CASO
Eugenio, 64 anni, si reca ad effettuare una visita di controllo come di consueto dal proprio mmg da cui è in cura da circa 5 anni, epoca in cui gli venne diagnosticata una frequente complicanza della malattia diabetica: la nefropatia diabetica.
Il paziente è in trattamento emodialitico da diversi anni e non ha mai presentato disturbi di alcun tipo. Ora, invece riferisce di avere da qualche settimana disturbi dell’appettito, senso di inappetenza e talvolta vomito.
Il paziente mostra al mmg le analisi di laboratorio nelle quali si riscontra un aumento ematico del piruvato e del lattato. Durante la visita accade qualcosa di strano: entra nello studio la segretaria ed il paziente, nonostante la conosca da anni, stenta a riconoscerla.
Al mmg colpisce molto quanto accaduto, ma fa finta di niente e continua la conversazione con il paziente che sembra ora avere un eloquio rallentato, nonostante nelle visite precedenti si fosse mostrato molto espansivo.
“Si alzi e si metta sul lettino” – nei pochi metri che vi sono dalla scrivania al lettino il paziente perde l’equilibrio e nei minuti successivi appare molto confuso, quasi come se non si ricordasse ciò che era appena accaduto.
Che malattia sospettate?
La diagnosi è: Sindrome di Wernicke-Korsakoff
La sindrome di Wernicke-korsakoff, anche chiamata sindrome di Korsakov dal nome del neuropsichiatra russo Sergej Sergeevič Korsakov, è una malattia degenerativa del sistema nervoso legata ad una carenza di tiamina.
I principali soggetti affetti sono sia gli alcolisti che in individui con gravi squilibri dietetici con abitudini alimentari tali da produrre un’insufficienza di vitamina B o in particolari condizioni cliniche quali la dialisi peritoneale cronica, l’emodialisi, trattamento in rialimentazione dopo digiuno prolungato e nei ricoveri ospedalieri quando i pazienti sono alimentati solo con glucosate o con sacche preconfezionate a basso tenore di tiamina.
Nei paesi in via di sviluppo la carenza è legata per lo più al consumo di riso brillato o comunque di cibi ad elevato contenuto di tiaminasi.
I sintomi che si sviluppano sono di solito: vomito, nistagmo, paralisi dei muscoli retti esterni che determinano oftalmoplegia che potrà essere uni o bi-laterale, febbre, atassia e progressivo decadimento delle facoltà mentali che può giungere a tale gravità da determinare coma e morte. Alle volte sono presenti anche allucinazioni. I pazienti inoltre tendono a riempire i loro vuoti di memoria con delle confabulazioni, iniziando a delirare.
Vi è un’amnesia retrograda con anosognosia: la memoria episodica è quella maggiormente danneggiata, mentre la capacità di apprendere nuove memorie a livello semantico viene compromessa in maniera variabile. La memoria implicita invece è preservata. E’ difficile per tali pazienti apprendere nuove informazioni, ma potrebbe essere possibile se vivono in un ambiente sereno e strutturato.
Sono anche presenti disturbi dell’umore con stati di apatia, tristezza e scarsa empatia anche negli eventi paurosi.
La sindrome di Korsakoff è un disturbo relativamente raro tra quelli che coinvolgono la memoria in quanto è una patologia neurochimica con importanti implicazioni per quanto concerne il trattamento.
Le caratteristiche neuropatologiche di tale sindrome riguardano perdita a livello neuronale, micro-emorragie e gliosi nella materia grigia paraventricolare.
Una volta che lo stato confusionale acuto si è risolto dovrebbero essere condotti accertamenti clinici specifici, compresa una valutazione fisica per verificare la presenza delle caratteristiche tipiche di Wernicke. Il Mini Mental State Examination (MMSE) può aiutare a valutare una confusione generale nel paziente affetto dalla sindrome di Korsakoff, ma non è sufficiente per indagare la funzionalità della capacità di memorizzazione che quindi andrebbe indagata con domande specifiche.
L’esame anatomico del cervello di questi pazienti dimostra che le strutture centrali più lese sono il talamo (nuclei dorsomediali nella maggior parte dei casi), i corpi mammillari, l’ippocampo e le regioni frontali.
Il decorso del quadro clinico dipende dalla causa di base, la prognosi è abbastanza buona nei pazienti con trauma cranico o emorragie subaracnoidea, per quelli che invece presentano un deficit di tiamina, encefalite necrotica acuta o altri danni irreversibili, la prognosi è infausta e spesso sono necessari lunghi periodi di ricovero sebbene vi possano essere dei miglioramenti anche a distanza di 12- 24 mesi dall’evento acuto.
Il trattamento precoce comprende la cura della carenza di tiamina e l’adeguata idratazione. Particolare attenzione deve essere posta al fabbisogno calorico e quello vitaminico. Nessun trattamento specifico è risultato utile.
Si pone in diagnosi differenziale con la Malattia di Alzheimer, poichè anche qui è presente un amnesia per cui i pazienti dimenticano immediatamente ciò che è stato appena detto loro e rispondono instancabilmente alle stesse domande come se non le avessero mai sentite prima.
L’aiuto offerte dal encefalo-TC e della RMN è dirimente nella diagnosi.
