Caso Clinico #107
La diagnosi corretta è: Sindrome di Arnold-Chiari di tipo 1
La sindrome di Arnold-Chiari, è un insieme di segni e sintomi associato a una rara malformazione della fossa cranica posteriore che normalmente contiene il cervelletto. Se questa è poco sviluppata, le strutture encefaliche erniano attraverso il forame magno ed entrano nel canale spinale. La malformazione di Arnold-Chiari può essere associata ad altre condizioni patologiche, quali il mielo-meningocele, la siringomielia, la spina bifida e l’idrocefalo.
Si distinguono due tipi principali di malformazione di Arnold-Chiari, con diversa eziologia, età di comparsa e gravità: il tipo I ed il tipo II; esistono anche il tipo III e IV, ma sono molto gravi e per lo più incompatibili con il proseguimento della vita.
Nel tipo I erniano le tonsille cerebellari, che, poste al di sotto degli emisferi cerebellari si dislocano nella parte superiore del canale cervicale e possono spingersi fino a livello della I o della II vertebra cervicale.
La teoria eziologica della trazione caudale dimostra che l’abbassamento delle tonsille nell’Arnold Chiari di tipo I è causato da una trazione provocata da un legamento di nome filum terminale, che s’inserisce tra il coccige e la parte sacrale della colonna vertebrale, e che quando è eccessivamente teso tira dal basso il midollo e le strutture del tronco encefalico, provocando la discesa delle tonsille cerebellari
La malformazione può essere asintomatica e può essere scoperta casualmente in corso di esami radiologici o per altri motivi. La sindrome di Arnold-Chiari è caratterizzata da segni e sintomi neurologici correlati e conseguenti alla sofferenza cerebellare, quali atassia, vertigini e nistagmo, all’alterazione della circolazione del liquor cefalo-rachidiano con aumento della pressione endocranica, quali la cefalea e la rigidità nucale, a fenomeni di compressione sulle strutture del tronco cerebrale e sui centri neurovegetativi, quali apnee notturne e aritmie cardiache, all’interessamento di nervi cranici, quali disfagia, disfonia, paresi della muscolatura estrinseca oculare, ipoacusia, a fenomeni di compressione sul midollo spinale, quali senso di debolezza muscolare, anestesia, disturbi del tono muscolare perdita della motilità fine, disfunzioni sfinteriche.
Nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta in modo lento e progressivo. Nel 10% dei pazienti la sindrome compare improvvisamente. Il sintomo più comune è la cefalea suboccipitale che tende ad aumentare con l’esercizio fisico, con la tosse e con le variazioni di postura. Sono riferiti anche disturbi visivi, senso di pressione retroorbitaria, offuscamento della visuale, fotofobia, diplopia; oppure neuro-otologici, vertigini, alterazioni dell’equilibrio, tinnito, ipoacusia.
La metodica d’eccellenza per lo studio della malformazione è la risonanza magnetica, che mostra con precisione la presenza e l’entità della dislocazione delle strutture della fossa cranica posteriore e l’eventuale idrocefalo associato. La tomografia computerizzata è più adatta allo studio delle malformazioni ossee associate.
I trattamenti neurochirurgici indicati per la Sindrome d’Arnold Chiari I dipendono dalla teoria seguita dagli specialisti interpellati: la teoria idrodinamica o la teoria della trazione caudale. La teoria del volume del cranio troppo ridotto è stata esclusa dopo alcune pubblicazioni che l’hanno confutata.
Il trattamento eziologico consiste nella Sezione del Filum terminale.
Per altri autori la terapia è neurochirurgica solo nei casi sintomatici, con decompressione suboccipitale, per aumentare lo spazio della fossa cranica posteriore, per decomprimere le strutture encefaliche che vi sono contenute e per normalizzare la circolazione del liquor cefalo-rachidiano.
