E’ l’epigenetica a modulare l’intelligenza umana?

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intelligenza epigenetica

Un interessante articolo uscito di recente su “Traslational Psychiatry” ad opera del team del professor Kaminsky, mette in luce il ruolo che l’epigenetica potrebbe avere nel modulare le capacità cognitive individuali, nel tentativo di trovare una risposta alla domanda “l’intelligenza è ereditaria o acquisita?”.

Cos’è l’intelligenza?

Innanzitutto è bene precisare che il concetto di intelligenza non è di facile definizione, non esiste accordo univoco nella comunità scientifica, ma possiamo intenderlo come “la capacità di un agente di far fronte a situazioni nuove utilizzando le risorse a sua disposizione“. Si noti ,comunque, che non solo sono state proposte più di settanta definizioni diverse, ma esisitono anche “intelligenze diverse” (secondo Gardner) e teorie sull’argomento altrettanto varie e contemporaneamente valide.

Contesto ed obiettivi dello studio

L’idea alla base della ricerca si sviluppa a partire dall’osservazione di come il QI generale (ovvero l’indice più utilizzato per la misurazione delle capacità cognitive) della popolazione abbia subito un incremento medio di 5-25 punti, in un lasso di tempo straordinariamente breve (70 anni) rispetto ai fenomeni evoluzionistici che potrebbero corroborare un’influenza marcata della genetica (effetto Flynn). E’ necessario quindi che ci siano fattori neuobiologici acquisiti che giustifichino tali risultati ed è proprio ciò che i ricercatori vogliono scoprire.

Gli studiosi si sono concentrati su una via neuronale particolare, che potrebbe fungere allo scopo, chiamato circuto fronto-striatale; esso connette il corpo striato (ventrale), uno dei nuclei della base, con la corteccia frontale, ed utilizza la dopamina come neurotrasmettitore. Tale circuito è implicato in diverse funzioni, principalmente il decision-making, le attività orientate ad uno scopo ed è stata associata al QI.

L’attività dopaminergica sembrerebbe così essere sì geneticamente determinata, ma anche fortemente modulata dall’ambiente in termini di espressione genica. Utilizzando diversi criteri, come lo spessore della corteccia, l’attivazione dello striato, alcuni scores poligenici e markers epigenetici, i ricercatori hanno cercato rispondere ad alcune domande chiave:

  1. ci sono markers epigenetici di attività dopaminergica associabili al QI?
  2. ci sono correlazioni tra densità neuronale nello striato e QI?
  3. è possibile verificare che all’attivazione dello striato in certi modi corrisponda un aumento del QI?
  4. Quale ruolo hanno gli SNP e quale invece l’intero patrimonio genetico, studiabile attraverso la concordanza tra gemelli omozigoti?

Metodo e risultati

Prendendo una popolazione di 1457 adolescenti, di età media di circa 15 anni, provenienti da 8 paesi diversi, sono stati effettuati diverse batteri di test, sia genetici che psicologici:

  • misura dell’intelligenza: test di Weschsler IV, dal quale sono stati estrapolati i sottotest e poi adeguatamente trattati;
  • fattori genetici: utilizzando dati provenienti da due GWAS, si sono individuati i ruoli di singoli alleli e vari polimorfismi;
  • epigenetica: utlizzando alcuni strumenti specifici (Infinium Human methylation 450 Bead Chip) sono stati individuate alcune variazioni nell’espressione del gene per il recettore della dopamina, in particolare D1 e D2, come possibili markers per il gQI.
  • risonanza magnetica funzionale per lo studio della densità della corteccia e della materia grigia dello striato, nonché della loro attività durante task specifici.

Dai risultati è emerso che:

  • esisitono effettivamente delle variazioni nell’espressione genica dei recettori per la dopamina, in particolare DRD2, causato principalmente da stress e predisposizione genitoriale, capace di rendere malleabili le capacità cognitive;
  • è possibile spiegare la grande differenza in termini di ereditarietà tra le variazioni di SNP e concordanza tra gemelli omozigoti assumendo che entri in gioco l’epigenetica e la presenza in alcuni soggetti di geni più rari;
  • vi sono correlazioni tra la densità della materia grigia striatale ventrale ed IQ, visibile andando a valutare le performance di soggetti a test di stimolo-risposta-ricompensa;

Alla luce di ciò, si sono poi creati dei modelli interparametrici che potessero spiegare in maniera compiuta come ogni variabile influenzi il macrofenomeno. Dopo una serie di prove, è stato visto che nessun modello integrato era adatto, per cui si è concluso che la neurotrasmissione dopaminergica ha un ruolo relativamente indipendente dalla genetica ,rispetto al QI, ma comunque determinante.

Conclusioni

Limitazioni dello studio sono certamente la grandezza del campione, troppo piccola per studi di esplorazione genica ed epigenetica, ma abbastanza grande per gli studi di neuropsicologia, nonché la poca comprensività nella ricerca di loci metilati, che avrebbe altrimenti potuto individuare altre sequenze coinvolte. Ulteriore limite è che la metilazione dei geni è stata valutata nel sangue periferico.

Lo studio rimane comunque importante, sia perché aggiunge un tassello rilevante nella comprensione della genetica dell’intelligenza, una delle funzioni caratterizzanti dell’essere umano, sia perché dimostra come sia possibile studiare compiutamente abilità e caratterisitiche complesse partendo da piccolissime variazioni nell’epigenoma.

FONTI| articolo originale

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Andrea Tagliolini
Sono studente di medicina al 6° anno presso l'Università degli studi di Perugia. Il mio mantra di vita è una frase di Richard Feynman, il noto fisico: "Il primo principio è che non devi ingannare te stesso e te sei la persona più facile da ingannare".