La terapia genica contro la talassemia beta funziona. Un team di ricercatori italiani ha messo a punto una tecnica che ha curato efficacemente 3 piccoli pazienti affetti da anemia mediterranea. D’ora in poi non avranno più bisogno di trasfusioni di sangue.
La malattia
Sono numerose le mutazioni genetiche che possono causare la beta-talassemia. Tutte quante hanno il medesimo esito: la formazione errata o addirittura l’assenza delle catene beta dell’emoglobina.
Le mutazioni si verificano nel gene HBB, situato nel cromosoma 11, e vengono ereditate secondo uno schema autosomico recessivo.
Le mutazioni nel gene HBB portano ad una sottoproduzione di emoglobina. La scarsa disponibilità di emoglobina porta a sua volta ad anemia microcitica e quindi ad un malfunzionamento dei globuli rossi.
La gravità del quadro clinico dipende dal tipo di mutazione. Nei casi più gravi i pazienti non possono sopravvivere senza frequenti trasfusioni.
Le conseguenze di ripetute trasfusioni possono essere drammatiche per i piccoli e grandi pazienti affetti dalla malattia. L’accumulo di ferro infatti può portare a scompensi cardiaci e infine al decesso.
Come funziona la terapia genica
Da un team italiano arriva la soluzione in grado di aggirare le trasfusioni. L’idea è apparentemente semplice: correggere il difetto genetico alla base della patologia.
Per ottenere questo risultato i ricercatori hanno usato un virus lentivirale come cavallo di troia. Il virus è stato sfruttato come vettore per veicolare e incorporare il gene non mutato in cellule staminali del sangue precedentemente prelevate dal paziente.
Il virus, della stessa famiglia di HIV, è stato privato delle componenti che lo rendono virulento ed è stata sfruttata la sua capacità di incorporare sequenze nel materiale genetico della cellula ospite.
Una volta inserito il gene non mutato, le cellule staminali con il gene sano sono state poi reintrodotte nei pazienti direttamente nel midollo osseo.
I risultati
A distanza di un anno i risultati sono molto incoraggianti. 3 giovani pazienti dei 9 coinvolti nello studio hanno raggiunto la totale indipendenza da trasfusioni. Nei pazienti più adulti, invece, si è ottenuta una drastica riduzione delle trasfusioni.
La terapia genica non ha avuto effetto solo su un bambino. I ricercatori stanno cercando di capire per quale motivo su di lui non ha funzionato.
E’ stato un team di ricercatori italiani a condurre lo studio, pubblicato recentemente su Nature, grazie ad una collaborazione tra l’Ospedale San Raffaele di Milano, Fondazione Telethon e Orchard Therapeutics.
Dopo gli importanti risultati ottenuti da Luigi Naldini nel campo della terapia genica, assistiamo ad un altro passo avanti nella lotta contro le malattie genetiche. Sono queste le notizie che vorremmo leggere tutte le mattine.
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