Caso Clinico 119

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Diagnosi: SINDROME DI MOSCHCOWITZ

La patologia, nota anche come Porpora Trombotica Trombocitopenica (o TTP) fa parte del gruppo di sindromi note come microangiopatie trombotiche. E’ caratterizzata da trombocitopenia con emorragia occasionale, anemia emolitica, febbre, insufficienza renale e disturbi neurologici transitori o fluttuanti.

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Ha una incidenza maggiore nelle donne di mezza età e generalmente esordisce in maniera acuta e decorso spesso fatale. I pazienti che sopravvivono al primo episodio, posso spesso andare in contro a recidive.

La patologia è dovuta al deficit del fattore ADAMTS 13, proteasi utile per la degradazione del fattore di Von Willebrand essenziale fattore per la corretta aggregazione piastrinica, ma la sua eziologia non è ancora del tutto nota ( si pensa possa essere innescata farmaci anticoncezionali e tumorali, antibiotici, gravidanza ma anche infezioni, neoplasie, patologie autoimmuni).

Esistono infatti diverse forme della patologia tra cui la forma congenita (mutazioni a carico del gene che codifica per ADAMTS 13) e la forma acquisita (dovuta alla presenza di anticorpi Anti ADMTS 13 o aumento del rilascio del fattore di vW d parte dell’endotelio).

Essendo la trombocitopenia e l’anemia segni tipici di altre patologie, la TTP si pone in diagnosi differenziale con:

  • sindrome emolitico uremica (in cui è presente anche sintomatologia gastrointestinale come la melena, iperazotemia e ipercreatininemia),
  • coagulazione intravascolare disseminata (con incremento del D-dimero, PT e PTT),
  • Sindrome HELLP (con segni laboratoristici di danno epatico),
  • Eclampsia e preeclampsia (ipertensione di nuova insorgenza, edema periferico, D-dimero e PAI1 aumentati),
  • sindrome da anticorpi antifosfolipidi (positività per anticorpi anti-nucleo anti-cardiolipina e anticogulante lupico),
  • Sindrome di Evans (coombs positivo, anticorpi antipiastrine e antieritrociti positivi),
  • Trombocitopenia indotta da eparina (assenza di emolisi e schizociti).

La diagnosi è essenzialmete clinica ma deve essere accompagnata da segni laboratoristici quali enemia e trombocitopenia, reticolocitosi, livelli ridotti o indosabili di aptoglobina, elevati livelli sierici di LDH, test di Coombs diretto e indiretto negativi. Il
tempo di protrombina e il tempo di tromboplastina parziale sono di solito nella norma, mentre il fibrinogeno, proteina di fase acuta, risulta aumentato. All’esame delle urine spesso presenti proteinuria e poche cellule o cilindri. Altri test utili possono essere indagini per patologie epatiche e virali e screening immunologico.

Il trattamento iniziale è la plasmaferesi atto o alla rimozione dal circolo degli anticorpi anti-ADAMTS13 nelle forme immunomediate ed alla correzione della carenza della proteasi nelle forme congenite. Buona risposta si ottiene associando alla plasmaferesi terapie immunosoppressorie (cortisone ma più recentemente farmaci come il rituximab o ciclosporina). Non in tutti i casi la splenectomia è risultata utile.

I pazienti devono essere sottoposti a frequenti controlli che prevedono un emocromo completo e il dosaggio della LDH. Se i valori si mantengono nella norma, l’intervallo tra i successivi controlli puo’ essere prolungato.

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