La ricerca condotta presso l’Università dell’Illinois di Chicago ha approfondito i fattori genetici alla base della retinopatia diabetica al fine di rintracciare nuovi scenari terapeutici.
Gli studiosi inoltre hanno identificato un nuovo approccio che può essere utilizzato come modello per studiare altre malattie.
La retinopatia diabetica è una grave complicanza del diabete: colpisce la retina e, in età lavorativa, è la prima causa d’ipovisione e cecità nei Paesi sviluppati. Si calcola che tale patologia venga diagnosticata a circa un terzo dei diabetici.
L’Organizzazione mondiale della sanità (OMS), infatti, stima che i diabetici nel mondo siano 422 milioni e, in riferimento all’Italia, secondo l’Istat il diabete colpisce il 5,3% della popolazione nel nostro paese, vale a dire oltre 3,2 milioni di persone, in particola modo gli anziani, ossia il 16,5% tra le persone dai 65 anni in su.
Gli ultimi dati aggiornati forniti dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ci dicono che la retinopatia diabetica colpisce due diabetici su tre dopo 20 anni di malattia.
Per quanto riguarda la terapia in caso di retinopatia proliferativa e di edema maculare, può essere raccomandato un trattamento laser (fotocoagulazione). Questo approccio può essere utilizzato per ridurre la crescita di nuovi vasi fragili e prevenire la perdita della vista. In alternativa, è possibile raccomandare una terapia che preveda iniezioni intravitreali di anti-VEGF (fattore di crescita dell’endotelio vascolare). Se il trattamento laser non è possibile a causa di uno stato già troppo avanzato della malattia, è possibile ricorrere alla vitrectomia. La chirurgia spesso rallenta o arresta la progressione della retinopatia diabetica, ma non ne rappresenta una cura.
Lo Studio
Nel documento, “L’integrazione di genomica e trascrittomica predice i geni di suscettibilità della retinopatia diabetica“, pubblicato sulla rivista eLife , i ricercatori hanno identificato i geni che rispondono in maniera differente a livelli elevati di glucosio in individui con e senza retinopatia diabetica.
Il dottor Michael Grassi, professore associato di Oftalmologia presso l’UIC’s College of Medicine, e la sua collaboratrice, la dott.ssa Barbara Stranger della Northwestern University, insieme ad il loro team hanno deciso di indagare i geni che causano la retinopatia diabetica.
Il prof. Grassi si dedica alla retinopatia diabetica sin da quando ha iniziato la sua formazione clinica come specialista e da 10 anni esamina le basi genetiche della retinopatia diabetica. Dopo diversi tentativi, è finalmente approdato a un metodo che ha condotto all’identificazione di geni che aumentano il rischio di sviluppare la retinopatia.
Obiettivo dello studio è stato ricercare le cause genetiche alla base della comparsa di questa complicanza in alcuni dei pazienti diabetici, per poter estrapolare nuovi strumenti terapeutici, ancor più specifici di quelli attualmente in uso.
Il prof. Grassi e il suo team hanno messo in opera diversi procedimenti per identificare il gene, noto come folliculina o FLCN.
Risultati e prospettive
Gli studiosi hanno quindi testato l’anomala espressione genica indotta dal glucosio nelle linee cellulari di persone con diabete di tipo 1, confrontando i livelli di attività genica in individui con e senza retinopatia. Tale approccio ha permesso di identificare un insieme di geni presenti nei soggetti con retinopatia. Successivamente, hanno isolato i marker genetici per questo set di geni e hanno scoperto che molti erano associati allo sviluppo della retinopatia diabetica.
Infine, la sperimentazione ha valutato se i cambiamenti nei livelli di alcuni di questi geni potessero causare retinopatia. Il test ha dimostrato che maggiori quantità di FLCN aumenterebbero il rischio della patologia.
“È stata una sfida studiare la retinopatia diabetica per la sua eterogeneità. Ci sono molti fattori genetici che possono contribuire alla manifestazione della malattia”,
sostiene il prof. Grassi.
La comprensione dei fattori genetici alla base della retinopatia diabetica può potenzialmente portare allo sviluppo di nuove strategie di trattamento e prevenzione per questa patologia.
Per questo studio, le linee cellulari generate da campioni di sangue sono state utilizzate dal Diabetes Control and Complications Trial, o DCCT, un ampio studio clinico sulla retinopatia diabetica.
Lo studio DCCT ha generato linee cellulari per ogni individuo, e questo ha consentito una caratterizzazione dettagliata della gravità della retinopatia in ciascun paziente.
FONTI | abstract, approfondimenti, SID,
