caso clinico pronto soccorso

Caso Clinico

Paziente di 45 anni e di sesso maschile viene portato al pronto soccorso a seguito di uno svenimento sul posto di lavoro. I colleghi riferiscono improvvisa perdita di coscienza del loro collega seguita da convulsioni simil epilettiche. In anamnesi si evidenzia morte improvvisa di uno zio qualche anno prima.All’esame obiettivo il paziente ha valori pressori e temperatura corporea nella norma, è normoglicemico. L’ascultazione cardiaca rileva toni parafonici e aritmici. Viene eseguito un ECG.

Cosa pensate possa rilevare?

La diagnosi è: SINDROME DI BRUGADA

La sindrome di Brugada è un disturbo elettrico cardiaco che può rimanere latente per molti decenni o presentarsi con aritmie ventricolari gravi che possono portare all’ exitus improvviso del paziente (rappresenta una delle principali cause di morte cardiaca improvvisa).

Ne esistono due forme.

La prima è ereditaria ed è caratterizzata da alterazioni di geni codificanti per i canali ionici del sodio a livello dei cardiomiociti che non sono così in grado di contrarsi in maniera efficiente; generalmente i pazienti affetti presentano in anamnesi positività per morte improvvisa di parenti di primo grado.

La seconda è una forma acquisita le cui cause possono essere ricondotte ad anomalie nella trasmissione dei segnali elettrici cardiaci senza che vi siano anomalie genetiche: possono essere dovute alla presenza di squilibri elettrolitici, uso di droghe e farmaci alteranti i segnali elettrici, alta pressione arteriosa, angina pectoris.

L’elettrocardiogramma (ECG) è l’esame d’elezione per individuare il segno di Brugada. Tuttavia, specie quando la sindrome omonima è latente, l’esame potrebbe concludersi con un falso-negativo.

Per evitare tale inconveniente, il test dell’ ecg viene eseguito dopo somministrazione di farmaci antiaritmici in grado di bloccare i canali per il sodio presenti nelle cellule muscolari cardiache: il blocco farmacologico di questi canali rende visibile il caratteristico tracciato di questa sindrome.

L’ecocardiogramma viene eseguito più spesso per la diagnosi differenziale. Infatti, se il cuore presenta una qualche anomalia strutturale (problemi delle valvole cardiache, ipertrofia ventricolare ecc), è pensabile che i disturbi cardiaci si debbano a una di queste malformazioni e non alla sindrome di Brugada (la quale è caratterizzata da un cuore strutturalmente normale).

I test genetici si eseguono solo quando emerge una storia familiare di sindrome di Brugada o morte improvvisa. In caso contrario potrebbero risultare del tutto inutili ai fini diagnostici.

L’unico trattamento terapeutico attuabile, nei pazienti con sindrome di Brugada, consiste nell’installazione di un defibrillatore che emette una scarica elettrica ogni qualvolta si verifica un innalzamento anomalo del ritmo cardiaco. La scarica dovrebbe riportare l’attività elettrica del cuore nei limiti della normalità.