Leggi il Caso Clinico #111
La diagnosi corretta è: PORFIRIA BOLLOSA
Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un’alterazione dell’attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue. Gli enzimi che sintetizzano il gruppo EME sono: ALA-Sintetasi, Uro–Decarbossilasi, ALA-Deidratasi, Copro-Ossidasi, PBG-deaminasi, Proto-Ossidasi, Uro III-Cosintetasi, Ferrochelatasi. La porfiria è causata da una mancanza di ALA-Deidratasi.
La diagnosi viene effettuata con uno scrupoloso esame delle porfirine nel sangue, nelle urine e nelle feci. Per la precisa analisi del tipo di porfiria si ricorre a esami più specifici come la valutazione dell’attività dei singoli enzimi nel sangue, anche se non tutti i saggi per ogni enzima sono disponibili. L’analisi genetica permette di confermare la diagnosi con sicurezza. La diagnosi delle fasi acute si effettua attraverso il dosaggio di ALA (acido delta-aminolevulinico) e di PBG (porfobilinogeno) nelle urine.
In tutte le porfirie cutanee, eccetto la protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata all’X, la fotosensibilità cutanea si manifesta con cute fragile ed eruzioni bollose. Le modificazioni cutanee si verificano generalmente sulle zone fotoesposte (p.es., superficie dorsale di mani e avambracci) o sulla cute sottoposta a traumi. La reazione cutanea è subdola e spesso i soggetti non sono consapevoli della connessione con l’esposizione alla luce solare. Al contrario, la fotosensibilità della protoporfiria eritropoietica e della protoporfiria legata all’X, si verifica entro minuti o ore dall’esposizione al sole, manifestandosi come dolore urente che persiste per ore, senza nessuna vescica e spesso senza nessun segno obiettivo sulla cute. Tuttavia, possono verificarsi gonfiore ed eritema. I disturbi epatici cronici sono frequenti nelle porfirie cutanee.
