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Disturbi dello spettro autistico (ASD)

Questa categoria comprende diversi disturbi cognitivi e neurocomportamentali correlati, caratterizzati da difficoltà nella socializzazione, comunicazione verbale e non verbale e da schemi comportamentali limitati e ripetitivi.

I disturbi dello spettro dell’autismo colpiscono più la popolazione maschile rispetto a quella femminile secondo un rapporto di 4:1. I sintomi, in genere, vengono riconosciuti nel secondo anno di vita, ma possono essere osservati segnali di autismo prima dei 12 mesi se il ritardo dello sviluppo è grave o dopo i 24 mesi se i sintomi di autismo sono attenuati.

I principali criteri comportamentali considerano la seguente triade sintomatologica:

  • Sociale: compromissione, ritardo o atipicità dello sviluppo delle competenze sociali, con specifico riferimento alle relazioni interpersonali: apparente carenza di interesse e di reciprocità relazionale con gli altri; tendenza all’isolamento e alla chiusura sociale; apparente indifferenza emotiva agli stimoli o ipereccitabilità agli stessi; difficoltà ad instaurare un contatto visivo
  • Linguaggio e comunicazione: compromissione e atipicità del linguaggio e della comunicazione, verbale e non-verbale. Siu stima che circa il 25% dei soggetti autistici non è in grado di comunicare verbalmente. I soggetti che sono in grado di utilizzare il linguaggio si esprimono in molte occasioni in modo bizzarro (parole fuori contesto, ecolalia).
  • Pensiero e comportamento: immaginazione povera e stereotipata con compromissione del gioco simbolico o di immaginazione; comportamenti ritualistici/ripetitivi, e scarsa flessibilità a cambiamenti della routine quotidiana e dell’ambiente circostante. Di solito un limitato repertorio di comportamenti viene ripetuto in modo ossessivo e si possono osservare posture e sequenze di movimenti stereotipati; i cambiamenti nell’ambiente abituale o nei ritmi della giornata possono determinare reazioni abnormi, come perdita del controllo, rabbia, aggressività.

L’esatta eziologia dei disturbi dello spettro autistico resta sconosciuta nella maggior parte dei casi. Tuttavia, alcuni casi sono stati associati all’infezione congenita del virus della rosolia, al citomegalovirus, alla fenilchetonuria e alla sindrome dell’X fragile. Esistono forti evidenze secondo cui le vaccinazioni non causano autismo.

La componente genetica pare invece avere un ruolo abbastanza importante. Per i genitori di un bambino con disturbi dello spettro autistico il rischio di avere un figlio successivo con disturbi dello spettro autistico è da 50 a 100 volte maggiore. Il tasso di concordanza dell’autismo è elevato nei gemelli monozigoti.

La diagnosi può avvenire con una considerevole affidabilità tra il secondo e il terzo anno di vita grazie anche all’ausilio di test sufficientemente sensibili e specifici come SCQ (limite=15) e il SRS, ma la formulazione a questa età si limita ad essere una diagnosi di rischio, che deve prevedere la programmazione di controlli specialistici a intervalli regolari durante l’età evolutiva.