caso clinico #96

Caso Clinico

Giunge al pronto soccorso accompagnato dal 118, paziente di 67 anni, maschio, a seguito di una sincope. Il paziente appare rallentato. Non è in grado di orientarsi nel tempo e nello spazio. Vengono per questo interrogate le figlie grazie alle quali viene raccolta l’anamnesi.

Il paziente è sempre stato in buona salute fino a maggio di quest’anno, quando, a causa della comparsa di dolori lombari, veniva sottoposto a terapia antalgica senza alcun risultato. Dalle indagini strumentali che il paziente aveva effettuato si mettevano in evidenza: un angioma a livello lombo-sacrale, alterazioni renali lievi (diminuzione dello spessore della corticale). Il paziente, da allora, è andato incontro a un declino psicofisico (depressione, insonnia, turbe mnestiche, astenia, ipotonia muscolare) che pare nettamente peggiorato negli ultimi 10 giorni tanto da non riconoscere più i suoi cari, non riuscire più a camminare o parlare fluentemente.

Vengono valutati i parametri vitali del paziente: P.A. 145/75, f.c. 86 bpm, all’ Ega risultano ipercalcemia e ipokalemia, all’emocromo anemia.

Viene eseguito RX della colonna toracica, lombare e sacrale che mettono in evidenza una lesione osteolitica lì dove secondo la documentazione del paziente vi era un angioma.

Di quale patologia potrebbe essere affetto il paziente?

La diagnosi è: MIELOMA MULTIPLO

E’ un tumore maligno del sistema immunitario, dovuto alla proliferazione a livello del midollo osseo di cloni plasmacellulari anomali. Nella maggior parte dei casi, la mutazione tumorale induce la plasmacellula mielomatosa a produrre ingenti quantità di un’immunoglobulina nota come componente monoclonale (detta anche “paraproteina”, “componente M” o “M-protein”, dove “M” sta per monoclonale). L’eccesso di questa paraproteina può causare problemi renali e danneggiare altri tessuti ed organi.

Le cause sono ancora sconosciute. Si pensa possano intervenire sia fattori genetici, ma anche l’esposizione a sostanze chimiche tossiche, radiazioni ionizzanti o agenti virali.

Generalmente colpisce soggetti al di sopra dei 50 anni di età, con manifestazioni molto variabili. All’esordio, la condizione può non causare alcun sintomo. Col progredire della malattia, è probabile che si verifichino sintomi correlati all’infiltrazione plasmacellulare di organi e all’eccessiva produzione d’immunoglobuline monoclonali. La tipica combinazione di sintomi viene indicata con l’acronimo CRAB (dall’inglese “increased calcium, renal insufficiency, anaemia and bone lesions”). Altri sintomi possono essere: infezioni ricorrenti, alterazione dell’emostasi, disturbi neurologici.

Il medico può rilevare i segni di mieloma multiplo attraverso le analisi del sangue (anemia; piastrinopenia; neuropenia; VES, uricemia e creatininemia aumentate; elettroforesi proteine sieriche alterata con aumento della componente M) e delle urine (proteinuria di Bence Jones) effettuate nel corso di un esame fisico di routine. Se il paziente è asintomatico, questi test di laboratorio possono essere ripetuti regolarmente, in modo da monitorare l’evoluzione della malattia e determinare il momento migliore per iniziare il trattamento. Utile anche l’RX per evidenziare eventuali lesioni di tipo osteolitico e l’esame del midollo osseo (un requisito diagnostico per la definizione di mieloma multiplo prevede che la quantità di cloni tumorali sia superiore al 10%). Una porzione del campione viene testata anche per valutare la presenza di caratteristiche alterazioni del cariotipo, mediante citogenetica convenzionale o l’uso di tecniche di ibridazione in situ fluorescente (FISH). Le anomalie cromosomiche più frequentemente riscontrate nel mieloma multiplo interessano i cromosomi 1, 3, 5, 11, 13 e 14. In particolare, la monosomia del cromosoma 13 correla con una sopravvivenza ridotta, associata ad un elevato ritmo di proliferazione e resistenza ai farmaci.

Il trattamento del mieloma multiplo è focalizzato su terapie che riducono la popolazione clonale. Se la malattia è del tutto asintomatica, la gestione è limitata all’osservazione clinica. In presenza di sintomi, il trattamento può aiutare ad alleviare il dolore, controllare le complicazioni, stabilizzare la condizione e rallentare la progressione del tumore.