Un tema: la ricerca. Uno slogan: “Rare needs research. Rare needs you“.
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare, giunta all’undicesima edizione, è dedicata anche quest’anno al tema della ricerca.
Si svolge, come ogni anno, il 28 febbraio in tutto il mondo con l’obiettivo di sensibilizzare istituzioni, clinici, ricercatori ed opinione pubblica sulle malattie rare, divenute ormai una priorità a livello globale.
Malattie Rare: definizione ed epidemiologia.
Le Malattie Rare, per definizione, sono patologie con prevalenza (intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione) molto bassa. Viene considerata rara ogni malattia che colpisce non più di 5 abitanti su 10.000.
Sono malattie spesso fatali o invalidanti e rappresentano il 10% delle patologie su scala mondiale, coinvolgendo circa 350 milioni di persone nel mondo.
I numeri.
Allo stato attuale, il loro numero viene stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) intorno a 6000, dato che va posto in relazione all’accuratezza della definizione di malattia.
In Europa e in USA interessano circa 60 milioni di abitanti secondo Eurordis, l’Organizzazione Europea che da undici anni promuove, l’ultimo giorno di febbraio, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
In Italia stime recenti parlano di circa 5 milioni di malati rari.
Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (< 14 anni), includendo con maggiore frequenza le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione e del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le patologie più frequenti comprendono il gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18%).
Studi recenti stimano che 1/3 delle persone che nascono colpite da una malattia rara muoiono nel primo anno di vita, 1/3 sarà portatore di un handicap permanente e soltanto 1/3 potrà essere curato ed avere una vita accettabile.
La legislazione in materia di malattie rare.
Dal 1998 le malattie rare sono considerate una priorità nell’ambito dei Piani Sanitari Nazionali.
Il Regolamento Europeo (CE) n.141, entrato in vigore il 22 gennaio 2000, ha introdotto i primi interventi volti a ridurre il disagio dei pazienti affetti da malattie rare, in particolare riguardo le terapie, con facilitazioni alle imprese farmaceutiche intenzionate a produrre farmaci orfani.
In Italia, la Legge 279/2001 ha disposto la realizzazione, a livello nazionale, di una rete costituita da una serie di Presidi, individuati dalle Regioni, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle Malattie Rare.
In allegato al DM 279/2001, veniva riportato un primo elenco delle malattie rare – che viene aggiornato di volta in volta con l’inserimento di nuove patologie – per le quali il Servizio Sanitario Nazionale riconosce l’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie.
Nel 2008 è nato, presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), il Centro Nazionale per le Malattie Rare (CNMR), con lo scopo di incentivare la ricerca scientifica e di sviluppare interventi di sanità pubblica finalizzati alla prevenzione, al trattamento e alla sorveglianza delle malattie rare.
I Livelli Essenziali di Assistenza.
Ha sancito un importante traguardo per lo sviluppo di una adeguata programmazione nazionale in materia di malattie rare la firma, il 13 gennaio 2017, dei nuovi LEA, da parte del Presidente del Consiglio dei Ministri Paolo Gentiloni.
I Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) stabiliscono le prestazioni e i servizi che il Sistema Sanitario Nazionale (SSN) è tenuto a fornire a tutti i cittadini gratuitamente o dietro pagamento di un ticket.
In base ai nuovi LEA, i malati rari avranno diritto all’esenzione per 18 patologie precedentemente non inserite, tra le quali:
- Sarcoidosi;
- Sclerosi sistemica progressiva;
- Miastenia grave;
- Sindromi da neoplasie endocrine multiple;
- Malattie perossisomiali;
- Iperinsulinismi congeniti;
- Sindromi da deficit congenito di creatina;
- Miosite eosinofila idiopatica;
- Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche.
Tra le novità apportate con l’introduzione dei nuovi LEA, vi è l’estensione a tutti i nuovi nati dello screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie, con l’applicazione ed il finanziamento della legge 167/2016 (“Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”).
La Giornata delle Malattie Rare è ogni giorno.
I fondi dedicati alla ricerca sono aumentati nel corso degli ultimi decenni. L’attenzione è sempre più focalizzata sulle malattie rare e, soprattutto, sui malati rari anche grazie alle associazioni dei pazienti e ai ricercatori che si occupano quotidianamente di queste patologie.
La Giornata delle Malattie Rare è pertanto l’occasione per sensibilizzare ricercatori, medici, istituzioni ed università, a dare ulteriore impulso alla ricerca su tali malattie che, proprio per la loro rarità, vengono trascurate dai finanziamenti pubblici e privati e sono ancora nella maggior parte dei casi prive di cure.
La strada da percorrere è ancora lunga. In termini di conoscenze scientifiche, in primo luogo. Una patologia su quattro, infatti, è ancora senza diagnosi.
Undiagnosed diseases.
Si tratta di patologie che restano senza nome a causa della mancanza di una diagnosi definitiva. Il ritardo o la completa assenza di un inquadramento diagnostico rappresenta tuttora uno dei principali ostacoli da superare per i malati rari.
Il ritardo nella diagnosi rallenta l’inizio di un percorso di cura specifico, con conseguenze potenzialmente fatali per il paziente.
Spesso, nel tentativo di ottenere una diagnosi corretta e definitiva, i pazienti e i loro familiari sono costretti ad affrontare un percorso lungo ed impervio, con la possibilità per il malato di restare, in molti casi, senza diagnosi per tutta la vita.
Una ricerca a misura di paziente.
Il paziente è il fulcro attorno al quale ruota la ricerca scientifica, in particolare in materia di malattie rare. L’immagine del malato raro lasciato solo con la sua malattia nell’indifferenza generale ha ormai ceduto il passo ad una centralizzazione del paziente, divenuto parte integrante della ricerca scientifica.
La partecipazione sempre più attiva del paziente sta rendendo la ricerca più mirata alle esigenze di chi è affetto da una malattia rara.
La centralizzazione del malato raro rientra nel contesto più ampio di una medicina personalizzata, che tenga conto del singolo individuo e delle caratteristiche che ne possono influenzare la risposta ad una determinata patologia ed al suo relativo trattamento.
L’appello globale che viene lanciato, dunque, nel corso della Giornata delle Malattie Rare è rivolto ad un’ampia comunità scientifica in cui ricercatori e pazienti, in virtù di una proficua collaborazione, forniscano nuove acquisizioni diagnostiche e terapeutiche.
FONTI |Malattie rare: definizione ed epidemiologia, Legislazione, LEA, Undiagnosed Diseases, Eurordis, Screening neonatale, Immagine in evidenza.
