Facies: il volto di una persona rivela lo stato di salute

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Facies Head

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La faccia e/o il volto di una persona può dirci molto circa il suo stato di salute: l’osservazione della  facies rappresenta un punto tanto facile  quanto cruciale nell’esame obbiettivo del paziente, su cui si fonde la semeiotica medica.
Tutto questo perché alcune patologie conferiscono caratteristiche peculiari al volto del paziente (così dette “patognomoniche”) tale da permetterne l’immediata identificazione, prima ancora degli esami strumentali o di laboratorio.

Patologie endocrine

Ipertiroidismo: Facies Basedowniana


E’ una delle facies più caratteristiche e che contraddistingue colui affetto da Morbo di Flaiani-Graves-Basedow: patologia autoimmune caratterizzata da auto-anticorpi anti-TSH che, una volta legato il recettore, portano ad una attivazione di esso con consequenziale ipertiroidismo.

Il soggetto appare agitato, ansioso, la sua cute è calda e appare sudata e arrossata.

Elemento caratteristico (sebbene non sempre presente soprattutto negli stati più precoci di patologia) è l’esoftalmo: esso, è la sporgenza all’esterno dei bulbi oculari rispetto alla loro naturale cavità anatomica a causa dell’iperplasia e ipertrofia dei tessuti retro-oculari, soprattutto dell’adipe pre-orbitario.


Ipotiroidismo: Facies Mixedematosa

Il soggetto affetto da ipotiroidismo ricalca l’esatto opposto di quanto visto precedentemente: il paziente è stanco, sonnolento, tutto appare a questo rallentato e, soprattutto, mostra un accentuato edema periorbitale con mixedema.
Questa, è una condizione per cui si genera un edema del sottocute a causa di accumulo di mucopolisaccaridi che, come una sorta di spugna, richiamano e trattengono acqua facendo aumentare di volume ciò che si trova al di sopra.

Inoltre, la pelle di tali individui appare secca, fredda e lassa.


Morbo di Cushing: Facies Lunaris

Nel morbo di Cushing vi è una eccessiva nonché disregolata produzione di cortisolo endogeno (sebbene, ad onor del vero, esiste anche una forma di Cushing iatrogeno da eccessiva presenza di cortisolo esogeno).

Questo eccesso, porta il soggetto a presentare un volto pieno con accumuli di adipe soprattutto nella zona delle guance e nucale (detto a “facies lunaris” poiché rotondo come la luna) che si accompagna all’obesità centripeta dello stesso.
Inoltre, è tipico osservare irsuitismo (ovvero, peluria sul volto) come conseguenza di un aumento della produzione di steroidi sessuali surrenalici (la così detta “facies virile o irsuta” ).


Acromegalia: Facies Acromegalica

L’acromegalia deriva da un’eccessiva produzione di GH in tempo post-puberale (ormone della crescita, spesso secondario ad un adenoma-GH secernente) il quale bersaglia siti come il muscolo, le ossa e i visceri.

Il viso di questi soggetti appare caratterizzato da un’arcata sopraccigliare ampia, con fronte altrettanto sviluppata con rilievi o “bozzi frontali” , zigomi pronunciati, labbra e lingua volumetricamente ingrossate.
La mandibola è ingrandita e, come conseguenza, anche lo spazio fra i denti.

Inoltre, il soggetto è frequentemente affetto da prognatismo (il portarsi avanti della mandibola).


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Patologie genetiche

Sindrome di Pierre-Robin: Facies da uccello

La sindrome di Pierre Robin è caratterizzata da una triade di anomalie del normale sviluppo oro-facciale, che comprende: retro/micrognazia (ovvero una mandibola piccola e retroflessa), glossoptosi (la lingua è posta posteriormente) e schisi della parte medio-posteriore del palato molle.
In genere, la patologia è secondaria a difetti dello sviluppo embriologico del romboencefalo.


Sindrome di Hurler: Facies da Gargoyle

E’ anche detta “gargoilismo” proprio in virtù del fatto che questi pazienti hanno una testa e una fronte prominente associata ad affossamento della radice del naso, narici dilatate, cute spessa, labbra e lingua di voluminose dimensioni associate ad iperplasia gengivale.

E’ una malattia classificabile come “mucopolisaccaridosi” poiché i mucopolisaccaridi si accumulano a causa del deficit di un enzima, l’alfa-L-ialuronidasi.


Sindrome di Williams-Beuren: Facies elfica

Poiché alla base della patologia vi è una delezione di una regione del cromosoma 7 (nel quale è presente il gene dell’elastina) il soggetto si presenterà con palpebre edematose, iride stellata, epicanto, dorso nasale depresso con narici antiverse , bocca larga con mandibola iposviluppata e guance paffute.

 


Sindrome di Down: Facies Downiana

Patologia largamente conosciuta, causata dalla presenza di una terza copia accessoria del cromosoma 21.
Il soggetto si presenta con un mento eccessivamente piccolo (microgenia), macroglossia nonché lingua sporgente, struttura nasale piatta, asse orbitale inclinato e pieghe della pelle all’angolo all’interno degli occhi (chiamate anche pieghe mongoloidi) e viso largo.

Tipiche sono anche le macchie di Brushfield, presenti sull’occhio e/o iride, causate dea una eccessiva deposizione di connettivo.


Malattia di Crouzon/Disostosi craniofacciale: Facies Bovina

La malattia di Crouzon è una patologia genetica a trasmissione autosomica dominante dove il gene implicato è l’FGFR2 (recettore del fattore di crescita dei fibroblasti) e questo porta ad avere ipertelorismo (occhi eccessivamente distanziati gli uni dagli altri) , esoftalmo, prognatismo e ipoplasia mascellare.

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