E’ giunta dalla Commissione Europea l’autorizzazione alla prima terapia genica con cellule staminali per trattare i pazienti affetti da ADA-SCID, rarissima e grave forma di immunodeficienza severa, letale entro il primo anno di vita se non curata.

Il primo bambino-bolla

David Vetter nasce nel 1971 affetto da SCID, una grave forma di immunodeficienza combinata che rende l’organismo incapace di produrre linfociti T e B, fondamentali per difendere l’organismo dalle infezioni. Per questo motivo, David è costretto a vivere per anni in una bolla di plastica, il più possibile sterile al fine di evitare contatti con patogeni che avrebbero potuto ucciderlo. Unica speranza il trapianto di midollo osseo da donatore compatibile ma questo gli fu fatale. Il piccolo morì, infatti, a soli 12 anni senza aver potuto toccare con mano il mondo.

Da allora numerose sono state le ricerche su una possibile terapia.

Cos’è la SCID?

Meccanismo eziologico della SCID. La nuova terapia genica mira a ripristinare il deficit di ADA.
Meccanismo eziologico della SCID.

La SCID (Severe Combined Immunodeficiency Disease) è una malattia congenita inquadrata del sistema immunitario caratterizzata da difetti dei linfociti T e B, i quali possono essere assenti o notevolmente ridotti di numero. Esistono diverse forme di SCID tra cui:

  • SCID legata all’X (quella di cui era affetto David)
  • ADA-SCID caratterizzata da una alterazione a carico dell’enzima ADA (Adenosina DeAminasi), importante nella maturazione linfocitaria. L’enzima si trasmette in modo recessivo per cui se entrambi i genitori sono portatori sani, ad ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di avere figli affetti.

Il sistema immunitario di questi bambini è completamente incapace di difendersi da infezioni comuni, anche un semplice raffreddore può rivelarsi loro fatale.

Ieri, oggi, domani

In passato l’unico trattamento curativo era rappresentato dall’isolamento totale (i poveri bimbi erano costretti a vivere in delle vere e proprie bolle di plastica con aria filtrata) e dal trapianto di midollo in presenza di donatore compatibile (ndr. che spesso si rivelava fatale).

Oggi però, per questi bambini potrebbe accendersi una speranza: Strimvelis è la prima terapia genica curativa a ricevere l’approvazione regolatoria nel mondo.

Il principio della terapia è il seguente: le cellule vengono prelevate dal midollo osseo del paziente, viene usato un vettore per inserire un gene normale dell’enzima ADA (di cui il paziente è deficitario) e infine le cellule con il gene corretto vengono reintrodotte mediante infusione endovenosa.

“Dopo oltre 20 anni di ricerca e di sviluppo, questo sistema potrebbe aiutarci a sconfiggere la malattia alla radice. E’ gratificante vedere i nostri bambini poter andare a scuola, poter giocare a pallone e poter condurre una vita normale” – Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica dell’istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica.

Oggi David ne sarebbe orgoglioso.