L’endometriosi è una patologia cronica caratterizzata dalla presenza di endometrio, mucosa che normalmente riveste esclusivamente la cavità uterina, all’esterno dell’utero, andandosi a collocare principalmente a livello delle ovaie, delle tube, del peritoneo, della vagina, o in sede intestinale.

Per una forma particolarmente dolorosa e invasiva di endometriosi, i ricercatori della Michigan State University hanno identificato un possibile trattamento che opera su un bersaglio genetico.

In Italia sono affette da endometriosi il 10-15% delle donne in età riproduttiva; la patologia interessa circa il 30-50% delle donne infertili o che hanno difficoltà a concepire. Le donne con diagnosi conclamata sono almeno tre milioni. Il picco d’incidenza si verifica tra i 25 e i 35 anni, ma la patologia può comparire anche in fasce d’età più basse.

La diagnosi arriva spesso dopo un percorso lungo e dispendioso, il più delle volte vissuto con gravi ripercussioni psicologiche per la donna.

L’endometriosi coinvolge totalmente la salute della donna, con conseguenti effetti, spesso marcatamente debilitanti, infatti per i suoi stadi clinici più avanzati è inserita nell’elenco delle patologie persistenti e invalidanti, riconoscendo a queste pazienti il diritto ad usufruire in esenzione di alcune prestazioni specialistiche di controllo.

Purtroppo le cause alla base dell’eziopatogenesi non sono al momento chiare, bensì sussistono diverse teorie.

Lo Studio

Pubblicato di recente sulla rivista scientifica Cell Reports, questo studio potrebbe aprire lo scenario a terapie ottimizzate per le donne che soffrono di forme gravi di endometriosi, così come affermano gli autori, il dottor Mike Wilson e il dottor Jake Reske, docenti presso l’MSU College of Human Medicine.

Questa analisi si è concentrata su un tipo di endometriosi che pare essere causata dalla mutazione in un gene chiamato ARID1A, il quale è legato alla forma più intrusiva e dolorosa della malattia, spesso responsabile di sterilità.

Con la mutazione di ARID1A, i cosiddetti enhancers o intensificatori – parti del DNA determinanti la funzione delle cellule – modificano la loro attività, consentendo alle cellule che normalmente rivestono l’utero di formare impianti anomali al di fuori di questo organo.

“Oltre alla terapia ormonale non ci sono state molte possibilità terapeutiche per questa forma di endometriosi”,

ha affermato il prof. Reske.

La ricerca, attuatasi con l’ausilio di esperimenti di laboratorio, ha visto per la prima volta l’uso di un farmaco in grado di agire sugli enhancers, al fine di bloccare la diffusione dell’endometriosi.

Un’opportunità nell’epigenetica

Questo approccio di terapia epigenetica, controllando l’espressione dei geni, potrebbe essere molto più efficace dei trattamenti attualmente vigenti, si pensi alla chirurgia, alla terapia ormonale o alla gestione del dolore.

I risultati promettenti hanno incoraggiato gli studiosi, soprattutto alla luce della rilevanza di questa patologia.

“Può avere un serio impatto sulla qualità della vita delle donne e sulla loro capacità di avere una famiglia e un lavoro”,

sostiene Ronald Chandler, professore di ostetricia, ginecologia e biologia riproduttiva, che ha supervisionato lo studio.

Il farmaco studiato dagli scienziati della Michigan State University ha agito contro una proteina costituente delle cellule chiamata P300. In tal modo è stato possibile sopprimere gli enhancers compensando agli effetti della mutazione ARID1A.

Possibili scenari

Gli autori si augurano che il medesimo approccio terapeutico possa essere adoperato per curare altre forme di endometriosi. I professori Wilson e Reske hanno illustrato come siano stati già pianificati successivi studi di follow-up per identificare altri farmaci in grado di colpire P300.

“Questa forma non è semplice da trattare e può risultare resistente alla terapia ormonale. Clinicamente abbiamo dimostrato che agire sugli enahncers potrebbe essere un nuovo trattamento per questa tipologia profondamente invasiva della malattia”,

Il team MSU ha quindi collaborato con i ricercatori del Van Andel Institute, fornendo loro campioni di tessuto che gli scienziati VAI potessero analizzare con una macchina chiamata sequenziatore di nuova generazione.

Dunque ad oggi la diagnosi di endometriosi risulta ancora una sfida di difficile attuazione. A questa, non ultime concorrono scarsa consapevolezza, stigma e modelli culturali, che sono alla base di un omertoso ritegno da parte delle pazienti ed una ingiustificabile diffidenza da parte dell’intera comunità. Pertanto, qualsiasi sforzo di carattere scientifico o socio-politico si rende una preziosa arma di conoscenza e consapevolezza di una patologia che talvolta fa ancora fatica a considerarsi tale. Che se ne parli dunque, in qualsiasi modo, purché se ne parli.

FONTI | abstract, approfondimenti endometriosiendometriosi.it

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Chiara Maria Palmisano
Sono laureata in Medicina e Chirurgia, ho conseguito la laurea presso l'università di Bari.