Un’equipe di ricercatori dell’università di Trento è riuscita ad eliminare in modo permanente due delle mutazioni che provocano la fibrosi cistica (FC). Il team del Cibio si è avvalso della forbice molecolare CRISPR e di organi in miniatura per sperimentare una tecnica in grado di correggere le mutazioni.
Lo studio
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce molti organi, principalmente i polmoni e l’intestino. Per questo motivo i ricercatori hanno usato un approccio innovativo per sperimentare le tecniche di editing genomico. Hanno deciso di lavorare su dei mini-intestini cresciuti a partire dalle cellule intestinali dei pazienti affetti da FC.
La scelta di lavorare su organoidi dell’intestino è dovuta al fatto che le cellule polmonari sono difficili da prelevare. Inoltre il mini-intestino è un buon modello su cui sperimentare e riproduce la malattia con precisione.
Le mutazioni da eliminare sono quelle a carico del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Queste mutazioni provocano una produzione di muco eccessivamente denso, che può ostruire i bronchi e portare a ripetute infezioni respiratorie.
Lo stesso muco impedisce agli enzimi prodotti dal pancreas di raggiungere l’intestino. Ne consegue una difficoltà nel digerire i cibi. La secrezione di muco denso da parte della mucosa intestinale può portare ad una scarsa scorrevolezza del contenuto intestinale, con conseguenti vari gradi di ostruzione.
Per correggere le mutazioni del gene CFTR sugli organoidi intestinali gli scienziati del Cibio hanno sfruttato la forbice molecolare CRISPR-CAS. Non è altro che un bisturi molecolare che consente di eliminare in modo estremamente preciso le mutazioni a carico del gene. La precisione di questo strumento permette di eliminare solo gli elementi mutati, lasciando intatta la restante sequenza del gene.
La tecnica è stata chiamata SpliceFix, perché oltre a portare ad una riparazione del gene, ripristina il corretto meccanismo di riproduzione della proteina CFTR.
La fibrosi cistica è una malattia abbastanza comune. Si stima che ogni 2500-3000 dei bambini nati in Italia, 1 è affetto da fibrosi cistica. Nonostante oggi i progressi assistenziali permettano al 20% degli individui affetti di superare i 36 anni, non esiste fino ad ora una cura definitiva.
Questa ricerca, oltre a donare nuove prospettive di cura, ci consegna un brillante approccio innovativo che aggira le difficoltà derivate dell’usare un modello animale senza perdere nulla in efficacia.
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