Caso clinico #38
Caso clinico #38

Caso Clinico

È iniziato da qualche settimana l’autunno e Flavia decide di portare la propria figlia di 10 anni all’osservazione del pediatra. La piccola presenta da qualche giorno dei movimenti “bizzari” a carico delle dita della mano con una difficoltà nella scrittura, diventata incomprensibile.

Insorti in pieno benessere, a tali sintomi si associano anche delle contrazione involontarie a carico delle coscie che rendono difficile il mantenimento della stazione eretta e la deambulazione.

La bambina durante la visita resta in silenzio e si mostra emotivamente colpita da questa situazione, infatti la mamma riferisce che la bambina non vuole nemmeno più andare a scuola e si rifiuta di giocare con i suoi compagni.

Il pediatra, nel raccogliere l’anamnesi, indaga circa le malattie esantematiche e precedenti febbrili importanti. La madre riferisce un episodio di faringo-tonsillite che la bambina ebbe a circa 6 mesi e che venne trattato con l’antibioticoterapia. Ha con se anche i relativi esami ematochimici i quali evidenziano un aumento della VES, PCR e TAS.

In famiglia vi è una storia positiva per cardiopatia ed il pediatria le consiglia di fare un ecocardiogramma.

Da quest’ultimo esame emerge un rigurgito mitralico lieve.

Il medico decide dunque di indirizzarla ad un altro specialista: Cosa sospetta il medico

La diagnosi è: COREA DI SYDENHAM.

La còrea di Sydenham (chorea minor), detta anche corea infettiva o corea reumatica o ballo di San Vito, è un tipo di encefalite che compare in età infantile conseguente a infezione da Streptococco. Il coinvolgimento dell’encefalo nell’infezione reumatica è caratterizzato da infiltrati linfocitari perivasali e fenomeni trombotici a livello del neostriato.
La patogenesi è molto probabilmente auto-immunitaria; infatti la teoria più accreditata parla di un possibile mimetismo molecolare fra antigeni streptococcici e antigeni del tessuto neuronale, per cui si creano anticorpi cross-reattivi specifici sia per antigeni streptococcici, ma anche per antigeni presenti a livello neuronale che, quindi, si legano anche al tessuto nervoso innescando così la cascata infiammatoria con il conseguente danno tissutale.
Tale meccanismo auto-immunitario probabilmente è comune anche agli altri disordini neuropsichiatrici associati con l’infezione da streptococco Beta-emolitico di gruppo A. Infatti il sospetto che queste manifestazioni siano di natura autoimmunitaria è confermato dall’aumentata prevalenza di anticorpi diretti verso il nucleo caudato e di alti livelli di anticorpi antineuroni nei pazienti con disturbi ossessivo-compulsivi. Gli anticorpi antineuroni sono più frequenti fra i bambini con tic cronici, mentre i pazienti con sindrome di Tourette hanno più alti livelli di anticorpi diretti verso il nucleo caudato e il putamen.
Attualmente tale affezione viene inserita nell’ambito di tutta una serie di disordini neuropsichiatrici di tipo autoimmune (PANDAS), associati con l’infezione da streptococco Beta-emolitico di gruppo A (disturbi ossessivo-compulsivi, malattia di Tourette, tic cronici), rispetto ai quali va posta in diagnosi differenziale.
La sintomatologia coreica insorge da 6-12 mesi dopo l’infezione e quindi dopo tutte le manifestazioni sistemiche della malattia reumatica come ad esempio episodi di faringo-tonsillite, febbre reumatica, endocardite, glomerulonefrite).
I movimenti coreici sono dei movimenti involontari, irregolari ed improvvisi generalmente asimettrici ed afinalistici che interessano le estremità distali degli arti(mani e piedi) ed il viso; colpisce più frequentemente le femmine rispetto ai maschi e la maggior parte dei pazienti sono bambini al di sotto dei 18 anni di età. L’insorgenza nell’età adulta è relativamente rara e la maggior parte dei casi sono associati con una esacerbazione della condizione dopo averla già sperimentata durante l’infanzia.
Si instaura insidiosamente con sintomi prevalentemente psichici come irritabilità, astenia, irrequietezza motoria e scarso rendimento scolastico con disturbo ossessivo-compulsivo e solo in seguito si manifesteranno i classici sintomi motori coreici accompagnati da ipotonia muscolare.
La corea di Sydenham, seppur molto rara, è una malattia che si può incontrare e a cui quindi bisogna pensare nei bambini con quadro neurologico caratterizzato prevalentemente da movimenti coreiformi.
Nei paesi a clima temperato colpisce di solito in estate e nel primo autunno, dopo il picco di incidenza della febbre reumatica in primavera e all’inizio dell’estate.
La diagnosi è esclusivamente clinica, basandosi sul riscontro di movimenti rapidi, afinalistici, non ripetitivi, involontari che spariscono nel sonno e possono interessare tutti i muscoli, tranne quelli oculari, spesso associati a disartria e difficoltà di grado variabile nella deambulazione. L’esame neurologico,non mostra nessun difetto della forza muscolare o della percezione sensoriale. Gli esami di laboratorio evidenziano un aumento del TAS, espressione di una pregressa infezione streptococcica, con indici di flogosi normali o solo lievemente alterati. Anche gli esami strumentali non sono di aiuto per la diagnosi, poiché la TAC encefalo risultata normale e l’EEG è normale o può evidenziare alterazioni e di lieve entità e assolutamente aspecifiche.
La diagnosi differenziale rispetto agli altri disordini neuropsichiatrici è spesso ostica e comunque si basa esclusivamente su criteri clinici ed esami più specifici infattii mentre la corea di Sydenham spesso si associa a cardite, i soggetti affetti da PANDAS presentano un ecocardiogramma sempre normale.
Sono stati proposti 5 criteri essenziali per la diagnosi PANDAS: disturbi ossessivo-compulsivi e/o tic, comparsa dei sintomi in età pre-pubere, insorgenza acuta della sintomatologia con esacerbazioni intervallate da improvvise e complete remissioni,durante le esacerbazioni la maggior parte dei pazienti presenta un esame neuropsichiatrico anormale, frequentemente con ipereattività e movimenti coreiformi, le esacerbazioni sono temporalmente associate ad una infezione da streptococco. L’assenza di una franca corea e soprattutto il riscontro di esacerbazioni intervallate a remissione complete permette di differenziare questi disturbi dalla corea minor.
La diagnosi differenziale ha importanti risvolti anche dal punto di vista terapeutico, poiché mentre nella corea minor la profilassi con penicillina-benzatina riduce il rischio di recidive, nel caso dei PANDAS tale profilassi sembra inefficace.
Il trattamento si basa sull’utilizzo di antipsicotici come il risperidone, aloperidolo o antiepilettici come valproato e carbamazepina. Importante la terapia antibiotica in corso di infezione streptococcica o febbre reumatica.
Il 50% dei pazienti con corea di Sydenham acuta recuperara spontaneamente dopo 2-6 mesi, mentre la corea lieve o moderata o altri sintomi motori possono persistere, in alcuni casi, fino a oltre due anni.