L’affascinante caso di B.I.

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L'affascinante caso di B.I.
L'affascinante caso di B.I.

B.I. è un vivace ragazzino di 7 anni a cui, come alla maggior parte dei suoi coetanei, piace giocare ai videogame sul suo tablet o uscire per una partita di calcio con gli amici. Corre per casa, si nasconde ed esplora con curiosità il mondo circostante.

La sua particolarità? Riesce a fare tutto ciò pur non avendo gran parte della sua corteccia visiva primaria.

La storia di B.I.

La storia di B.I. inizia poco dopo la sua nascita. A soli 9 giorni di vita B.I. giunge all’attenzione dei medici per un serio episodio di ipoglicemia e convulsioni, causato da ciò che si scoprirà poi essere un raro disordine metabolico congenito, il deficit di acyl-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD).

Il MCADD è una malattia rara che si stima interessare 1 bambino ogni 14.000 nuovi nati nel mondo. Si tratta di una condizione caratterizzata dall’incapacità da parte delle cellule di intraprendere la beta-ossidazione, determinando un continuo consumo di glucosio e un’inadeguata produzione di corpi chetonici. Ciò in situazioni di stress metabolico, come possono essere un’infezione o banalmente il digiuno, si traduce in una severa ipoglicemia ipochetotica e in una crisi che possono condurre a danni neurologici permanenti.

E purtroppo è quanto accaduto a B.I. quel giorno. Una RM fatta pochi giorni dopo ha infatti dimostrato la presenza di un esteso danno ischemico ad entrambi i lobi occipito-parietali, alle radiazioni ottiche e allo splenio del corpo calloso.

Danni di questo tipo sono già stati studiati nell’adulto e in bambini più grandi di B.I., causando un affascinante disturbo definito cecità corticale (vd. Cecità corticale e altre rare alterazioni della vista) ma in questo caso il risultato dell’esteso danno alla corteccia visiva di B.I. ha sorpreso gli scienziati in quanto primum et unicum nella storia delle neuroscienze.

L’aspetto che più colpisce del caso di B.I. è la sorprendente percezione visiva consapevole di cui dispone, caratteristica che lo distingue da tutti i casi noti di cecità corticale, in cui i pazienti sono effettivamente ciechi ma inconsapevoli del loro disturbo o, al massimo, in grado di percepire in maniera più o meno consapevole i soli oggetti in movimento o le variazioni di luminosità.

Nonostante sia privo di entrambe le cortecce visive primarie, B.I. vede ciò che lo circonda e usa la vista per esplorare e interagire coerentemente con l’ambiente circostante.

Per esplorare a fondo le abilità visive del ragazzo i ricercatori lo hanno sottoposto a una visita oculistica, diverse prove neuropsicologiche e hanno ripetuto la RM estendendo le analisi anche alle connessioni tra le varie aree cerebrali con una metodica definita DTI.

Le prove neuropsicologiche erano principalmente volte a studiare il funzionamento della via ventrale e della via dorsale. In un cervello normale le informazioni visive giunte alla corteccia visiva primaria (V1) vengono poi indirizzate sia al lobo parietale – via dorsale – per le informazioni utili a guidare i comandi motori, sia al lobo temporale – via ventrale – per il riconoscimento di ciò che stiamo vedendo.

I ricercatori erano interessati a comprendere come la significativa alterazione di V1 del ragazzo inficiasse l’elaborazione delle informazioni visive.

I risultati? B.I. ha correttamente identificato tutti e 20 i volti che gli sono stati presentati, riuscendo anche a distinguere tra facce neutrali e facce felici, con una minima incertezza nel riconoscimento delle facce tristi. Ha inoltre dimostrato di essere in grado di orientare correttamente la mano per raggiungere un oggetto, pur in questo caso avendo difficoltà a esprimere verbalmente la sua larghezza, ma ottenendo, nel complesso, una performance che potremmo definire sovrapponibile a quella dei coetanei.

I risultati più interessanti derivano però dalle analisi di trattografia (DTI).

Come previsto le connessioni tra il nucleo genicolato laterale (NGL), una stazione talamica delle vie ottiche, e V1 erano essenzialmente assenti in entrambi i lati se confrontate con quelle di coetanei sani. Ciò che ha sorpreso i ricercatori è stato invece il riscontro, nella parte sinistra del cervello, di un raddoppiamento delle connessioni tra il pulvinar e la Middle Temporal visual area (MT), un’area deputata all’elaborazione delle informazioni relative al movimento degli oggetti.

Tale modifica non è mai stata riscontrata in soggetti adulti con lesioni simili a quelle di B.I., suggerendo la possibilità che il danno alla corteccia visiva di B.I. sia insorto così precocemente da permettere una riorganizzazione neurale non solo migliore di quella degli adulti, ma addirittura in grado di ristabilire una funzione complessivamente normale, nella quale la connessione pulvinar-MT riveste un ruolo chiave.

Conclusioni

 Il caso di B.I. rappresenta una rara e incredibile occasione per approfondire la nostra conoscenza dei meccanismi che sottendono al più importante tra i nostri sensi, la vista, così come una proprietà del cervello che non smette mai di stupirci, la plasticità cerebrale.

Le domande che sorgono sono diverse: cosa mostrerebbero delle indagini di fMRI sul cervello di B.I.? Fino a quale età il cervello è in grado di riorganizzarsi garantendo una normale funzione anche a fronte di un danno così esteso? E quanto influisce sulle sue capacità di riorganizzazione il tipo di danno subito?

Futuri studi potranno chiarire questi dubbi, nel mentre, B.I. si prende una meritata pausa e torna a giocare col suo tablet.

Fonti | Studio B.I.MCADD