Caso
Alessandro è un ragazzo di 15 anni che giunge a visita dal proprio mmg perchè accusa difficoltà nella lettura e nello svolgimento di alcune attività didattiche.
Escludendo si tratti di qualunque forma di dislessia e simili, il pz riferisce di aver un annebbiamento della vista nella sua porzione centrale mantendo altresì, nitida la visione nei campi periferici.
Riferisce anche di avere un deficit nella visione del colore rosso con un’alterata sensibilità anche per gli altri colori.
Durante l’esame obiettivo non appena il mmg si avvicina con la penna-luce per vedere il riflesso pupillare, si allontana bruscamente mostrando un’intolleranza importante allo stimolo luminoso.
In anamnesi da riferire che la madre è cieca.
Il mmg decide di sottoporre il pz ad una fluorangiografia, cosa vuole ricercare?
Qual è la diagnosi?
La diagnosi corretta è: MALATTIA DI STARGARDT
La malattia di Stargardt è una malattia ereditaria rara che colpisce la retina. I genitori, se sono portatori sani, possono trasmetterla al figlio con una probabilità del 25%. Indicativamente, interessa una persona su diecimila.
Nella maggior parte dei casi, è una malattia recessiva ma si possono anche avere dei rari casi in cui è dominante. È causata dalla mutazione di un gene (ABCA4), che provoca l’accumulo di materiale di scarto, il quale nuoce più o meno gravemente al funzionamento dei fotorecettori.
I sintomi si manifestano generalmente prima dei 20 anni: consistono soprattutto nella riduzione della vista fino all’ipovisione e alla cecità, alterazioni nella percezione dei colori, e la presenza di scotomi centrali al campo visivo, con marcata intolleranza alla luce.
La diagnosi viene effettuata con l’esame del fondo oculare si possono osservare caratteristiche alterazioni della macula; tuttavia ciò deve essere confermato dalla fluorangiografia. Gli esami elettrofunzionali (ERG, EOG, PEV) non sono in questo caso importanti per la diagnosi, in quanto non presentano alterazioni caratteristiche. Importante è l’esecuzione dell’ OCT ( Tomografia ottica computerizzata) annualmente per valutare lo spessore dello strato pigmentato della retina, che appare anno dopo anno sempre più sottile.
Non sono stati riportati casi in cui la malattia sembra essere associata ad altre patologie sistemiche.
Al momento, l’unica terapia è quella di supporto con integratori contenenti antiossidanti per cercare di rallentare il più possibile la degenerazione maculare.
