Caso Clinico 125

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Soluzione: Sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una patologia benigna del fegato che si manifesta con iperbilirubinemia (non coniugata) a trasmissione genetica (può essere sia dominante sia recessiva a seconda del tipo di mutazione che ha interessato il gene).

La sindrome è abbastanza diffusa nella popolazione (più frequentemente nel sesso maschile) ed è dovuta a un difetto dell’enzima di coniugazione epatica glucorosiltransferasi  la cui attività risulta ridotta del circa 30%. Ne consegue che il normale processo di coniugazione della bilirubina a livello epatico è diminuito con successivo accumulo di bilirubina non coniugata.

Ciononostante, la malattia si manifesta solo in determinate condizioni di stress psico-fisico (digiuno, influenza, ipoglicemie, ciclo mestruale, mancanza di sonno, interventi chirurgici, assunzione di alcuni farmaci, sport) e quasi sempre è diagnosticata per caso a seguito di esami ematochimici prescritti per altre ragioni.

Nella maggior parte dei casi, infatti, la sindrome è completamente asintomatica o può portare a crisi itteriche lievi/moderate e fluttuanti che non durano a lungo e che sono appunto scatenate da altri fattori.

Anche se la patologia è presente sin dalla nascita, la diagnosi avviene quasi sempre in età adolescenziale quando la produzione di bilirubina è aumentata: sarà necessario eseguire emocromo completo, esami della funzionalità epatica e bilirubina per averne certezza.

Essendo completamente innocua, la sindrome di Gilbert non necessita di alcun trattamento se non un adeguato stile di vita atto alla prevenzione delle crisi itteriche.

Marica Romano
Sono studentessa di Medicina e Chirurgia presso l'Università degli Studi di Bari. Amo la scienza in ogni sua sfaccettatura ma la medicina occupa una parte privilegiata nel mio cuore e nella mia mente.