L’endometriosi non è una patologia facile da diagnosticare, ma presenta un sintomo importante: il dolore.
La scoperta recente di mutazioni somatiche associate al cancro nei tessuti endometriosici potrebbe non solo facilitare la diagnosi, ma anche raccontarci qualcosa di nuovo su questa patologia.
Che cos’è l’endometriosi?
Si stima che in Italia le donne affette da endometriosi siano circa tre milioni. Ma di che cosa si tratta e cosa rende questa patologia così difficile da diagnosticare?
L’endometriosi è una crescita incontrollata di endometrio al di fuori dell’utero. Questa frase può suonare familiare, perché anche il cancro è caratterizzato da una crescita incontrollata dei tessuti. Tuttavia l’endometriosi è una patologia benigna; ma attenzione, perché benigna non significa che i sintomi non possano essere limitanti o invalidanti per la donna che ne soffre.
L’endometrio è una muscosa che riveste internamente l’utero. Ad ogni ciclo mestruale questo tessuto va incontro a delle modifiche, grazie all’effetto di alcuni ormoni. Gli estrogeni stimolano la fase proliferativa dell’endometrio: il tessuto si inspessice preparandosi all’accoglimento di un eventuale embrione. Dopo l’ovulazione, sotto l’azione del progesterone, entra in una fase secretiva. In questa fase l’endometrio si arricchisce di vasi e ghiandole che andrebbero a sostenere un embrione nelle prime fasi della gravidanza.
Quando l’endometrio cresce incontrollatamente fuori dall’utero si parla di endometriosi.
Il tessuto si può estendere all’intestino, alla vescica, alle ovaie e alle tube di Falloppio. Per questo motivo un altro sintomo dell’endometriosi è l’infertilità. Molte donne scoprono di essere affette da questa patologia perché non riescono ad avere un bambino.
Anche l’endometrio al di fuori dell’utero è soggetto all’azione degli ormoni. Durante il ciclo mestruale, in qualsiasi posizione si trovi, va incontro ad ispessimento, sfaldamento e sanguinamento. Il tessuto all’esterno dell’utero però non viene espulso ad ogni ciclo mestruale, ma rimane bloccato fino ad arrivare alla formazione di cisti, aderenze e tessuto cicatriziale. Ecco perché le donne affette da endometriosi sperimentano dolore, sopratutto durante il ciclo mestruale.
Le cause e i meccanismi di questa malattia rimangono tuttora piuttosto sconosciuti. Gli scienziati della Johns Hopkins Medicine e della University of British Columbia hanno però indagato sulla genetica sottostante a questa malattia fornendoci informazioni preziose.
Lo Studio
In un recente studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, i ricercatori hanno trovato delle mutazioni interessanti in 24 donne affette da endometriosi. Ciò che ha sorpreso i ricercatori è che alcune delle mutazioni sono collegate a certe forme di cancro, nonostante il tessuto endometrico non diventi mai canceroso, ad eccezione di alcuni casi.
7 delle 24 donne coinvolte nello studio provenivano dal Giappone. Questa scelta è dovuta al fatto che l’endometriosi è leggermente più frequente nelle donne asiatiche, rispetto alle donne di origine caucasica. I ricercatori hanno estratto il tessuto endometriosico attraverso delle biopsie laparoscopiche. L’esoma di questi tessuti è stato sequenziato e confrontato con quello di tessuti normali. Tutte le donne incluse nello studio erano affette da forme di endometriosi aggressive, quelle che tipicamente causano dolore e infertilità.
Le mutazioni più frequenti sono state trovate in geni che controllano la crescita delle cellule e la riparazione del DNA, come ARID1A, PIK3CA, KRAS e PPP2R1A. Tutte mutazioni presenti nelle forme più aggressive di cancro ovarico. Il tessuto endometriosico in eccesso potrebbe quindi sfruttare gli stessi meccanismi genetici del cancro per crescere incontrollatamente.
Questo studio potrebbe portare alla messa a punto di test molecolari che distinguano le forme di endometriosi più aggressive da quelle meno aggressive. In questo modo i medici avrebbero uno strumento in più per monitorare e controllare questa condizione. Ma non solo, come spesso accade la comprensione dei meccanismi genetici alla base della malattia potrebbe portare alla sperimentazione di nuovi trattamenti.
FONTE | Articolo originale
