CancerSEEK: un esame del sangue per la diagnosi di tumore

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Un esame del sangue per diagnosticare precocemente le 8 più comuni forme di tumore: da quello polmonare a quello del seno. È nuova la promessa di un gruppo di ricercatori, tra cui un italiano, dell’Università di Baltimora dopo la sperimentazione di un test che combina l’analisi del Dna e di alcune proteine tumorali circolanti nel sangue.

Premesse

Il cancro rappresenta ormai da tempo, insieme alle patologie cardiovascolari, una delle più frequenti cause di morbilità e mortalità al giorno d’oggi nei paesi industrializzati dove, salvo alcune eccezioni, grazie ad adeguate campagne vaccinali (!!) e ad altrettanto adeguate norme igienico-sanitarie, la mortalità per patologie infettive è molto diminuita.

Uno dei problemi che però rimane ancora oggi troppo spesso irrisolto è, proprio riguardo le neoplasie, l’inadeguata diagnosi precoce, nonostante le sempre più sviluppate tecniche di indagine laboratoristica e di imaging. La portata del problema è rilevante dal momento in cui molti tumori sono facilmente (o più facilmente) curabili quando scoperti precocemente anche se ciò non equivale alla certezza di efficacia del trattamento che verrà impostato.

Nel momento in cui un tumore solido viene individuato clinicamente esso ha già completato buona parte del suo ciclo vitale e questo rappresenta uno dei principali ostacoli al trattamento dei tumori: infatti la cellula originaria trasformata deve subire almeno 30 duplicazioni per produrre 10^9 cellule, massa dal peso di circa 1 grammo che corrisponde alla più piccola massa individuabile clinicamente. A questo si aggiunge il fatto che l’accrescimento cellulare di tipo neoplastico, a differenza di quello iperplastico, è irreversibile ed è destinato a continuare anche se non è più presente l’agente oncogeno.

CancerSEEK

L’impegno e la ricerca in ambito oncologico procedono per fortuna con ottimi risultati, come dimostra un test, dalle potenzialità enormi, sviluppato dai ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. Il CancerSEEK, come riportato sullo studio pubblicato il 18 Gennaio sulla rivista scientifica Nature, è un test non invasivo e multianalitico unico nel suo genere dal momento che è in grado di valutare simultaneamente i livelli di otto proteine ​​neoplastiche circolanti e la presenza di specifiche mutazioni geniche.

Per scegliere le molecole incluse nel loro test CancerSEEK, il team di ricerca ha estratto i dati di oltre trent’anni di ricerche genetiche sul cancro generate presso il loro centro presso il quale peraltro sono stati creati i primi modelli genetici per il cancro.

La grande novità nonché potenzialità di questo test è che combina la probabilità di osservare varie mutazioni del DNA insieme ai livelli di diverse proteine ​​per ottenere il risultato finale, tramite specifici e complessi algoritmi. I ricercatori hanno inizialmente esplorato diverse centinaia di geni e 40 marcatori proteici, riducendone il numero a segmenti di 16 geni e 8 proteine.

È importante sottolineare che questo test molecolare è mirato esclusivamente allo screening del cancro e, pertanto, è diverso da altri test molecolari che hanno come obiettivo l’individuazione di bersagli terapeutici.

cancerseek

Lo studio

Durante lo studio è emerso tutto il valore di questo test che ha mostrato una specificità superiore al 99% per il cancro (su 812 controlli sani e ha prodotto solo 7 risultati falsi positivi), specificità molto elevata essenziale perché i risultati falsi positivi obbligano di fatto pazienti in realtà sani a sottoporsi a test e procedure di follow-up invasivi di fatto non necessari.

Il test è stato valutato su 1.005 pazienti con tumori non metastatici, stadi I-III dellovaio, fegato, stomaco, pancreas, esofago, colon-retto, polmone e seno. La sensibilità generale mediana era del 70% e andava da un massimo del 98% per il cancro ovarico a un minimo del 33% per il cancro al seno. Per i cinque tipi di tumore che in precedenza non avevano esami di screening (ovaio, fegato, stomaco, pancreas e tumori esofagei), la sensibilità variava dal 69% al 98%.

Le possibili applicazioni

CancerSEEK è non invasivo e può, in linea di principio, essere somministrato dai fornitori di cure primarie al momento di altri esami del sangue di routine e tutto questo ha un’importanza enorme: nella migliore delle ipotesi i tumori saranno rilevati abbastanza presto da poter essere curati solo con la chirurgia, ma anche i tumori non curabili con la sola chirurgia risponderanno meglio alle terapie sistemiche in presenza di una malattia meno avanzata.

Vista l’idea di adottare su larga scala e in fase di screening questo test si sta lavorando in prospettiva futura per cercare di abbattere il più possibile i costi e si stima che il costo del CancerSEEK sarà inferiore ai 500 dollari.

FONTI | Articolo originale, Immagine Medscape, Immagine in evidenza