Se in mezzo a noi ci fossero degli “eroi inaspettati”? Persone che dovrebbero essere gravemente malate ma in realtà sono in perfetto stato di salute. Individui che ospitano nel loro materiale genetico dei geni che li proteggono da serie patologie. Un paio di anni fa Stephen Friend ha intrapreso la ricerca di queste persone dando vita ad un colossale progetto: il Resilience Project. Recentemente su Nature Biotechnology sono stati pubblicati i primi risultati della ricerca, uno studio internazionale condotto dal Icahn Institute for Genomics di Mount Sinai e da Sage Bionetworks, un’organizzazione non profit fondata proprio da Stephen Friend a Seattle.

Per realizzare questo ambizioso progetto i ricercatori hanno analizzato il DNA di 589306 adulti, utilizzando un pannello di 874 mutazioni. In tutti i genomi sono state cercate le mutazioni per 584 malattie genetiche. Le malattie genetiche ricercate comprendevano malattie metaboliche, condizioni neurologiche e problemi dello sviluppo che comportano sintomi gravi sin dall’infanzia. E’ importante sottolineare che tutte le persone prese in considerazione non avevano mai mostrato i sintomi delle patologie ricercate.

Uno schema per identificare possibili nuovi trattamenti per le malattie. Tutto inizia con la ricerca di mutazioni genetiche associate a gravi malattie su una grande fetta di popolazione di persone sane. Una volta trovate, si possono combinare dati esistenti ed esperienza clinica per proporre nuovi metodi per sopprimere i tratti patologici.
Uno schema per identificare possibili nuovi trattamenti per le malattie. Tutto inizia con la ricerca di mutazioni genetiche associate a gravi malattie su una grande fetta di popolazione di persone sane. Una volta trovate, si possono combinare dati esistenti ed esperienza clinica per proporre nuovi metodi per sopprimere i tratti patologici.

Il Resilience Project è uno delle poche ricerche di genetica ad occuparsi di studiare ciò che ci rende sani invece di preoccuparsi solo dei geni che, se mutati, causano le malattie. Esistono dei gloriosi precedenti, come l’elegante ricerca svolta da Helen Hobbs nel 1999 sui fattori che contribuiscono allo sviluppo dello coronopatie. Avvalendosi dei dati raccolti da un gruppo di 3500 persone, gli scienziati scoprirono che alcune mutazioni nel gene che codifica per la proteina PCSK9 abbassano i livelli di LDL, conosciuto come il colesterolo cattivo, quello che contribuisce alla formazione delle placche arteriosclerotiche. PCSK9 La scoperta di queste mutazioni ha permesso lo sviluppi di diversi farmaci che inibiscono PCSK9 e abbassano i livelli di colesterolo. Ma non è finita qui, dopo aver concluso il lavoro su PCSK9 e Helen Hobbs e il suo gruppo di ricerca sono riusciti a scovare delle mutazioni associate a livelli di trigliceridi e colesterolo significativamente bassi.

Le ricerche come il Resilience Project sono estremamente ambiziose e possono condurre ad ottimi risultati, perchè si avvalgono di una quantità enorme di dati. Il problema è che tutti questi dati sono anonimi e risulta poi difficile contattare le persone per accertamenti e approfondimenti. Il progetto ha portato al ritrovamento di 13 persone sane nonostante il fatto che avrebbero dovuto manifestare i sintomi di una malattia genetica sin da bambini. Le malattie in questione comprendono la fibrosi cistica, una grave malattia della pelle, una malattia autoimmune e altre patologie che causano deformità dello scheletro e ritardo mentale. Prima di arrivare a queste ultime 13 persone, molti candidati sono stati esclusi dallo studio per problemi nella qualità e nell’interpretazione dei dati. Stephen Friend ci tiene a sottolineare l’importanza di ottenere dei consensi informati dai partecipanti allo studio. Fra noi potrebbero esserci almeno 13 persone inconsapevoli di essere speciali, portatori di mutazioni che li proteggono da gravi condizioni patologiche. Se si riuscisse a contattare questo gruppo di persone potremmo avere nuove preziose informazioni sui meccanismi che ci proteggono dalle malattie. Forse vale la pena non arrendersi, la caccia ai geni “buoni” è appena iniziata.

CONDIVIDI
Articolo precedenteCaso clinico #21
Articolo successivoUNO, NESSUNO, CENTOMILA. | Mostra Fotografica
Matteo Cavanna
Redazione | Nato a Belluno il 5/06/1990, ho studiato all'Università degli studi di Trento Scienze e tecnologie biomolecolari. Delle scienze biologiche mi appassiona tutto ciò che è afferente alla medicina. Microrganismi, cellule, cromosomi e geni sono il mio microcosmo. In che modo queste entità microscopiche influenzano ciò che siamo e il nostro stato di salute? Quale impatto possono avere sulla vita di tutti i giorni? Queste sono le domande che mi affascinano. Se anche tu sei curioso/a questo è il posto giusto :)