Differenze strutturali ed epilessia: lo studio di ENIGMA

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epilessia

Si tratta dello studio di Neuroimaging più grande mai condotto su persone epilettiche, è stato pubblicato su Brain e i risultati confermano ciò che in precedenza è stato più volte ipotizzato: l’epilessia si associa a differenze di spessore e volume della sostanza grigia in aree diffuse del cervello. Un dato importante che si estende anche ai pazienti affetti da forme di epilessia più comuni e meno devastanti.

Il lavoro è stato portato avanti dal consorzio globale ENIGMA Epilepsy – parte di ENIGMA, che ha sede presso la Keck School of Medicine of USC (University of California) che ha assemblato i dati di 24 centri di ricerca in Europa, Nord e Sud America, Asia e Australia.

Resta da valutare ancora l’impatto di queste differenze morfologiche e strutturali ma lo studio inaugura un nuovo filone di ricerche finalizzate alla comprensione sia delle cause che dei significati di queste.

La malattia

L’epilessia colpisce lo 0,6-1,5% della popolazione globale, comprende molte sindromi e condizioni eterogenee. Secondo le linee guida dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è definita come una patologia del SNC caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche e cognitive di tale condizione.

Si tratta di un disturbo neurologico che tipicamente viene spiegato come la conseguenza di uno squilibrio tra trasmissione eccitatoria e inibitoria nel SNC e in una conseguente modalità patologica di funzionamento messa in atto da un circuito nervoso.

Difficoltà di indagine

Gli studi fatti negli anni hanno portato ad avere un numero enorme di dati tra loro spesso però incoerenti o di per sé parziali, questo soprattutto a causa della difficoltà di indagine: scarse quantità di tessuto cerebrale (da trattamento chirurgico o biopsia) da sottoporre a studi biologici, difficoltà di analisi degli studi post mortem, incoerenze tra i dati delle Risonanze Magnetiche, classificazioni delle sindromi e delle crisi continuamente modificate, variabilità dei protocolli di scansione (…).

Dall’esigenza di ovviare a queste difficoltà nasce ENIGMA (Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-analysis Consortium): una iniziativa che coinvolge il globo intero che combina campioni di grandi dimensioni ed effettua un importante lavoro di coordinazione e integrazione dei dati di Risonanze Magnetiche e di indagini genomiche provenienti da centri di ricerca di tutto il mondo.

Lo studio

Lo studio ha utilizzato le misure cerebrali MRI di 2149 pazienti epilettici e quelle di 1727 soggetti sani. All’osservazione il gruppo di lavoro ha potuto riscontrare uno spessore ridotto della materia grigia in regioni corticali e un volume ridotto in regioni sottocorticali in tutti i soggetti epilettici del campione. Nello specifico le aree coinvolte sono il talamo destro e la corteccia motoria, rispettivamente sedi di ritrasmissione sensoriale e motoria e di controllo motorio.

Queste osservazioni sono state fatte trasversalmente su tutti i pazienti presi in considerazione, seppur affetti da tipologie di epilessia differenti. Per esempio anche nei casi di epilessia generalizzata idiopatica (IGE) in cui è particolarmente difficile osservare cambiamenti apprezzabili tramite scansioni cerebrali.

La chiave vincente dello studio è stata senza dubbio la quantità di dati di lavoro:

“Alcune delle differenze che abbiamo riscontrato erano così sottili che è stato possibile rilevarle solo grazie alle ampie dimensioni del campione che ci ha fornito dati molto robusti e dettagliati. “ – Christopher Whelan, primo autore dello studio.

I dati del campione malto sono stati prima valutati in un unico gruppo, poi sono stati osservati separatamente i dati di specifiche forme caratterizzate di epilessia: epilessia del lobo temporale mediale (MTLE) con sclerosi ippocampale prima, poi epilessia generalizzata idiopatica (IGE), infine tutte le rimanenti forme.

Sempre il Dr. Whelan afferma di aver individuato una sorta di firma Neuroanatomica comune a tutte le forme di epilessia e che questo studio conferma definitivamente il fatto che l’epilessia sia un disturbo della rete neurale, come dimostrato dal fatto che i cambiamenti strutturali individuati siano diffusi nel cervello.

Implicazioni

Non sono note le cause né il decorso temporale che queste differenze strutturali hanno e avranno ma lo studio ha permesso l’inizio della stesura di una mappa Neuroanatomica in cui individuare le misure precise di aree specifiche del cervello che possono essere significative nel contesto della diagnosi di epilessia ma anche e soprattutto in quello della progettazione ed esecuzione di studi atti a individuare strategie terapeutiche più efficaci.

FONTI | Immagine in evidenza, Articolo 1, Articolo 2