Tracce storiche
Correva l’anno 1910 e lo psichiatra svizzero Eugen Bleuler descriveva, a fronte delle sue numerose osservazioni, i tre processi patologici caratterizzanti le sindromi schizofreniche: dissociazione, delirio paranoide e autismo. Fu così che il termine “autismo” venne impiegato per la prima volta. Fu poi Leo Kanner, pediatra tedesco, a riutilizzare il termine per descrivere un insieme di sintomi e dunque una sindrome presentata da 11 bambini.
Di strada ne è stata fatta da allora e se non tutto, molto è stato scoperto. Parliamo oggi di “disturbi dello spettro autistico”, incorniciati nel contesto dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo, ad esordio precoce e con una caratteristica triade di aree, riguardanti lo sviluppo del bambino, inficiate: Interazione Sociale, Comunicazione e Attività ed Interessi.
Lo studio
Pubblicato su “Autism Research” ha indagato per la prima volta gli effetti combinati di geni e ambiente per l’autismo, individuando in particolare, la pericolosa interazione tra alterazioni genetiche ed elevata esposizione all’ozono.
“Ci sono probabilmente centinaia, se non migliaia di geni coinvolti e fino ad ora – con pochissime eccezioni – questi elementi sono stati studiati indipendentemente rispetto ai fattori ambientali. Il nostro team di ricerca rappresenta una fusione di persone con competenze genetiche e di epidemiologia ambientale, consentendoci per la prima volta di rispondere alle domande su come interagiscono i fattori di rischio genetico e ambientale” – Scott B. Selleck, ricercatore alla Pennsylvania State University, tra i leader del team di rierca.
Lo studio ha coinvolto 158 bambini con autismo, selezionati da uno studio precedente, e 147 bambini che soddisfano i criteri di sviluppo tipico.
La prima funzionalità esaminata è stata la variazione di numero di copia (CNV) e cioè regioni genomiche che coinvolgono segmenti di DNA maggiori di 50 basi e che si possono trovare in un numero variabile di copie. Già ricerche del passato avevano rintracciato in individui autistici una maggiore tendenza a presentare CNV, ed avevano altresì evidenziato come una maggiore presenza di questi si sposasse con minori capacità sociali e comunicative.
Le CNV sono note da pochi anni, da quando tra il 2006/2007 alcuni studi hanno iniziato a citarle, ad oggi sappiamo che giocano un ruolo fondamentale nella genetica delle patologie complesse e molti articoli scientifici dimostrano il loro coinvolgimento in patologie neuropsichiatriche, nella suscettibilità all’HIV, al morbo di Alzheimer e al morbo di Parkinson
Oltre alle CNV, il gruppo di ricerca ha poi analizzato le informazioni riguardanti le residenze storiche della propria famiglia, incrociando tali dati con quelli sulla qualità dell’aria forniti dall’EPA (Agenzia per la protezione ambientale statunitense).
In tal modo si è andato ad esaminare la differenza tra casi di autismo e di sviluppo tipico sia dal punto di vista del carico di materiale genetico, extra o cancellato, e al contempo dell’esposizione prenatale a sostanze inquinanti.
I risultati
Quando i ricercatori hanno iniziato a combinare i dati, uno sbalorditivo risultato si è fatto avanti e protagonista è stato l’Ozono.
L’ozono, esaminato come altri tanti inquinanti, non è stato mai in passato considerato un fattore di rischio estremamente significativo per i Disturbi dello Spettro Autistico. Si tratta di un gas costituito da tre atomi di Ossigeno e che per la sua capacità di assorbire luce ultravioletta è considerato un gas essenziale alla vita sulla Terra. E’ uno dei principali prodotti dello smog urbano ed è estremamente tossico se respirato a grandi dosi.
Questo il risultato: l’Ozono provoca sui soggetti con un elevato CNV un aumento delle possibilità di sviluppare la condizione patologica, molto più di quanto farebbe se presente da solo.
Raccogliendo i dati infatti è emerso che quando i due fattori sono combinati, un individuo ha una probabilità 10 volte maggiore di sviluppare il disturbo.
Dallo studio non emerge il perché, che è però stato ipotizzato dai ricercatori: l’ozono potrebbe essere infatti responsabile dell’aumento del numero di specie di ossigeno reattivo, ad esempio perossidi, noti per la loro capacità di provocare forte stress alle cellule e danneggiare il DNA.
Individui con elevato CNV, avendo più varianti di geni, responsabili di numerose funzioni correlate all’autismo, sono esposti al rischio di maggiori danni da ossidazione.
Il valore dello studio
Il team ha dichiarato che la dimensione del campione è stata particolarmente ridotta, e che va tenuto presente come l’ozono si presenti spesso in combinazione con altri agenti inquinanti, e che quindi altri fattori potrebbero aver deviato e confuso le osservazioni.
Il valore dello studio risiede tuttavia, più che nell’aver individuato una nuova causa del disturbo, nell’aver messo in luce e sottolineato come, data la complessità del problema, variabili, anche in passato escluse singolarmente, potrebbero essere parte di un più complesso e ampio orizzonte in cui si rendono causa del problema lavorando in combinazione con altri eventuali fattori.
In un periodo in cui di autismo si parla in modo improprio e non efficace diamo spazio a notizie rilevanti e scientifiche, come questa.
FONTI | Articolo originale, Articolo CNV, Articolo CNV 2, Immagine in evidenza
