Si fa tutto da casa. Nessun ago, niente sangue e sopratutto nessun incontro con un consulente genetico.
È tutto molto diretto, si conclude in pochi semplici passi: ordini il test, ti arriva per posta, sputi in una provetta e rispedisci tutto ai laboratori. Una volta seguite queste semplici istruzioni non resta che attendere i risultati, che verranno comunicati direttamente a te.
Questa è la formula che l’azienda 23andme, con la benedizione della FDA, ha pensato di adottare anche per un test genetico delicato come quello per il rischio del cancro al seno.
Se non fosse per la complessità dell’informazione genetica, questa sarebbe senz’altro una fantastica notizia. Un test che permette a chiunque, ad un costo piuttosto contenuto, di prendere delle scelte informate sulla propria salute.
Il problema sorge al momento di comunicare il risultato del test. Si rischia di fornire alle persone dei dati che non sanno interpretare correttamente. Risultare positivi per una mutazione genetica non significa automaticamente mostrare il tratto associato. Per questo l’informazione viene di solito filtrata da una figura professionale specifica, il consulente genetico.
Il test commercializzato pochi giorni fa analizza tre particolari mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Questi geni di per se sono “buoni”. Codificano per delle proteine che hanno il compito di riparare gli errori nel DNA. Delle mutazioni possono tuttavia compromettere l’importante funzione di queste proteine.
Avere certe mutazioni nei geni BRCA 1 e 2 può aumentare la probabilità di sviluppare il cancro al seno fino al 70%. Le mutazioni vengono ereditate, per questo le donne con una forte storia familiare di cancro al seno sono incoraggiate dai consulenti a sottoporsi ai test genetici.
Il test domestico analizza solo 3 su un migliaio di mutazioni associate al cancro. Tre mutazioni che vengono trovate principalmente nella popolazione degli ebrei Ashkenazi. Risultare negativi al test non significa automaticamente non avere rischio di sviluppare il cancro al seno.
Il test, non correttamente interpretato, potrebbe portare alcune a donne a sottostimare il proprio rischio. Un approccio così diretto con l’informazione genetica potrebbe condurre ad un ingiustificato panico così come ad una eccessiva tranquillità rispetto ai rischi per la nostra salute.
I consulenti di solito consigliano questo test dopo aver studiato a fondo la storia familiare del paziente. Il risultato viene poi interpretato alla luce delle attuali conoscenze. La compagnia che ha commercializzato il test non fornisce questo servizio.
Ci troviamo di fronte ad una possibile rivoluzione. La genomica sta entrando nelle nostre case. Presto sequenziare il genoma potrebbe avere il costo di un caffè. La tecnologia sta accorciando drammaticamente le distanze tra il paziente e l’informazione medica, ma forse nessuna tecnologia potrà mai sostituire il consiglio di un buon medico.
FONTI| Articolo1, Articolo 2
