Caso Clinico
Paziente di 16 anni, sesso femminile, viene ricoverato in clinica medica a causa della comparsa sulla cute di dermatite simil orticarioide (ma non pruriginosa) ed edemi diffusi soprattutto alla periferia degli arti e del volto (labbro superiore e palpebre). Lievi disturbi respiratori. Non regredisce con la somministrazione di antistaminici e cortisonici.
I genitori negano assunzione di farmaci o l’esposizione a punture di insetto o peli di animali; riferiscono ingestione di crostacei poche ore prima dell’evento.
In anamnesi patologica presenza di dermatite atopica, cheratocongiuntivite ma anche di eventi di dolori addominali acuti e recidivanti (in media due volte al mese documentati da delle ecografie addominali che mostravano edema dei visceri addominali).
Nei giorni successivi al ricovero si registra una significativa riduzione dell’edema che permaneva lievemente solo a livello della regione periorale e sottomandibolare.
Veniva eseguiti esami di laboratorio che evidenziavano negatività del PRIST e RAST positivo per pelo di gatto, Acari della polvere.
Quali altri fattori presenti nel siero ematico sarebbe utile dosare? Di che patologia si tratta?
Diagnosi: ANGIOEDEMA EREDITARIO
Vengono effettuati anche i dosaggi di C3, C1q e fattore B (che risultano nella norma), C4 (lievemente diminuito) ed attività complementare emolitica totale. Il dosaggio quantitativo del C1 inibitore risultava inferiore a 38 mg/l mentre la sua attività funzionale era assente.
L’angioedema ereditario è una patologia rara (incidenza 1:10.000 – 1: 50.000), più frequentemente ad esordio infantile, caratterizzata da un deficit del C1 inibitore: durante gli attacchi di angioedema, quindi, si verifica un’attivazione incontrollata delle cascate proteolitiche della via classica del complemento che porta a generare diverse sostanze vasoattive tra cui la bradichinina che aumenta la permeabilità vascolare.
Esistono essenzialmente due tipi di angioedema in base al tipo di mutazione genetica che si può riscontrare dal cariotipo.
Sono state descritte altre forme di angioedema non dovute ad un decifit di C1-INH che possono essere di natura idiopatica o acquisita (solitamente di natura istaminergica).
L’HAE ha un andamento cronico e nel 50% dei casi, le manifestazioni cliniche compaiono in età pediatrica (raramente prima dei 3 anni), si aggravano in età puberale e persistono per tutta la vita.
Le sedi maggiormente colpite sono la cute del viso e delle estremità (comparsa di rash, discromie, iperemie, edemi ma non prurito), la mucosa gastroenterica (forti crampi addominali spesso associati a vomito e diarrea che necessitano di diagnosi differenziale con un addome acuto) e le prime vie aeree (è l’evento più temuto in quanto può portare ad edema della glottide, ostruzione e morte per soffocamento).
Spesso gli attacchi, che possono verificarsi in seguito a traumi o piccoli interventi chirurgici, dopo un esercizio fisico intenso, durante le mestruazioni o per uno stress emotivo.
La terapia si basa essenzialmente sull’assunzione dei seguenti farmaci (generalmente per via endovenosa per gli attacchi acuti):
- a) inibitore umano della C1-esterasi (da assumere durante l’attacco acuto o per profilassi di breve termine);
- b) antagonista del recettore B2 della bradichinina (o icatibant per l’attacco acuto);
- c) danazolo (profilassi a breve o lungo termine);
- d) acido tranexamico (per la profilassi a lungo termine).
