CRISPR: novità anche per la Distrofia di Duchenne

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Dopo l’HIV è la volta della Distrofia di Duchenne.

La tecnica di editing genetico CRISPR/CAS9 ha inanellato un altro successo. Dopo aver dimostrato sicurezza in un paziente con HIV, questa innovativa terapia genica si è rivelata efficace anche nella Distrofia Muscolare di Duchenne, ma per il momento solo su modelli animali.

I ricercatori sono riusciti a correggere, in laboratorio, la mutazione alla base di tale patologia inaugurando un nuovo promettente filone di ricerca in un ambito che necessita ancora di studi ed analisi per trovare cure il più possibile efficaci.

Tuttora non esistono, infatti, terapie risolutive e la Distrofia di Duchenne, malattia genetica rara che provoca una progressiva degenerazione muscolare e che colpisce prevalentemente gli uomini, è ancora gravata da una prognosi estremamente sfavorevole con decesso che si verifica generalmente all’inizio dell’età adulta.

Lo studio

La tecnica di editing genetico CRISPR era stata già utilizzata con successo in passato, ma stavolta è stato compiuto un piccolo ma importantissimo passo in avanti  applicando l’azione delle forbici molecolari nei topi con l’obiettivo di correggere la mutazione responsabile della patologia.

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia recessiva legata al cromosoma X causata dall’assenza della Distrofina, proteina del sarcolemma fondamentale per la normale struttura e funzione dei muscoli, cuore incluso. In assenza di tale componente, le cellule muscolari vanno incontro a morte, pertanto i bambini affetti perdono la capacità di deambulare, fino ad arrivare all’immobilità completa. Oltre al danno motorio, anche la funzione dei muscoli respiratori e cardiaci viene ad essere progressivamente compromessa, risultando fatale.

I risultati della ricerca, condotta presso l’Università del Missouri in collaborazione con la Johns Hopkins School of Medicine e con la Duke University, sono stati pubblicati su Molecular Therapy.

In primo luogo, i ricercatori hanno fornito CRISPR al muscolo sano di un topo utilizzando AAV9, virus di recente approvato dalla FDA per il trattamento dell’Atrofia Muscolare Spinale. Il muscolo trattato con questa metodica è stato successivamente trapiantato in topi immunodeficienti e si è osservato che il muscolo trapiantato si è rigenerato a partire dalle sue cellule staminali.

Nella seconda fase della sperimentazione, gli studiosi hanno verificato se le cellule staminali muscolari potessero essere modificate tramite editing genetico anche nel muscolo di un topo affetto da Duchenne. Analogamente alla precedente fase dello studio, anche nel muscolo malato le cellule rigenerate si sono rivelate in grado, attraverso CRISPR, di produrre la distrofina.

La nostra ricerca mostra che l’editing genetico può essere utilizzato per modificare le cellule staminali responsabili delle rigenerazione muscolare – affermano gli autori dello studio – questa abilità potrebbe aprire la strada ad un trattamento una tantum che offra una fonte di cellule modificate per tutta la vita del paziente.”

CRISPR/CAS9: riassunto delle puntate precedenti

Sono ormai all’ordine del giorno nuove e sempre più promettenti applicazioni di CRISPR, il “bisturi  molecolare” in grado di correggere in maniera selettiva tratti specifici di DNA, con una precisione superiore a qualsiasi altra tecnica finora sperimentata.

È delle scorse settimane l’ennesima novità sul fronte editing genetico, riguardante la fibrosi cistica. Un gruppo di ricercatori dell’Università di Trento è riuscito, avvalendosi della forbice molecolare CRISPR, ad eliminare in modo permanente due delle mutazioni a carico del gene CFTR alla base di questa malattia.

Di pochi giorni fa, invece, la notizia proveniente dalla Cina, dove un team di ricercatori dell’Università di Pechino ha utilizzato per la prima volta la tecnica CRISPR su un paziente con HIV. Come sottolineato dagli autori dello studio, in questo caso i risultati non sono stati positivi in termini di efficacia terapeutica ma la procedura si è dimostrata comunque sicura, ovvero priva di effetti collaterali quali alterazioni geniche indesiderate, che rappresentavano il principale rischio per gli scienziati.

La strada è ancora molto lunga quando si parla di terapie geniche, ma senza dubbio la tecnica CRISPR ci permette di applicare un approccio brillante ed innovativo in un’ampia gamma di patologie, dal cancro alle malattie genetiche, con prospettive di cura sorprendenti e con minori effetti collaterali rispetto alle terapie tradizionali.

FONTI | Articolo originale, Distrofia di Duchenne, CRISPR e HIV, CRISPR e fibrosi cistica, Immagine in evidenza.