Caso Clinico
Lorenzo 24 anni, alto e snello, corridore ed amante dello sport, dopo uno sforzo fisico cade a terra improvvisamente simulando una vera e propria crisi epilettica parziale caratterizzata da movimenti della bocca a destra, subito estesi alla mano ed al braccio con movimenti di torsione della testa e del tronco.
Il paziente non ne aveva mai avuta una. Viene subito portato in ps in cui viene effettuata una TC in urgenza in cui risultata una piccola lesione iperdensa nel lobo temporale dx.
L’unica cosa che ricorda prima di aver avuto la crisi era una forte cefalea ed un offuscamento della vista.
Qual è una probabile diagnosi? CAVERNOMA CEREBRALE
Il cavernoma cerebrale rappresenta una malformazione vascolare benigna, rilevato casualmente nella maggior parte dei casi. L’incidenza, ossia la presenza di cavernomi nella popolazione generale, è dello 0,5% (cinque persone su 1000). Origina nel corso della vita e quindi evolve. Una quota minore è di origine congenita con una familiarità. Spesso in questi casi si osservano cavernomi multipli con alterazioni sul cromosoma 7, a livello dei geni CCM1, CCM2 e forse CCM 3 (sul cromosoma 3q). Vi è peraltro evidenza di cavernomi indotti da un trattamento radioterapico pregresso.
Il cavernoma è costituito da un agglomerato di vasi dalla parete molto fragile, e quindi non ben differenziata, raccolti in una struttura tondeggiante simile ad una mora. L’incompleto sviluppo della parete vasale, sottile e delicata, porta facilmente alla perdita di globuli rossi e di emoglobina nel tessuto circostante, che alla risonanza magnetica appare “macchiato” di un’impronta nera. L’aspetto finale con i moderni mezzi di indagine è quindi quello di un pop corn, ossia di una struttura bozzoluta, con un alone di densità diversa e con un diametro complessivo che può arrivare a qualche decina di millimetri. L’ alone “nero” indica micro sanguinamenti pregressi, e quindi depositi di emosiderina. Col tempo può aversi un’emorragia maggiore con un vero e proprio ematoma. Molto spesso al cavernoma, si può associare un angioma venoso.
Generalmente possono manifestari in qualsiasi area dell’encefalo ma in circa l’80% dei casi sono localizzati negli emisferi cerebrali. Negli altri casi colpiscono il cervelletto o il tronco cerebrale. Meno frequentemente i cavernomi possono localizzarsi nel midollo spinale.
Nel 70% dei casi si tratta di un riscontro occasionale, col cavernoma emerso nel corso di indagini effettuate per altri motivi. Per giunta si ritiene che almeno il 25% delle persone affette resterà asintomatico per tutta la vita.
Non danno una vera e propria sintomatologia o meglio, dipende dal compartimento anatomico e funzionale dell’encefalo in cui sono localizzati. I cavernomi cerebrali possono manifestarsi con crisi epilettica (crisi tipo assenza o crisi tonico-cloniche) o deficit neurologici (ad esempio un deficit di forza agli arti, un disturbo del linguaggio). I sintomi sono generalmente transitori, ma possono richiedere mesi per essere risolti.In alcuni casi i cavernomi cerebrali -in particolari quelli localizzati nel tronco cerebrale e nel cervelletto- si possono manifestare con idrocefalo (una condizione in cui aumenta il contenuto del liquor all’interno dei ventricoli cerebrali, causando nausea, vomito, disturbi specifici dei movimenti oculari, fino a manifestazioni molto gravi come sonnolenza e coma).Di solito le prime manifestazioni sono discrete, non drammatiche. Una volta sintomatico, però, il cavernoma tende ad accentuare gli effetti della sua presenza.
L’effetto più drammatico è l’emorragia. Il rischio è dello 0,5%-1% annuo per paziente. Dopo il primo episodio di sanguinamento massivo il rischio aumenta marcatamente, con valori del 4%-10% annuo. La pericolosità dell’emorragia, un evento sempre drammatico, è maggiore in alcune aree critiche, quali il tronco dell’encefalo.
L’esame diagnostico fondamentale è la risonanza magnetica. L’aspetto tipico è quello di un pop-corn, ben evidente delle immagini T2 pesate o gradient eco. La somministrazione di mezzo di contrasto ne cambia poco o niente l’apparenza. Pur trattandosi di vasi, l’angiografia risulta quasi sempre negativa, tranne quando mostra l’angioma venoso associato. Per questo si parla anche di malformazioni vascolari occulte. La TC rileva il cavernoma, ma non con la stessa accuratezza della risonanza. Nel caso di cavernomi multipli o familiari è opportuno indagare con la risonanza anche il midollo spinale. Lo studio elettroencefalografico è di particolare rilevanza perché il cavernoma è tipicamente una lesione epilettogena. Quindi risulta necessario stabilire l’entità del fenomeno epilettogeno e le sue vie di propagazione, verificando la concordanza tra focolaio lesionale e focolaio “elettrico”. L’ellettroencefalogramma integra le informazioni ottenute con la risonanza.
Il trattamento può essere solo chirurgico e la radioterapia è inefficace. La chirurgia deve essere sempre presa in considerazione per i cavernomi sintomatici o in espansione. Non c’è dubbio quando il cavernoma si sia già manifestato con un’emorragia. Per i cavernomi in aree critiche occorre speciale attenzione chirurgica poiché si tratta di regioni particolarmente suscettibili al danno. Il trattamento mira alla rimozione della “massa” che viene centrata ed asportata con l’ausilio del microscopio operatorio, limitando le manovre chirurgiche all’area lesa e rispettando il cervello sano, specie in areee cerebrali che controllano le specifiche funzioni primarie come la parola, movimento etc. Oggi si può procedere anche con interventi mini invasivi.
