Il rene policistico è una delle malattie genetiche più comuni. La formazione di cisti in entrambi i reni può portare in molti casi alla totale perdita di funzionalità degli organi. I ricercatori sono riusciti a ricreare dei piccoli reni in laboratorio ed hanno osservato per la prima volta il decorso della malattia da vicino.

Come per molte malattie genetiche, non disponiamo ancora di una terapia risolutiva per il rene policistico. Esistono due forme di questa malattia.

La forma autosomica dominante, la più diffusa, si manifesta di solito intorno ai 20 anni, anche se l’età di esordio è variabile. Le cisti si formano su entrambi i reni ed arrivano a comprimere i tessuti, compromettendo la capacità del nostro organo filtratore di eliminare le impurità dal sangue.

Nella forma recessiva le cisti si sviluppano all’interno dei dotti collettori. L’esordio di questa forma è molto precoce e può portare alla morte in età perinatale.

Oltre ad essere una malattia genetica, il rene policistico è una malattia ereditaria. La forma autosomica dominante è causata da matazioni in due geni: PKD1 e PKD2. Come in tutte le malattie autosomiche dominanti, ogni genitore malato ha il 50% di possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli.

Mutazioni nel gene PKDH1, invece, causano la forma recessiva della malattia. I genitori portatori sani, che contiene quindi una delle due copie del gene mutata, ha il 25% di possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli.

Allo stato dell’arte non esiste una terapia in grado di avere un grosso impatto positivo sulle persone affette da questa malattia. Questo vuoto è dovuto anche alla mancanza di informazioni sulla progressione della patologia.

Un team di ricercatori all’Università di Washington è riuscito a superare quest’ostacolo, creando dei mini-reni in laboratorio e osservando la formazione delle cisti.

La ricerca ha rivelato che se vogliano capire la malattia, dobbiamo guardare l’ambiente circostante il rene. Per esempio, si è osservato che mini-reni cresciuti attaccati a capsule di plastica producevano cisti molto più piccole rispetto ai reni sospesi in un ambiente più libero.

Mini-reni riprodotti in laboratorio. A sinistra possiamo osservare organoidi normali, a destra dei modelli per il rene policistico. Credit: Freedman Lab/UW Medicine.

Le policistine, le proteine responsabili della malattia, sono molto sensibili al micro-ambiente circostante. Cambiando il loro modo di interagire o l’ambiente in cui interagiscono, potremmo cambiare il corso della malattia.

Un nuovo tassello è stato aggiunto alla comprensione di questa malattia. Come avviene sempre nella ricerca medica, dobbiamo procedere a piccoli passi, prima di poter concepire un quadro più grande. A volte, capire dove rivolgere lo sguardo è un passo in avanti più grande di quello che ci potremmo aspettare.

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