Labbro leporino: scoperte nuove radici genetiche

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La labiopalatoschisi, condizione nota come labbro leporino, è una delle più comuni malformazioni congenite. Un nuovo studio condotto alla Exeter University ha identificato delle nuove mutazioni che sono in parte responsabili di questa condizione.

Lepri e labbri leporini

In alcune leggende popolari il labbro leporino è in qualche modo legato alla lepre. Si dice infatti che una donna incinta che mangi le carni di questo animale possa provocare la malformazione nel nascituro. In alcune leggende orientali, la lepre concepisce i cuccioli guardando la luna, ma se a fare lo stesso fosse una donna, il bambino nascerebbe con il labbro leporino.

Ovviamente si tratta solo di folklore e leggende, il labbro leporino con la lepre condivide solo una vaga somiglianza esteriore.

La labiopalatoschisi è un’interruzione del labbro superiore, che a volte si estende alla gengiva e al palato. Se la fessura è circoscritta al palato si parla di palatoschisi. Quando le condizione coinvolge il labbro, il naso, la gengiva e tutto il palato si parla invece di labiopalatoschisi. Si stima che l’incidenza sia di circa un caso su 800 bambini. In alcune famiglie, in cui è già comparsa questa malformazione, vi è una predisposizione genetica e la comparsa della condizione può saltare diverse generazioni. Rivolgersi ad un genetista per una consulenza potrebbe essere utile se si volesse conoscere le percentuali di rischio legate ad una gravidanza.

Mutazioni genetiche e cuori con tre atri

Le cause di questa malformazione sono piuttosto sconosciute. Sembra che abbia una eziologia multifattoriale, possono concorrere cioè diversi fattori ambientali e genetici alla sua comparsa. Un gruppo di ricercatori, studiando alcune famiglie Amish e dell’Arabia saudita, ha scoperto delle mutazioni genetiche responsabili della labiopalatoschisi.

Il labbro leporino può essere accompagnato da altri difetti congeniti come problemi della vista e dell’udito, dita soprannumerarie e un’anomalia del cuore nota come cor triatriatum sinistro. Si tratta di una rara cardiopatia congenita nel quale l’atrio sinistro viene suddiviso da una membrana fibromuscolare in due camere distinte. Il cuore si trova quindi ad avere una terza camera atriale nel lato sinistro.
Il gene coinvolto è HYAL2, che codifica per un enzima che scinde lo ialuronano, un glicosamminoglicano che si trova abbondantemente nei tessuti connettivi e nel palato. Le mutazioni in questo gene riducono i livelli dell’enzima nei tessuti e provocano di conseguenza uno sviluppo non corretto del palato e di altre parti del corpo.

Questa ricerca va al di là della scoperta delle origini genetiche del labbro leporino, ma getta luce per la prima volta sulle mutazioni che causano una rara cardiopatia congenita.

Come avviene spesso nella quotidiana caccia alle mutazioni, ci rendiamo conto che il vecchio mantra un gene-una malattia non rende giustizia alla complessa ragnatela di interazioni che è la genetica umana.

 

FONTI | Articolo originale

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Matteo Cavanna
Redazione | Nato a Belluno il 5/06/1990, ho studiato all'Università degli studi di Trento Scienze e tecnologie biomolecolari. Delle scienze biologiche mi appassiona tutto ciò che è afferente alla medicina. Microrganismi, cellule, cromosomi e geni sono il mio microcosmo. In che modo queste entità microscopiche influenzano ciò che siamo e il nostro stato di salute? Quale impatto possono avere sulla vita di tutti i giorni? Queste sono le domande che mi affascinano. Se anche tu sei curioso/a questo è il posto giusto :)