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Caso Clinico

Donna di 59 anni, normopeso ma fumatrice di circa 15 sigarette/die, chiama il suo medico di base in quanto presenta da circa 10 ore forti dolori al fianco destro e febbre.

Riferisce che negli ultimi mesi aveva avuto problemi quali bruciore e urgenza alla minzione. Parla inoltre di frequente dolenzia alle articolazioni e di una lieve frattura al polso procuratasi a seguito di una caduta durante le faccende domestiche.

Il medico prescrive paracetamolo ma chiede alla paziente di recarsi in un ospedale per delle indagini laboratoristiche e strumentali.

La paziente presenta ipovitaminosi D, normocalcemia. All’esame ecografico nefrolitiasi e all’rx del torace radiopacità della colonna vertebrale.

Quali indagini di approfondimento sono necessarie per formulare una diagnosi? Cosa sospettate abbia la paziente?

Iperparatiroidismo primario.

E’ una patologia causata da una eccessiva produzione di paratormone da parte di una o tutte le paratiroidi, ghiandole che grazie alla segrezione di questo ormone mantengono l’omeostasi fosfocalcemica all’interno dell’organismo. Per tale ragione gran parte delle forme di iperparatiroidismo si presentano con una condizione nota come ipercalcemia, ovvero aumento del calcio nel circolo sanguinio.

E’ una patologia più frequente nelle donne ed è rara sotto i 50anni di età.

Nell’85% dei casi l’origine dell’iperparatiroidismo primario è legata ad un adenoma delle paratiroidi, nel 14% circa la condizione è correlata ad iperplasia paratiroidea,mentre raramente vi è un carcinoma paratiroideo.

Qualunque sia la sua origine, a lungo andare, le ossa tendono a demineralizzarsi e a fratturarsi con facilità, il calcio alimentare che assorbito a livello enterico tende ad aumentare e, di conseguenza, si innalza anche l’escrezione urinaria di calcio (nonostante in condizioni fisiologiche il paratormone esplichi l’effetto opposto) e di fosforo, esponendo il soggetto ad un maggior rischio nefrolitiasi.

Classicamente definito, sulla base della tipica associazione di sintomi, come la malattia degli “stones” (calcoli renali), “groans” (dolori addominali), “bones” (malattia scheletrica) e “moans” (disturbi psichiatrici), l’IP ha oggi radicalmente mutato il proprio profilo clinico: circa l’80% dei pazienti con IP sono asintomatici e segni e sintomi, quando presenti, sono più la conseguenza di una prolungata ipercalcemia che di elevati livelli di PTH. Un aumento della calcemia comporta astenia, debolezza, depressione, polidipsia e poliuria, nicturia, stipsi e affaticabilità neuromuscolare: questo quadro sintomatologico è raro, poiché nella maggior parte dei pazienti si verifica solo una lieve ipercalcemia.

Esami di laboratorio utili sono:
• PTH che risulta normale o aumentato.
• Calcemia generalmente elevata solo occasionalmente nei limiti della norma, e in questi casi l’ipercalcemia può comparire nei controlli successivi o essere intermittente. Esistono casi di IP normocalcemici in cui l’ipercalcemia può essere “mascherata” da un concomitante deficit di vitamina D, problema di notevole rilevanza soprattutto negli anziani, oppure di una coesistente condizione di ipoalbuminemia.
• Fosforo più comunemente ai limiti inferiori di normalità.
• Calciuria elevata (ipercalciuria)a causa dell’aumento del riassorbimento di calcio.
• Vitamina D nel range inferiore della norma nella maggior parte dei casi. Solo un piccola percentuale di pazienti ha ipervitaminosi D.
• Parametri di turnover osseo risultano tutti aumentati: sia gli indici di neoformazione ossea (fosfatasi alcalina e in particolare l’isoenzima osseo, osteocalcina, protocollagene tipo 1) sia gli indici di riassorbimento osseo (idrossiprolina, idrossipiridinolina, telopeptide N- e C-terminale del collagene tipo I). I marcatori di turnover osseo non hanno utilità nella diagnosi di malattia, mentre costituiscono parametri utili per monitorare il grado di coinvolgimento di tessuto osseo e l’eventuale risposta al trattamento.

Possono essere eseguite una densitometria ossea per accertare il grado di mineralizzazione dello scheletro e l’ecografia addominale necessaria per accertare l’eventuale presenza di calcoli renali. TAC e RM sono utili ai fini di un intervento chirurgico.

Il trattamento dell’iperparatiroidismo dipende dalla gravità della malattia. Nei casi più lievi, immuni da sintomi apprezzabili, può essere sufficiente un attento monitoraggio della condizione, senza alcun bisogno di farmaci o trattamenti particolari. Viceversa, quando la malattia è più grave e sintomatica si rendono necessari interventi terapeutici mirati: nella maggior parte dei casi gli iperparatiroidismi primari vengono risolti con l’intervento chirurgico di asportazione delle paratiroidi. L’intervento coinvolge soltanto le ghiandole anomale, come quelle colpite da fenomeni iperplastici o da adenomi, ed è generalmente privo di complicanze.

Per quanto riguarda il trattamento farmacologico, il medico ha a disposizione farmaci calciomimetici: questa scelta terapeutica è adatta a quei casi di iperparatiroidismo primario nei quali l’intervento chirurgico non è clinicamente appropriato o risulta in altro modo controindicato.

Infine, qualora l’iperparatiroidismo abbia ridotto significativamente la densità minerale ossea, alle pazienti in menopausa può essere prescritta una terapia sostitutiva a base di estrogeni. Si può inoltre integrare con calcio, vitamina D e bifosfonati.