Autismo: si può diagnosticare con un esame del sangue?

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I disturbi dello spettro autistico interessano circa un bambino su 100 in Italia e un gran numero di bambini in tutto il mondo. Gli attuali metodi di diagnosi per questa condizione sono puramente comportamentali e non sono accurati. Mentre infuria la battaglia degli antivaccinisti, i ricercatori cercano un modo per poter dare a questi bambini e alle loro famiglie una diagnosi precoce. Da una ricerca del Rensselaer Polytechnic Institute a New York è emerso un metodo biochimico che potrebbe diagnosticare l’autismo in fase precoce.

Quando parliamo di spettro autistico non vogliamo certo evocare l’immagine di un fantasma, ma qualcosa di più sfaccettato e complesso. L’arcobaleno è uno spettro a tutti gli effetti, uno spettro di colori. Così l’autismo non può essere definito in maniera univoca ma, come la luce visibile, ricade in uno spettro di forme. Abbiamo le forme più lievi e meno visibili e le forme più intense ed evidenti. Anche per questo diagnosticare l’autismo è una sfida piuttosto ardua. Non esiste un metodo accurato per arrivare ad una diagnosi univoca e certa. Tuttavia, esistono una serie di indizi, perlopiù comportamentali, che ci portano a scoprire se un bambino è autistico. Per conoscere lo stato attuale della ricerca e dei risultati ottenuti fino ad ora, clicca qui.

Lo studio

Una nuova ricerca, pubblicata su PLOS computational biology, suggerisce un nuovo metodo per capire se un bambino rientra nello spettro autistico basandosi su un semplice prelievo di sangue. I ricercatori hanno analizzato il sangue di 83 bambini autistici e 76 bambini neurotipici. Neurotipico è il termine che viene utilizzato per identificare la popolazione non autistica; per contrapposizione, gli autistici vengono chiamati neurodiversi. Questa dicotomia non è nata dalla volontà di discriminare, ma dalla necessità per la comunità scientifica di distinguere attraverso due parole chi ricade nello spettro dell’autismo e chi no. Tornando alla ricerca, i bambini inclusi nello studio avevano un’età compresa tra i 3 e i 10 anni.

I ricercatori si sono concentrati sul misurare la concentrazione di molecole prodotte da alcuni processi metabolici, i cosiddetti marker biochimici. In particolare, hanno proposto di analizzare i marker di particolari processi di stress ossidativo e metilazione del DNA. La ricerca si è concentrata su questi due processi metabolici perché sembrano essere connessi allo sviluppo di autismo, insieme a fattori genetici e ambientali. Questo metodo ha identificato correttamente il 97.6 % dei bambini autistici e il 96.1 % dei bambini neurotipici.

Il metodo presentato in questo lavoro è probabilmente uno dei più accurati nella letteratura scientifica per distinguere i bambini dello spettro autistico e quelli neurotipici. Siamo ancora lontani però, dall’avere un metodo solido di diagnosi tramite prelievo di sangue. Sono necessarie ulteriori indagini per capire se è veramente efficace. Ad ogni modo, si tratta di un passo in avanti nella conoscenza dell’autismo, e potrebbe essere anche la base per lo sviluppo di nuovi trattamenti per alleviarne i sintomi.

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