CASO

Un ragazzo di 17 anni si presenta dal proprio medico curante perché, in concomitanza con l’arrivo della primavera, ha notato difficoltà respiratorie a rapido esordio durante l’attività sportiva. Il dottore lo segue soltanto da pochi mesi e inizia a raccogliere l’anamnesi patologia remota: è perfetta in forma per la sua età, pratica esercizio fisico 5 volte a settimana per almeno 2 ore e da bambino ha contratto sia la varicella e il morbillo senza nessuna sequela degna di nota.
Presenta vecchi risultati (risalenti a 4 anni addietro) delle prove allergiche richiestegli dal pediatria in seguito all’adozione di un cane e alla manifestazione di tosse non produttiva (Prick test negativo per tutti gli allergeni saggiati mentre RAST test positivo esclusivamente per “Taraxacum vulgare” con IgE specifiche pari a 26,8 kU/l – Classe RAST 5). In virtù di questa positività il pediatria gli prescrisse una terapia a base di Salmeterolo 25mcg/Fluticasone 50mcg da assumere per via inalatoria durante il periodo di maggiore diffusione dei pollini ed eventualmente al peggioramento della sintomatologia.
Senza ulteriori evidenze cliniche, il medico curante conferma e rafforza la terapia a base di corticosteroidi e beta2-agonisti per via inalatoria, suggerendogli di praticare per 15 giorni aerosolterapia con Flunisolide.

Nei primi giorni la sintomatologia sembra ridursi ma solamente a riposo. Pochi minuti dopo l’inizio dell’attività fisica il ragazzo lamenta “fame d’aria” ed è costretto a sospendere e riposarsi.

Dopo un mese dal termine della terapia prescrittagli dal curante, la madre si vede costretta ad accompagnare il figlio al pronto soccorso dove spiega ai medici di turno che, in seguito ad intensa attività fisica di tipo aerobio (corsa campestre), aveva avuto serie difficoltà a respirare. Era comparsa nuovamente una tosse non produttiva e durante i vari colpi di tosse aveva espettorato dei “piccoli pezzi rosa avvolti nel sangue”. Inoltre il genitore riferisce che da circa 10 giorni il ragazzo ha la voce costantemente rauca, debole e bassa di tono, con evidente difficoltà a parlare.
I parametri vitali sono i seguenti: PA 140/90mmHg, FC 119 bpm, saturazione: 92%, TC 37.2°C.
Viene iniziata la somministrazione di ossigeno attraverso cannula endonasale fino al ripristino dei valori, nel frattempo il medico di turno chiama un collega otorinolaringoiatra e chiede una consulenza.

Perché avrà fatto questa scelta?

DIAGNOSI: Papillomatosi respiratoria giovanile ricorrente

Caso clinico: papillomatosi respiratoria giovanile ricorrente

Lo specialista in OTL, dopo aver riascoltato la storia clinica del paziente, concorda con il collega ed esegue una fibrolaringoscopia che evidenzierà: “lesioni multiple di tipo papillomatoso che coinvolgono la laringe, le corde vocali e la parte iniziale della trachea, verosimilmente ascrivibili ad infezione da virus-HPV in quadro di papillomatosi respiratoria ricorrente”.
Viene pianificato un intervento di debulking chirurgico attraverso microdebridment che consiste nella rimozione chirurgica dei papillomi visibili. Successivamente al ragazzo viene spiegato come è possibile che la terapia a base di beta2-agonisti e corticosteroidi abbia migliorato la sintomatologia mascherando la condizione di base che nel frattempo è peggiorata a causa della somministrazione ad alte dosi di farmaci steroidei che hanno soppresso il suo sistema immunitario.

La papillomatosi respiratoria ricorrente (in inglese RRP) è una malattia rara caratterizzata dalla crescita di tumori benigni vegetanti nel tratto respiratorio a causa dell’infezione da parte del virus del papilloma umano (HPV).
Questo neoformazioni benigne si manifestano principalmente nella laringe e intorno alle corde vocali ma possono diffondersi a trachea, bronchi e polmoni.
L’aspetto distintivo di questa malattia è la tendenza del papilloma a ripresentarsi dopo le procedure chirurgiche di rimozione, da cui il nome ricorrente.
I tumori benigni possono essere simili a verruche, spesso hanno un aspetto a cavolfiore, e ci sono notevoli evidenze cliniche che indicano come la RRP nei bambini deriva da una trasmissione verticale di HPV da madre a figlio/a al momento del parto.
Gli HPV tipo 6 e 11 che sono responsabili per il 80-90% dei condilomi genitali, sono anche responsabili di quasi il 100% di RRP.

Anche negli adulti la RRP è causata dall’ infezione da HPV-6 e HPV-11, tuttavia in questi soggetti l’infezione è acquisita probabilmente a per via sessuale. Al di là dei fattori di rischio già noti, relativi alla trasmissione dell’ HPV, non è ancora chiaro perché solo alcuni individui si ammalano di RRP. Si ipotizza che uno stato immunologico deficitario possa favorirne lo sviluppo. 

Il sintomo più comune della RRP è la voce costantemente rauca, debole, bassa di tono. Spesso è presente disfonia (cioè, difficoltà a parlare) o afonia (cioè, perdita della voce). La massa del tumore e la sua localizzazione sulle corde vocali possono spiegare i diversi difetti della qualità della voce.
Col progredire della malattia, possono sopraggiungere condizioni di asfissia (mancanza di respiro), a causa dell’ostruzione delle vie aeree da parte delle lesioni voluminose. Questa condizione è più frequente nei bambini mentre negli adulti è di raro riscontro, spesso in associazione con l’esercizio fisico.
I sintomi RRP correlate possono svilupparsi gradualmente nel corso di mesi o addirittura anni nei casi lievi, ma in situazioni molto aggressive i sintomi possono emergere anche in pochi giorni.