Caso Clinico
Elena 25 anni si reca dal proprio ginecologo perchè accusa un dolore pelvico cronico che si accentua sopratutto durante il ciclo mestruale ma che è presente anche in altri momenti come durante il rapporto sessuale.
Inoltre, riferisce ogni volta di essere in pre-mestruo e durante lo stesso, di avere un alvo alterno a stipsi e diarrea e di avere anche dolore all’evacuazione.
Il ginecologo chiede di descrive la quantità e la durata del ciclo e la paziente riferisce essere abbondante e la cosa strana che l’ha spinta a recarsi a visita, oltre il dolore, è stata la comparsa di epistassi proprio in fase catameniale.
Il medico procede con l’esame ginecologico e riscontra la presenza di noduli sul segmento retto-vescicale, decide cosi di chiedere un ecografia ed un esame più invasivo: la laparoscopia.
Qual è la diagnosi? Endometriosi
L’endometriosi è una malattia cronica e complessa, originata dalla presenza anomala di endometrio in altri tessuti come ad esempio ovaie, tube, peritoneo, vagina intestino.
Ciò provoca sanguinamenti interni, infiammazioni croniche e tessuto cicatriziale, aderenze ed infertilità. Ogni mese, sotto gli effetti degli ormonidel ciclo mestruale, il tessuto endometriale impiantato in sede anomala va incontro a sanguinamento, nello stesso modo in cui si verifica a carico dell’endometrio normalmente presente in utero. Tale sanguinamento comporta un’irritazione dei tessuti circostanti, che dà luogo alla formazione di tessuto cicatriziale e di aderenze.
Si stima che circa il 10% delle donne in Europa sia affetto da endometriosi e che dal 30% al 40% dei casi di infertilità femminile sia dovuto a endometriosi; in Italia le donne con diagnosi conclamata di endometriosi sono almeno 3 milioni. La diagnosi viene fatta in età giovanile con le prime visite ginecologiche.
Sono state proposte delle teorie:
Le teorie sono diverse, senza necessità che si escludano a vicenda.
Una prima ipotesi potrebbe essere quella metastatica, ovvero la diffusione di isole endometriali sia per via linfatica o ematica. Tale ipotesi ha il vantaggio di spiegare le pur rare localizzazioni a distanza. Strettamente connessa a tale teoria è l’ipotesi della mestruazione retrograda: secondo questa teoria, durante la mestruazione, piccole parti di tessuto endometriale si muoverebbero in senso inverso nelle tube per poi impiantarsi nell’addome o comunque al di fuori della cavità uterina. Secondo alcuni esperti, la mestruazione retrograda sarebbe moderatamente presente in tutte le donne, ma soltanto in alcune di esse, per difetti immunitari, ormonali o per cause legate all’ambiente, il tessuto endometriale riuscirebbe a crescere e a radicarsi. Fra queste ultime, potrebbero esserci sostanze interferenti endocrine quali i PCB e il bisfenolo A. oppure lo stress e il troppo affaticamento fisico.
Un’altra teoria propone il viraggio metaplasico dei tessuti celomatici.
Dal punto di vista sintomatologico: l’endometriosi è spesso <strong>dolorosa</strong> (60% dei casi circa) fino ad essere invalidante, con sintomi molto caratteristici: dolore pelvico cronico, soprattutto durante il ciclo mestruale, in concomitanza con lo stesso o durante l’ovulazione, dolore all’evacuazione. Quando lo stadio di endometriosi porta ad un aumento importante del tessuto, può aversi l’infiammazione e l’infezione causata dalle isole endometriosiche con conseguente aumento della temperatura corporea durante il periodo mestruale.
Ci sono anche altri sintomi, non meno significativi: il dolore durante l’atto sessuale o post-coitale (64%), infertilità (30/35%), aborti spontanei, affaticamento cronico, aumento di infiammazione a carico delle mucose, colite, periodi di stitichezza alternati a diarrea. Questi ultimi sintomi vengono molto spesso associati ad una diagnosi di colon irritabile in quanto i sintomi sono simili tra loro, ma in presenza di endometriosi la sintomatologia presenta un andamento ciclico, legato appunto alle fasi ormonali del periodo mestruale.
Talvolta l’endometriosi è riscontrabile anche in sede intestinale e vescicale, sui legamenti utero sacrali, nel setto retto vaginale, nelle tube. Nel caso di endometriosi vescicale, i sintomi sono quelli tipici di infiammazione e cistite o anche di incontinenza senza che risultino infezioni batteriche o virali a carico della vescica. La loro ricorrenza ciclica è un elemento determinante per distinguerne le cause.
La paziente può inoltre manifestare mestruazione abbondante o perdita di sangue al di fuori della mestruazione o entrambe. Occorre prestare attenzione, infine, a sintomi strani che si presentano in modo catameniale (cioè, in corrispondenza delle mestruazioni): epistassi, ematuria ed ematochezia.
Alla palpazione si possono apprezzare noduli infiltrativi che non si vedono con l’ecografia:
• sul setto retto-vescicale
• sui legamenti utero-sacrali
• sulla plica vescico-uterina
Si può ottenere una diagnosi certa dell’endometriosi sia con esami come la risonanza magnetica che con visite ginecologiche e rettali e gli esami ematici specifici alla ricerca dei marcatori della malattia quali il CA-125 ed il CA-19.9. A volte è anche necessaria un’indagine esplorativa in anestesia generale: la laparoscopia. Questo esame è importante, oltre che per fare la diagnosi, anche per studiare l’endometriosi e per trattare terapeuticamente (asportazione del tessuto, vacuolizzazione e lisi delle aderenze) la malattia e le sue complicanze ripristinando la normale anatomia della pelvi femminili.
