Una curiosa novità nel campo scientifico giunge in questi giorni dalla Cina, più precisamente da Shenzhen.
Un gruppo di ricercatori sostiene di aver creato i primi esseri umani geneticamente modificati per mezzo di uno strumento in grado di riscrivere il codice genetico.
Il prof. He Jiankui riferisce che in questo mese sarebbero nati i primi bambini a cui era stato modificato il genoma durante la gravidanza.
Lo studio è stato condotto dal gruppo di ricerca del laboratorio della Southern University of Science and Technology di Shenzhen, diretto dal prof. He Jiankui, professore presso il Dipartimento di biologia dell’Università di Shenzhen.
Obiettivo dello studio
Stando a quanto ha affermato il ricercatore in un’intervista rilasciata ad Associated Press, l’obiettivo non era quello di curare o prevenire una malattia ereditaria ma di provare a conferire un tratto ai nascituri e cioè – una capacità di resistere alle possibili future infezioni da HIV, il virus dell’Aids.
Il team è intervenuto sugli embrioni di sette diverse coppie durante i trattamenti di fertilità, con una gravidanza giunta a termine con la nascita di due gemelle.
Tutti gli uomini del progetto erano sieropositivi e tutte le donne no, ma l’editing genetico non mirava a prevenire il piccolo rischio di trasmissione.
Il metodo: La CRISPR
Negli ultimi anni, gli scienziati hanno scoperto uno strumento per modificare i geni. Si chiama CRISPR consente di operare sul DNA ed è denominata da un acronimo clustered regularly interspaced short palindromic repeats (brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate a intervalli regolari).
Si tratta, infatti, di piccolissimi tratti di DNA che al loro interno possiedono brevi sequenze ripetute cui sono associati dei geni Cas (Crispr associated) che codificano degli enzimi capaci di tagliare il Dna.
Questo procedimento deriva da un meccanismo di difesa che i batteri hanno da sempre utilizzato per proteggersi dai virus. Quando è attaccato dall’ospite indesiderato, il batterio riconosce il Dna virale, lo taglia e lo mette così fuori uso.
La tecnica può servire a cancellare geni o ad introdurre, in un punto preciso, un segmento del tutto estraneo, oltre a correggere i geni mutati in modo che tornino a funzionare bene.
In tal caso, gli studiosi hanno scelto l’editing genetico degli embrioni per l’HIV perché lamentano l’elevato numero di infezioni in Cina. Hanno cercato di disabilitare un gene chiamato CCR5 che consente all’HIV, di entrare in una cellula.
Quando gli embrioni avevano 3 o 5 giorni di vita, alcune cellule sono state rimosse e controllate per la modifica. In tutto, 16 di 22 embrioni sono stati modificati e 11 embrioni sono stati utilizzati in sei tentativi di impianto prima che fosse raggiunta la gravidanza gemellare.
I test suggeriscono che un gemello aveva entrambe le copie del gene desiderato alterato e l’altro gemello ne aveva solo uno modificato, senza evidenza di danno ad altri geni. Le persone con una copia del gene possono ancora ottenere l’HIV, anche se alcune ricerche molto limitate suggeriscono che la loro salute potrebbe diminuire più lentamente una volta fatto.
La sperimentazione è descritta in un documento, reso noto dalla rivista del Massachusetts Institute of Tecnology (Mit), Technology Review, in cui si legge che l’esperimento è stato condotto con il consenso del comitato etico.
Nel documento si legge, inoltre, che la ricerca
“porterà all’alba di cure dal valore incalcolabile contro le più importanti malattie ereditarie”.
Il prof. He Jiankui sostiene in una seconda intervista che un’altra gravidanza è in corso, mentre le altre cinque coppie arruolate nella sperimentazione dovranno aspettare, perché le accese polemiche in seguito alla notizia hanno imposto una pausa alla sperimentazione.
Sono state non poche le critiche mosse alla ricerca, per obiettivi e metodi adoperati.
In primis genetisti e scienziati manifestano i timori su possibili effetti indesiderati dell’inattivazione del gene CCR5, che potrebbe avere ricadute sull’attività cognitiva oltre che sulla capacità del sistema immunitario di combattere altre infezioni come influenza e virus del Nilo occidentale.
Non da meno suscita perplessità nel mondo scientifico la modalità con cui è stato chiesto e ottenuto il consenso informato delle coppie arruolate, che pare abbiano hanno avuto un colloquio informale di due ore con un membro del gruppo di ricerca e un breve colloquio formale con lo stesso prof. He Jiankui.
Il ricercatore sostiene la scelta spiegando come in un recente sondaggio, la maggioranza dei suoi connazionali si è detta favorevole all’editing germinale per prevenire l’AIDS.
In attesa dei successivi risvolti e di ulteriori conferme circa la natura dello studio condotto, restano i dubbi della comunità scientifica mondiale che mette in discussione l’etica alla base di sperimentazioni simili e si interroga circa i molteplici scenari che potrebbero prospettarsi in un futuro che non appare più così lontano.
FONTI | articolo, CRISPR. Immagine di copertina.
