CASO

Luca, trentenne, decide di presentarsi all’ambulatorio del proprio mmg per una ipertransaminasemia.

Durante la raccolta dei dati, riferisce di aver scoperto i valori alterati grazie ad una comunicazione del Centro Trasfusionale nel quale è donatore di sangue dall’età di 24 anni.“Mi hanno chiamato, circa due anni fa e mi hanno comunicato di avere un’ipertransaminasemia con marcatori virali sierologici per HBV ed HCV negativi”.

Da quel momento, racconta, di aver effettuato controlli ogni 3-6 mesi che hanno confermato la presenza di ipertransaminasemia con valori quasi il doppio rispetto la norma. Il mmg chiede subito l’anamnesi patologica remota verificando se in età pediatria ha avuto malattie da riferire ma la risposta è negativa.

All’e.o mostra che il soggetto è in sottopeso con un addome globoso in cui si evidenza un ipertipanismo alla percusione e borborigmi alla auscultazione. L’apparato muscolare appare lievemente ipotrofico. Controlla le analisi di laboratorio che Luca aveva effettuato proprio due giorni prima della visita e conferma la presenza di ipertransaminasemia (GOT, GPT poco meno di 2 volte la norma) e di anemia megaloblastica. Non vi sono altre alterazioni degli indici di funzionalità epatica.

Si mostra invece una modesta tendenza all’ipercolesterolemia (colesterolo totale 215 mg/dL, colesterolo HDL 41 mg/dL).

Luca racconta di esser stato sempre bene, tranne nell’ultimo periodo. “Dottore non  sento niente che non vada, certo mi hanno diagnosticato il Tunnel Carpale ma, oltre questo, è tutto ok”.

Quando sta per lasciare il paziente, si accorge che  in corrispondenza della superficie estensoria dell’avambraccio Luca ha delle lesioni crostose a grappolo eritematose. Luca dice che c’erano delle “bollicine”, ma che si sono risolte da sole.

Forse adesso ha le idee più chiare. E voi cosa state pensando?

Diagnosi: Malattia Celiaca

La presenza di lesioni crostose che richiamano la dermatite erpetiforme, ha aiutato molto il medico a fare diagnosi di malattia celiachia vista la sua presentazione atipica.

La celiachia non sempre si presenta in maniera classica, tipica, con sintomatologia intestinale, diarrea malassorbimento, perdita di peso a cui si associa anemia, fragilità ecc.. spesso si presenta in maniera atipica, silente, con la sola presenza di sintomi extraintestinali come la comparsa di dermatire erpetiforme e ipertransaminasemia. Cause di ipertransaminasemia cronica escluse le cause virali,sono da imputare alla celiachia (sia età pediatrica che adulta). L’ipertransaminasemia del celiaco si associa spesso ad un quadro ecografico di steatosi epatica e non ha alcun carattere di evolutività.

Si tratta di una malattia immunomediata che colpisce il piccolo intestino, può colpire tutte le età infatti nella forma classica i sintomi si presentano allo svezzamento. La celiachia è causata da una reazione infiammatoria permanente della gliadina, proteina alcool-solubile contenuta nel glutine (grano,cereali), alla mucosa intestinale con una progressiva riduzione dei villi. I villi fisiologicamente sono responsabili dell’assorbimento dei macro e micro nutrienti, quando atrofici, non possono svolgere la loro funzione e questo causerà malassorbimento e successivo dimagrimento del paziente.

In italia si stima che 1 soggetto su 100 è celiaco anche se questa statistica risulta essere in continuo aumento. Nella patogenesi intervengono sia fattori ambientali( il glutine stesso) che genetici, infatti si stima che, secondo studi condotti su familiari di pazienti celiachi, il 10% ha intolleranza al glutine e 30% se consideriamo sorelle-fratelli con aplotipo HLA identico, da ciò si evince l’importanza di un test di screening sui familiari di primo grado indipendetemente dalle condizioni dei soggetti.( età, sesso, patologie di base gia esistenti).

Ulteriore prova dell’importanza dei fattori genetici è l’associazione tra celiachia e i geni che codificano per le molecole HLA di classe II. Infatti, oltre il 90% dei pazienti celiaci presenta la molecola HLA DQ2. I pazienti che non presentano la molecola DQ2 esprimono, nella maggior parte dei casi, la molecola DQ8. Secondo studi recenti, non sono coinvolti solo geni HLA ad ogni modo:

La solo analisi dell’HLA non può essere utilizzata per confermare una diagnosi di celiachia in quanto i geni che codificano per queste molecole sono presenti nel 30% della popolazione generale però una loro negatività può escludere, o comunque rendere molto improbabile, una diagnosi di intolleranza al glutine, infatti pazienti celiaci DQ2 e DQ8 negativi sono infatti molto rari.

Il ruolo centrale è svolto dai linfociti T, infatti la gliadina una volta legata alle molecole HLA DQ2/8 delle cellule presentanti l’antigene attiva i linfociti T CD4+ presenti nella lamina propria della mucosa intestinale, i quali cominciano a produrre diverse citochine, come interferone gamma, interleuchina 2 IL2 , interleuchina 4 IL4 , TNF alfa. Queste citochine causano morte cellulare e iperproliferazione linfocitaria che portano all’appiattimento della mucosa intestinale

La diagnosi di celiachia è spesso tardiva, in età adulta, infatti nei pazienti celiaci non trattati si ritrova anche un’azione dei linfociti B che porta alla produzione di anticorpi antigliadina, antiendomisio e antitransglutaminasi tissutale, utilissimi ai fini diagnostici e per monitorare la terapia(dieta priva di glutine) del paziente, poichè scompariranno dal siero del paziente.
E’importante diagnosticare e trattare la celiachia perchè è una condizione precancerosa infatti aumenta la possibilità di sviluppare un linfoma rispetto la popolazione generale che non ne è affetta.

A conferma, si richiede di eseguire un’esofagogastroduodenoscopia con biopsie duodenali. Il quadro istologico della mucosa della seconda porzione duodenale mostra un’atrofia parziale dei villi con ricco infiltrato infiammatorio.
D.D con l’ematocromatosi o morbo di Wilson, steatoepatite non alcolica.

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