Guardami negli occhi e ti dirò che cos’hai

Una semplice osservazione degli occhi per diagnosticare una patologia.

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In questa gallery verranno mostrate alcune patologie che posso essere diagnosticate o quantomeno sospettate dalla semplice osservazione degli occhi.

La lingua può nascondere la verità, ma gli occhi mai.” – Michail Bulgakov

 

 

1Cenni anatomici

Nel complesso l’occhio può esser classificato in due parti:

Parte ESTERNA, composta da:

  • Palpebra
  • Congiuntiva
  • Ghiandola lacrimale.

Parte INTERNA composta da:

  • Cornea
  • Sclera
  • Uvea, composta da coroide, corpo ciliare ed iride
  • Pupilla
  • Cristallino

2Cataratta

Consiste in un opacamento del cristallino, ben visibile dall’esterno, dovuto ad un’alterazione delle proteine in esso contenute che ne riducono la trasparenza.  È una delle cause più comuni di vista bassa nel mondo occidentale, con circa 200.000 persone cieche a causa della malattia.

È un fenomeno molto frequente nella terza età. Può essere dovuto ad alterazioni metaboliche: cortisone, diabete, malattie renali. Può essere anche congenita, in questi casi spesso è ereditaria o dovuta a malattie metaboliche neonatali.

 

3Ittero

L’ittero è uno dei principali e più specifici segni di malattia epatica ed è caratterizzato dallo sviluppo di una colorazione giallastra prima delle sclere, poi di mucose e cute, causata dall’aumento della concentrazione plasmatica di bilirubina. Può essere inoltre dovuto a malattie emolitiche, disordini isolati del metabolismo della bilirubina (eredo-familiare, del neonato e da farmaci) e malattie ostruttive delle vie biliari (ittero ostruttivo).

L’ittero diventa clinicamente evidente quando la bilirubinemia raggiunge una concentrazione di almeno 2,5 g/dl, essendo i valori di normalità sino a 1-1,5 g/dl.

 

4Malattia di Wilson

È una malattia ereditaria di tipo monogenico, a trasmissione autosomica recessiva, dovuta alla mutazione del gene che codifica per il trasportatore del rame all’interno dell’epatocita e verso il polo biliare, attraverso il quale il metallo viene fisiologicamente escreto.

Questa mutazione determina un’alterata escrezione epatica di rame con conseguente accumulo del metallo nel fegato e in altri organi e apparati, in particolare nel cervello e nella cornea (anello di Kayser-Fleischer).

 

5Morbo di Basedow

È una malattia autoimmune che colpisce la tiroide e caratterizzata dalla presenza di gozzo, ipertiroidismo (irritabilità, debolezza muscolare, insonnia, tachicardia, scarsa tolleranza al calore, diarrea e perdita di peso), oftalmopatia e dermopatia. La malattia è causata dalla produzione di un anticorpo, chiamato immunoglobulina stimolante la tiroide (TSI), che ha un effetto simile all’ormone tireostimolante (TSH).

L’oftalmopatia porta ad una condizione ben evidente detta esoftalmo, cioè la protrusione del bulbo oculare oltre la rima palpebrale.

6Osteogenesi imperfetta

Anche conosciuta come “malattia delle ossa di vetro”, comprende un gruppo di difetti ereditari della sintesi di collagene di tipo I, che causano alterazioni scheletriche, dei legamenti, degli occhi, dei denti e della cute.

Spesso la fragilità e le deformità ossee sono così importanti da risultare incompatibili con la vita.

Le sclere presentano la caratteristica colorazione blu poiché per la loro sottigliezza lasciano trasparire la sottostante coroide.

 

7Arco senile

Si tratta di una formazione semicircolare o anulare biancastra formata da esteri colesterinici alla periferia della cornea. Risulta presente quasi sistematicamente nei pazienti con più di 70 anni di vita, ma può essere un indice di dislipidemie genetiche nei più giovani, come la ipercolesterolemia familiare.

 

8Retinoblastoma

È il tumore più comune dell’infanzia dal punto di vista oftalmologico. Nasce dalle cellule embrionali della retina e si manifesta in genere all’interno del bulbo dando leucocoria, cioè la pupilla appare bianca. Il tumore cresce all’interno dell’occhio tanto da occupare la zona maculare ed impedire la funzione visiva. Può essere mono o bilaterale, ereditario o non ereditario. Quello ereditario è in genere sempre bilaterale, quello monolaterale non è necessariamente ereditario.

Spesso la terapia è chirurgica e consiste nell’asportazione dell’occhio, che nel caso di forme bilaterali significa rendere cieco il paziente per cercare di salvargli la vita.

 

9Miosi

È la diminuzione del diametro della pupilla per contrazione del muscolo costrittore della pupilla. Si tratta di un fenomeno fisiologico, che avviene in risposta a stimoli luminosi intensi, ma in assenza di questi può sottendere diverse patologie. Alcuni esempi sono iridocicliti e uveiti, cefalea intensa, emorragie cerebrali, encefalite, ictus, sindrome di Horner.

Il processo viene mediato dal sistema nervoso parasimpatico. La miosi può anche essere provocata in modo farmacologico, a scopo terapeutico o diagnostico, mediante l’instillazione nel sacco congiuntivale (applicazione di collirio) di farmaci miotici.

Il caso forse più conosciuto che induce miosi è l’intossicazione da oppiacei, come in caso di overdose da eroina, con la pupilla detta “a capocchia di spillo“.

 

10Midriasi

È la condizione fisiologica di dilatazione della pupilla dell’occhio in assenza di luce. La midriasi viene mediata dall’azione di fibre nervose del sistema nervoso simpatico. L’instillazione di alcune sostanze midriatiche nell’occhio (uso topico) può provocare l’aumento del diametro pupillare e la tecnica trova impiego in oftalmologia per la preparazione all’esame del fundus oculare.

Può anche essere causata dall’assunzione di droghe (amfetamine, cocaina, ecc.) o quantità elevate di alcol, da traumi cranici, da forti emozioni, da asfissia, da ictus o emorragie cerebrali o da patologie come il glaucoma, il botulismo o la paralisi del nervo oculomotore.

 

11Neurofibromatosi tipo 1

Si tratta di una malattia genetica neurocutanea, autosomica dominante, in cui è presente una certa predisposizione alla formazione di tumori, che sono per l’appunto denominati neurofibromi, all’interno dei tessuti e in diversi organi del corpo umano. Si tratta di uno dei disturbi di natura genetica maggiormente diffusi. A livello oculare è caratterizzata da macchie caffè-latte a livello dell’iride, chiamate noduli iridei di Lisch (amartomi iridei), presenti in quasi tutti i pazienti entro 1 anno di vita.