Leggi il Caso Clinico #125
Soluzione: Sindrome di Gilbert
La sindrome di Gilbert è una patologia benigna del fegato che si manifesta con iperbilirubinemia (non coniugata) a trasmissione genetica (può essere sia dominante sia recessiva a seconda del tipo di mutazione che ha interessato il gene).
La sindrome è abbastanza diffusa nella popolazione (più frequentemente nel sesso maschile) ed è dovuta a un difetto dell’enzima di coniugazione epatica glucorosiltransferasi la cui attività risulta ridotta del circa 30%. Ne consegue che il normale processo di coniugazione della bilirubina a livello epatico è diminuito con successivo accumulo di bilirubina non coniugata.
Ciononostante, la malattia si manifesta solo in determinate condizioni di stress psico-fisico (digiuno, influenza, ipoglicemie, ciclo mestruale, mancanza di sonno, interventi chirurgici, assunzione di alcuni farmaci, sport) e quasi sempre è diagnosticata per caso a seguito di esami ematochimici prescritti per altre ragioni.
Nella maggior parte dei casi, infatti, la sindrome è completamente asintomatica o può portare a crisi itteriche lievi/moderate e fluttuanti che non durano a lungo e che sono appunto scatenate da altri fattori.
Anche se la patologia è presente sin dalla nascita, la diagnosi avviene quasi sempre in età adolescenziale quando la produzione di bilirubina è aumentata: sarà necessario eseguire emocromo completo, esami della funzionalità epatica e bilirubina per averne certezza.
Essendo completamente innocua, la sindrome di Gilbert non necessita di alcun trattamento se non un adeguato stile di vita atto alla prevenzione delle crisi itteriche.
