Il test di Papanicolaou, conosciuto come Pap test, è un semplice test di screening utilizzato per la diagnosi rapida dei tumori del collo dell’utero. Un gruppo di ricercatori della Wayne State University School of Medicine ha costruito un nuovo approccio alla diagnosi prenatale, mimando il Pap test per cercare anomalie nel DNA del feto.
Le attuali tecniche
I tre metodi utilizzati attualmente per ottenere cellule per la diagnosi prenatale non sono certo esenti da limitazioni. L’amniocentesi e la villocentesi sono tecniche invasive che prevedono un prelievo di cellule fetali tramite l’uso di un ago che viene introdotto attraverso l’addome. La prima si fa tra la 14esima e la 16esima settimana, la seconda a partire dalla dodicesima; presentano inoltre un rischio di aborto consistente (tra l’1 e l’1.3%). Il più attuale test non invasivo del DNA fetale, invece, è limitato dall’isolamento del DNA fetale libero circolante: possono insorgere diverse difficoltà nell’isolare il DNA del feto da quello della madre. Il Pap test è sicuramente un test meno invasivo. L’esame viene svolto solitamente durante una normale visita ginecologica. Viene innanzitutto applicato uno speculum, uno strumento che dilata l’apertura vaginale in modo da facilitare il prelievo. Poi vengono inseriti una speciale spatola e un bastoncino cotonato che servono a raccogliere campioni di cellule dal collo dell’utero e dal canale cervicale.
Lo studio
In un nuovo studio pubblicato su Science Translational Medicine i ricercatori hanno sfruttato la tecnica del Pap test per indagare il trofoblasto e il suo DNA. Il trofoblasto è composto dalle cellule che daranno poi origine alla placenta, e contengono lo stesso DNA del feto in sviluppo.
Viene fatto un primo isolamento, chiamato TRIC (trophoblast retrieval isolation from the cervix): viene utilizzato un anticorpo HLA-G legato a nanoparticelle magnetiche per catturare le cellule che esprimono HLA-G, un antigene espresso unicamente dal trofoblasto e dalle cellule della placenta. Vengono poi isolati i nuclei delle cellule del trofoblasto, in modo da eliminare del tutto eventuali contaminazioni di DNA materno, e analizzato infine il DNA del feto.
Il prelievo di DNA fetale tramite Pap test permetterebbe di applicare il sequenziamento di nuova generazione a sole 5 settimane di gravidanza. Una limitazione dello studio è la piccola quantità di campioni presi in esame. Sono stati utilizzati infatti 20 campioni fetali. Un’altra limitazione è costituita dal mosaicismo placentare: alcune mutazioni potrebbero essere presenti nelle cellule della placenta e non in quelle del feto e viceversa. Tuttavia questo è un problema comune a molte tecniche di diagnosi prenatale.
Questo nuovo approccio colpisce per la sua semplicità e sfrutta una tecnica con cui molte donne si sentono già a loro agio, potrebbe semplificare un percorso per sua natura molto delicato: il monitoraggio dello sviluppo di un piccolo essere umano e la diagnosi precoce di gravi alterazioni cromosomiche.
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