Se ne è parlato molto dopo l’uscita del film “Zona d’ombra” e durante la 50a edizione del Super Bowl, forse l’evento sportivo più atteso negli USA, ma che cos’è l’Encefalopatia Traumatica Cronica (o CTE, secondo l’acronimo inglese) e qual è la sua storia?

Cassius Clay VS Sonny Liston (1964)
Cassius Clay VS Sonny Liston (1964)

La prima correlazione tra traumi cranici ripetuti e alterazioni della funzionalità cerebrale fu studiata da Harrison Stanford Martland, un patologo vissuto a cavallo tra XIX e XX secolo. Martland eseguì i suoi studi sui pugili e notò che sintomi quali perdita di memoria, difficoltà di concentrazione e disorientamento spazio-temporale erano più frequenti in questi atleti, arrivando perfino a coniare il termine “punch-drunk” per definirli, letteralmente storditi da pugni. Nel tempo, altri scienziati si dedicarono allo studio di questa sindrome che, successivamente, prese il nome di Dementia Pugilistica, ma solo recentemente, grazie agli studi dell’anatomopatologo Bennet Omalu e di altri ricercatori della Boston University, si è arrivati al riconoscimento di una patologia ben definita denominata Encefalopatia Traumatica Cronica, che si aggiunge ad altre neuropatie associate a sport da contatto quali la Demenza di Alzheimer e la SLA.

La CTE è una malattia neurodegenerativa lentamente progressiva che presenta un anomalo metabolismo della proteina Tau, con una stretta correlazione a traumi cranici contusivi ricorrenti, dove per trauma contusivo si intende un trauma cranico minore che causa una perdita solitamente temporanea delle normali funzioni cerebrali.

Quali sono dunque i soggetti più a rischio di contusione cerebrale?

Sicuramente gli atleti, sia professionisti che amatori, che svolgono sport da contatto quali il football americano, il rugby, la boxe e l’hockey, ma anche pazienti con epilessia e storie di cadute, vittime di abusi domestici o soldati che operano in scenari di guerra.

Pur mancando dati precisi riguardo l’entità e il numero di traumi richiesti affinché si sviluppi questa patologia, le ricerche confermano che maggiore è il tempo trascorso in queste situazioni predisponenti e conseguentemente il numero di traumi ricevuti, maggiore è il rischio di sviluppare la CTE.

E forse a questa disabilitante patologia è necessario un tempo minore per manifestarsi di quanto ci si possa aspettare: lo dimostra il caso di un ragazzo statunitense appassionato di football americano deceduto a 25 anni, la cui autopsia ha dimostrato la presenza delle tipiche alterazioni di questa neuropatia.

A quali sintomi bisogna prestare attenzione?

La CTE esordisce solitamente con disturbi affettivi e sintomi psicotici e peggiora successivamente portando a imprevedibilità nel comportamento e instabilità nei rapporti sociali, perdite di memoria e iniziali sintomi di parkinsonismo.

Nell’ultimo stadio della malattia si hanno alterazioni cognitive fino alla demenza conclamata, difficoltà nel linguaggio, parkinsonismo pieno e difetti di andatura.

Come si diagnostica la CTE?

Purtroppo riconoscere l’esistenza di una nuova malattia non corrisponde sempre alla capacità di diagnosticarla in tempo per poterla trattare e il grande limite della diagnosi di CTE è che, ad oggi, si tratta di una diagnosi post mortem, ottenuta attraverso un’indagine anatomopatologica che permette di riscontrare delle aree multifocali di deposizione della proteina tau localizzate negli strati superficiali della corteccia cerebrale e a livello del circuito di Papez (da cui le alterazioni del comportamento e della sfera emotiva).

In futuro, nella diagnosi in vivo di questa patologia, potrebbero essere di grande aiuto la neuroradiologia e la medicina nucleare.

Attualmente la migliore metodica per studiare il tessuto nervoso in radiologia, il così detto Gold Standard, è la Risonanza Magnetica (RM) e una sua recente variante, la RM con tensore di diffusione (DTI): questa permette di avere una rappresentazione anche tridimensionale della sostanza bianca e di conseguenza di analizzarne accuratamente l’integrità.

Forse, ancora più promettente è la medicina nucleare e nello specifico la Tomografia ad Emissione di Positroni (PET) eseguita con radiofarmaci interagenti specificamente con la proteina Tau.

Radiofarmaci che interagiscono con la proteina Tau sono già stati sviluppati e studiati per altre taupatie tra le quali la Demenza di Alzheimer e la meno nota Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP), una forma di parkinsonismo atipico. Il più utilizzato è forse il 18F-FDDP, che potrebbe essere usato per individuare precocemente questi depositi di proteina tau e permettere così di intervenire nel processo di patogenesi.

Come si tratta la CTE?

Purtroppo anche in questo caso ad oggi non si dispone di uno specifico trattamento per questa neuropatia, ma così come per la sua diagnosi un importante obiettivo terapeutico potrebbe essere la stessa proteina tau.

Una possibile soluzione potrebbe essere rappresentata da anticorpi diretti contro la proteina tau o da tecniche finalizzate a ridurne la produzione attraverso l’interazione con l’RNA. Entrambe le tecniche sono ancora in fase di studio per altre patologie quali l’Alzheimer, ma un progresso in questo campo potrebbe avere importanti risvolti nel trattamento delle taupatie in generale.

Naturalmente tutte queste sono solamente ipotesi allo stato dei fatti e ulteriori studi potranno fare luce sulle zone d’ombra delle attuali conoscenze di questa neuropatia.