rilevati, zigomi sporgenti, mandibola ingrandita con conseguente aumento dello spazio fra i denti, labbra carnosa, cute spessa, arcate sopraciagliari, mento e naso prominenti.

Riso Sardonicus o Riso sardonico – richiama il “riso amaro” di Ulisse nell’Odissea. Sono famose le maschere greche che rappresentano questa espressione. Essa è conseguenza degli effetti della tossina tetanica la quale causa una paralisi spastica con trisma riflesso. Notiamo la contrattura spastica del massetere (che impedisce alla bocca di essere aperta) e dei muscolo mimici i quale, stirati, producono questo effetto.

Facies che compare in bambini da gravidanze con oligoidroamnios. Vediamo un volto appiattito con radice nasale schiacciata ed ipertelorismo. Labbra sottili, micrognatia ed orecchie impiantate più in basso.

Tipica dei pazienti affetti da Miastenia Gravis. Si nota la evidente ptosi palpebrale che distingue la facies di questa patologia.

Bambini affetti dalla Sindrome di Williams. Il volto di questi bambini è caratterizzato da piega epicantica, occhi azzurri con iride stellata, bocca ampia con labbra spesse, radice nasale schiacciata.

Facies Tipica del Parkinson. Si distingue per non aver tratti distinguibili se non la totale amimia del volto.

Tipica dei pazienti affetti da stetnosi mitralica. Labbra assottigliate e lievemente cianotiche, pomelli arrossati, naso affilato ed arrosato su uno sfondo pallido.

E’ la facies dei pazienti fortemente debilitati. Descritta da Ippocrate come attribuibile ad uno stato peritonitico severo, oggi si riscontra frequentemente nei casi più gravi di cachessia neoplastica. Egli la descriveva come:

«può essere descritto così: il naso affilato, gli occhi infossati, le tempie incavate, le orecchie fredde e tese e i loro lobi distorti, la pelle del viso dura, tesa e secca, e il colore del viso pallido o livido… e se non vi è alcun miglioramento entro, si deve capire che questo segno preannuncia la morte. » – Ippocrate, Prognostico