Alla visita manuale possono essere riscontrati noduli non apprezzabili all’ecografia, mentre all’ecografia è possibile constatare una retroversione uterina fissa (da aderenze che vincolano l’utero alla pelvi) o un altro quadro tipico, quale la “cisti ovarica cioccolato” (il cui colore rosso scuro è dovuto a manifestazioni emorragiche nel tessuto endometriosico).
Una anamnesi approfondita della paziente può concorrere ad effettuare una prima diagnosi, seppur non definitiva.
Parametri di stadiazione (dopo laparoscopia):
• dimensione
• sede
• obliterazione del cavo del Douglas
• estensione e caratteristiche dell’aderenza
L’endometriosi non è una malattia a sé stante, bensì almeno 4 patologie diverse:
1. Endometriosi sottile
2. Endometriosi tipica
3. Endometriosi cistica
4. Endometriosi profonda
L’endometriosi sottile è caratterizzata da piccole lesioni superficiali di 2-3 mm a forma vescicolare o di piccola fiamma.
L’endometriosi tipica si contraddistingue per delle lesioni superficiale nere, definite solitamente “powder burn” o “gun shot”, con dimensioni variabili da 1 a 3 cm.
L’endometriosi cistica è formata da “cisti cioccolato”, situate nelle ovaie, grandi fino a 10 cm.
L’endometriosi profonda presenta dei noduli, grandi da 1 cm fino a 5-6 cm.
La probabilità che vi sia la presenza di endometriosi sottile, tipica, cistica o profonda nelle donne che soffrono di infertilità o dolore pelvico è rispettivamente di circa l’80%, 50%, 25% e 3-4%
D’altro canto, non ci sono prove certe che l’endometriosi sottile sia causa di dolore o infertilità, mentre l’endometriosi tipica è una causa probabile di infertilità e di dolore nel 50% dei casi. L’endometriosi cistica, associata ad aderenze e causa importante di infertilità e dolore acuto, ha una probabilità di causare i suddetti sintomi nel 75% dei casi. L’endometriosi profonda, infine, dà dolore molto acuto nel 95% delle donne colpite.
La classificazione più utilizzata per l’endometriosi è la classificazione AFS ovvero una classificazione chirurgica: le classi I e II riguardano lesioni superficiali; le classi III e IV sono considerate gravi, includendo endometriosi cistica e con aderenze; non rientrano le due forme di endometriosi sottile e profonda che sono le più difficili da operare.
Terapie definitive per la cura dell’endometriosi a tutt’oggi non sono ancora state trovate.
A seconda dei casi, dell’età della donna, del grado di dolore, del desiderio di maternità e della gravità delle lesioni si procede in diversi modi:
• terapia del dolore (FANS)
• riduzione della presenza degli estrogeni in modo da frenare lo sviluppo dell’endometriosi provocando, quindi, una menopausa artificiale tramite gli antagonisti del GnRH i quali simulano una menopausa artificiale e temporanea. Gli eventuali effetti collaterali sono i classici effetti della menopausa: vampate di calore, aumento di peso, sudorazione notturna, irritabilità, perdita di calcio. Non vanno somministrati più a lungo di 3-6 mesi.
• estroprogestinici combinati (pillola anticoncezionale, anello vaginale, spirale al progesterone, progesterone I.M. depot) i quali possono dare come effetti indesiderati: nausea, cefalea, secchezza vaginale, calo del desiderio.
• terapia con androgeni, per la capacità di antagonizzare l’azione degli estrogeni e del progesterone. Gli androgeni usati sono: il gestrinone e il più datato danazolo, questi farmaci sono gravati da effetti collaterali simili, meno intensi per il gestinone , tipici dell’effetto androgenico: irsutismo, virilizzazione, acne, seborrea, capelli e pelle untuosa e aumento di peso.
• Trattamento con Dienogest
È riportato nelle linee guida del NHS (National Library for Health), che la terapia con i farmaci ormonali e gli antagonisti del GnRH sembrano essere ugualmente efficaci nell’alleviare il dolore associato all’endometriosi quando questi sono prescritti per 6 mesi, pur differendo tra loro per gli effetti clinici e il costo.
• terapia chirurgica che può essere di tipo esplorativo e/o diagnostico (laparoscopia esplorativa)[9] e di tipo interventistico (laparoscopia o laparotomia).
• Con la laparoscopia, si praticano 3 – 4 fori di piccole dimensioni sull’addome in cui vengono introdotti gli strumenti chirurgici, si esplora la cavità addominale ricercando eventuali isole endometriosiche, cisti o noduli. Nel caso in cui fossero presenti lesioni ben visibili, si procede all’eliminazione delle stesse e al prelievo di materiale per la biopsia. La degenza in ospedale si riduce ad un massimo di 3 giorni, la ripresa è rapida e le cicatrici sono poco visibili.
• La laparotomia è un intervento chirurgico che si pratica (nella maggior parte dei casi), con un’incisione orizzontale all’altezza del pube ed è più invasiva della laparoscopia, i tempi di degenza si allungano e la cicatrice è sicuramente più visibile rispetto alla laparoscopia. Viene effettuata se le lesioni e le aderenze sono particolarmente estese anche se, come tecnica chirurgica applicata all’endometriosi, viene usata sporadicamente per lasciare posto alla laparoscopia.
La terapia chirurgica è risolutiva se effettuata correttamente.
