Caso clinico #79

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caso clinico 79 Chiara viglianisi Sarcoidosi

Caso

Giuseppe, 35 anni, si reca dal mmg a causa di una forte astenia con letargia, nausea e perdita di peso di circa sette kg durante il corso dell’ultimo mese. Presenta dolori generalizzati a tutto il corpo e, nell’ ultima settimana, si è presentata una febbre intermittente con temperatura fino a 38 gradi.
All’esame obiettivo, il Mmg nota un ingrossamento dei linfonodi inguinali che si presentano mobili, a margini netti e di consistenza duro-elastica. In corrispondenza del naso nota dei rilievi cutanei rossastri e, auscultando il torace, rileva dei crepiti secchi alle basi polmonari.

Che esami diagnostici decide di fare?

Cosa sospetta? La diagnosi corretta è: SARCOIDOSI

La sarcoidosi ,conosciuta anche come malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, è una malattia idiopatica multisistemica che interessa i tessuti connettivi che insorge di solito tra i 20 e i 40 anni di età; si presenta con caratteristici granulomi non necrotizzanti e non caseosi, composti da un’alta percentuale di tessuto fibrotico indotto dall’azione del fattore di crescita trasformante beta.

Spesso, questi granulomi sono situati nei polmoni o nei linfonodi locali, anche se qualsiasi organo può essere colpito. Si suppone che la sarcoidosi sia causata da una reazione immunitaria a un’infezione o dalla presenza di un antigene che persiste anche dopo l’infezione iniziale. Nella maggior parte dei casi la condizione si risolve da sola, senza alcun intervento medico, ma talvolta può colpire un individuo per lungo tempo e richiedere un trattamento sintomatico con anti-infiammatori o, in alternativa, immunosoppressori.

La sarcoidosi si verifica circa due volte più spesso nelle donne e con un decorso solitamente più aggressivo. Nei paesi in via di sviluppo spesso viene confusa con la tubercolosi, avendo sintomi spesso simili.

I sintomi più comuni, che tendono ad essere vaghi, comprendono stanchezza (non alleviata dal sonno, nel 66% dei casi), astenia, perdita di peso, dolori articolari (in circa il 70% dei casi), artrite (14%-38% dei casi), secchezza degli occhi, gonfiore delle ginocchia, visione sfocata, fotofobia, mancanza di respiro, tosse e lesioni cutanee. Meno frequentemente, i pazienti possono avere emottisi. I sintomi cutanei variano e vanno da eruzioni cutanee e noduli (piccole protuberanze) all’eritema nodoso, al granuloma anulare, al lupus pernio.

La diagnosi può essere fatta su radiografie del torace di routine, presentandosi come un’ adenopatia ilare bilaterale. Anche la PET mostra un’elevata sensibilità diagnostica.

Dal punto di vista laboratoristico, in corso di sarcoidosi sono elevati la beta2-microglobulina, prodotta dai linfociti, e l’ACE prodotto dalle cellule del granuloma sarcoide e indice di attività della malattia.

La somministrazione di corticosteroidi, in particolar modo di prednisone, con lo scopo di ridurre la risposta infiammatoria rappresenta l’approccio terapeutico d’elezione. Il ricorso a farmaci diversi, quali il metotrexate, l’azatioprina, melatonina, l’idrossiclorochina e la ciclosporina, è giustificato nei pazienti con sarcoidosi sistemica che non rispondono alla terapia steroidea o che necessitano di dosi di mantenimento troppo elevate. In alcuni casi si ricorre all’associazione dell’immunosoppressore e dello steroide per migliorare il controllo della malattia.

Recentemente è stato individuato un probabile marker indicatore dell’attività macrofagica, cioè quei macrofagi alveolari attivati ed esponenti l’antigene, secondo l’MHC classe II, ai linfociti: la chitotriosidasi, una chitinasi utile secondo i ricercatori a formare un quadro globale e indicativo sulla gravità della malattia.

Circa la metà dei casi, si risolvono senza un trattamento o entro 12-36 mesi dall’inizio della cura, mentre la quasi totalità guarisce entro i cinque anni. Alcuni casi, tuttavia, possono persistere per diversi decenni. Quando vi è un coinvolgimento cardiaco, la prognosi è generalmente meno favorevole, anche se un trattamento a base di corticosteroidi appare efficace nel migliorare la conduzione atrio-ventricolare. La prognosi tende a essere meno favorevole nella popolazione afro-americana, rispetto a quella caucasica.

Sembra che gli individui con sarcoidosi vedano aumentata significativamente la probabilità di sviluppare un tumore, in particolare il tumore del polmone, i linfomi[ e negli altri organi noti per essere coinvolti nella sarcoidosi. Nella sindrome sarcoidosi-linfoma, la sarcoidosi è seguita dallo sviluppo di una sindrome linfoproliferativa come il linfoma non-Hodgkin. Ciò può essere attribuito alle anomalie immunologiche sottostanti che si verificano durante il processo della sarcoidosi.

La sarcoidosi può anche essere una conseguenza di tumori o verificarsi in concomitanza con esso. Sono stati riportati casi di leucemia a cellule capelluteleucemia mieloide acuta e leucemia mieloblastica acuta associati alla sarcoidosi.