Caso Clinico
Antonio, 31 anni, si presenta all’osservazione del proprio mmg perchè accusa una cervicalgia insorta improvvisamente accompagnata da importanti disturbi oculo-visivi, infatti riferisce di vedere le immagini sdoppiate e di avere una difficoltà a volgere lo sguardo verso l’alto.
In anamnesi nulla da riferire, il paziente non era solito fare visite di controllo in quanto si trovava in uno stato di apparente buona salute.
Durante il colloquio il paziente riferisce di urinare molto più spesso e che le urine sono abbondanti e diluite nonostante l’introito idrico sia rimasto costante, un dettaglio che potrebbe essere utile al mmg per orientarsi sulla diagnosi.
Decide di intervenire con delle metodiche più accurate e quindi propone una RMN.
La diagnosi corretta: DISGERMINOMA DELLE GHIANDOLA PINEALE
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Intanto il termine disgerminoma è utilizzato per indicare un tumore maligno derivante da cellule germinali senza differenziazione la maturazione che colpisce generalmente l’ovaio.
Si descrive come una massa solida, solitamente unilaterale e con dimensioni variabili. Il colore varia dal bianco a giallo e ha consistenza carnosa e morbida. Al microscopio ottico si notano cellule chiare contenenti glicogeno organizzate in isole o cordoni, separate da tessuto fibroso. E’ presente un infiltrato di linfociti reattivi. Esprime diversi markers tra i quali la gonadotropina corionica, OCT3, OCT4, cKIT e la fosfatasi alcalina placentare (PLAP).
Il tumore maligno può interessare anche la ghiandola pineale(epifisi), la quale è una struttura cerebrale situata ai margini del terzo ventricolo, una cavità del cervello che contiene il liquor (o liquido cerebrospinale). Passando attraverso un sistema di cavità comunicanti, il liquor porta sostanze nutritive a tutto il sistema nervoso centrale ed elimina le scorie.
La ghiandola pineale è una ghiandola endocrina, rilascia cioè ormoni che raggiungono parti anche distanti dell’organismo attraverso il sistema circolatorio. Le sue cellule, i pinealociti, producono la melatonina, un ormone derivato dal neurotrasmettitore serotonina, che viene secreto solo di notte e ha un ruolo importantissimo nel regolare il ritmo sonno-veglia. Inoltre la melatonina è l’ormone antagonista degli ormoni gonadotropi ipofisari, cioè delle sostanze, prodotte da un’altra ghiandola cerebrale (l’ipofisi), che inducono lo sviluppo sessuale nella pubertà e regolano, per esempio, il ciclo mestruale. La melatonina è infatti elevata nell’età prepuberale e diminuisce con l’inizio della pubertà.
Il tumori della ghiandola pineale possono originare dalle cellule della ghiandola stessa (e costituiscono quindi i tumori pineali veri), oppure dalle cellule germinali che si trovano nella stessa regione cerebrale (e che quindi non sono tumori pineali veri).
I tumoori della ghiandola pineale sono solamente l’1% dei tumori intracranici ed il germinoma( altamemente maligno ma radiosensibile) rappresenta circa 8% dei tumori cerebrali in età pediatrica ed è il 65% dei tumori delle cellule germinali; la presentazione clinica dipende dalla localizzazione del tumore; le lesioni pineali generalmente determinano i sintomi dovuti alla compressione delle strutture cerebrali, causando la sindrome di PARINAUD( impossibilità a volgere lo sguardo verso l’alto), mentre le lesioni ipotalamiche sono spesso associate a diabete insipido( manifestandosi con poliuria e polipsia), alterazione della termoregolazione e dell’equilibrio idroelettrolitico e dello stato di vigilanza. ipopituarismo e disturbi visivi come diplopia e nistagmo. Possono anche essere presenti disturbi sensitivi e/ o motori per l’interessamento del talamo, e disturbi di tipo endocrino come puberta precoce o ritardo della maturazione sessuale.
Spesso vi è un’ostruzione del liquor che causa un aumento della pressione intracranica secondaria ad idrocefalo manifestandosi con i classici sintomi della sindrome da ipertensione endocranica con vomito, cefalea, letargia ed alterato stato mentale.
Le indagini neuroradiologiche sono usate per stabilire la presenza di una massa nella regione pineale. La RMN permette di visualizzare meglio le strutture anatomiche in dettaglio.
La terapia consiste nel trattamento dell’idrocefalo con una derivazione ventricolo-peritoneale e nell’irradazione della lesione; oggi si può asportare radicalmente dove possibile con controllo dell’idrocefalo associato, all’identificazione istologica dei tumori non resecabili e al trattamento con chemio e radio terapia. Alcuni tumori della ghiandola pineale sono radiosensbili e la risposta alla radioterapia avviene nel volgere di qualche mese. Per quanto riguarda l’aspettativa di vita; nelle forme a lento sviluppo si possono ottenere sopravvivenze di lunga durata.
